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ミトコンドリア病に該当するQ&A

Q

2歳の娘の事です。 低血糖、筋肉の減少、低身長などの症状があり糖原病の疑いでずっと検査が続いております。 その中で、いまかかっている病院で筋生検を行う事になりました。 その際、ミトコンドリア病疑いとカルテに書かれており初めての病名に困惑しております。 インターネットで調べてみたところ、聴覚や視覚に異常が出ると書かれておりますが今の所そういった所見はありません。 耳鼻科、眼科共に問題なしでした。 お聞きしたいのは、ミトコンドリア病だとしても出てこない症状も存在するのでしょうか? また糖原病とは症状が似ているのですか? 今後娘がどのような経過を辿っていくのかが心配で検索を辞めることができません。 回答をよろしくお願いします。 (乳幼児/女性)

Q

もうすぐ3歳になる娘です。 病院に掛かり始めて1年半経ちました。 未だ病名確定に至っていません。 低血糖、筋萎縮、神経伝達が遅い、 低身長、知的障害 今の所この様な症状があります。 筋萎縮や神経伝達については 最近行ったMRI、筋電図の検査結果でわかりました。 運動発達は生まれつき遅く、 現在も自立歩行はありません。 検査結果や症状から考えられる病気はありますか? お世話になっている先生方は、 糖原病、ミトコンドリア病、ミオパチーを疑っていると仰っています。 病気ではない可能性はありますか? 現在筋生検の結果待ちもしております。 検査入院等が続き、長い間病気がわからないことに不安です。 よろしければご意見聞かせて下さい。 よろしくお願いします。 (乳幼児/女性)

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