口蓋裂に該当するQ&A

1歳半の男の子です。 生まれてすぐ心雑音があり調べていくうちに5ミリ×8ミリの穴で2ヶ月の時にVSD閉鎖術を行っています。 術前は心不全が出ていた影響もありミルクの飲みが悪く、術後改善されるとのことでしたが哺乳量が増えることはなく自力で飲めるミルクが40ml〜100ml程度でした。 自力で飲めなかった分はシリンジやスプーンなどであげていました。 ミルクの吐き戻しは思い返してみたら多い方だったと思います。 5ヶ月時点で離乳食開始しましたが、ずっともぐもぐしているだけでなかなか飲み込まず、飲み込んだと思ったら吐き戻し、鼻からも嘔吐物が出てきていました。 8ヶ月時点で詳しい検査をしたら、粘膜下口蓋裂、左反回神経麻痺それに伴って嚥下障害が出ているとのことで食べさせるものについて指示を受けました。 喉の障害を診てもらっている病院で造影検査をすることになり、1歳2ヶ月時点で食道の蠕動運動がないことが発覚。 食事には毎食3時間程度かかっており、プラスで軽食をあげてやっと1日600カロリー程度でした。 体重が7キロから全然増えず食事で取れるカロリーに限界があるため入院して経鼻栄養を試しましたが、嘔吐の際に毎回鼻から出てしまうのでその都度管交換となると現実的ではないので続行不可とのこと。 入院前に脳に異常がないかの検査をしたMRIデータを喉の障害を見ている病院へ持っていくと、頸椎が延髄を圧迫しているかもしれなくてそれで喉の障害が出ている可能性があるとのことでした。 ネットで調べても、キアリ奇形や先天性側彎症が出てくるばかりで同じような症例がなくどういったものなのか調べても理解ができません。 前例がある場合など教えていただけると助かります。 訪問看護の方からは、十数年前学会で同じような内容を聞いたことがあるけど大人の症例だったとのことでした。 ご教示ください。

口唇口蓋裂の遺伝について教えてください。 私の姉が軽度の口唇口蓋裂です。 私を含め、その他親族には口唇口蓋裂の人はいません。 幼少期に手術しており傷跡も目立たず、 親からも聞かされていたなかったため最近知りました。 30代になり、妊活について考えているのですが、 私自身に症状はなくとも身内に該当者がいる場合、 生まれてくる子供へ遺伝する可能性は高くなるのでしょうか？ 万が一可能性が高くなる場合に妊娠を躊躇するわけではないのですが、最近知ったこともあり、夫に話をしていないのが気がかりなのです。 とはいえ、勝手に姉のことを話すのは姉にも失礼な気がして悩んでいます... まずは夫に話す必要があるのかどうか考えるために、 遺伝について教えていただきたく相談いたしました。 よろしくお願いします。

先日、20週のエコーで口唇口蓋裂の疑いがあると言われました。角度によっては大丈夫に見えると言われたのですが、赤ちゃんの顔がはっきりと見えず確定できないため念のため近いうちに再度エコーすることになっています。 一度疑いをかけられてしまったらほぼ確定なのでしょうか？仮に正常だったとして口唇口蓋裂に見えてしまうこともあるのでしょうか？

先日、エコーをして頂き、性別を教えてもらって、元気に育っていますと言われましたが、 帰りにエコーを見返していて、 口唇口蓋裂ぽく見えてしまったのですが どうでしょうか？

私自身、左側口唇口蓋裂として生まれてきました。 結婚してじきに子供が欲しいと思っていますが、遺伝の確率としてはどうでしょうか？ ちなみに、私の近親者に口唇口蓋裂はいません。兄弟がいますが、私のみが口唇口蓋裂です。 私が生まれて以降の親戚などにも口唇口蓋裂の子供は生まれませんでした。 両親は離婚していますが、父親の話では私を妊娠中に母がタバコを吸っていたようで、それが原因かも…と、以前聞いた事があります。 近親者に同じ疾患の方がいる場合と、私のみが口唇口蓋裂の場合では、生まれてくる子の確率も変わってきますか？ お分かりになられたら教えて頂けるとありがたいです。 宜しくお願い致します。

妊娠29週で胎児ドックを受けました。 受けたのは、出産予定病院ではなく、他の病院です。（出産予定病院では胎児ドックを行なっていないため） 心臓や腎臓、背骨、四肢、指等、しっかり診てもらえたと思います。 2Dエコーが主でしたが、少しですが4Dエコーも見せてもらえました。 リアルタイムで見ていた時には気にならなかったのですが、 もらったエコー写真を家で見てみると、鼻の下から口にかけて線があり、 口唇裂ではないかと心配になりました。 家に帰ってから気付いたため、胎児ドックをしてくれた医師には質問できませんでした。 ちなみに、そこ医師からは口唇裂については何の指摘も受けていません。 エコー写真では口唇裂の評価はできないことは承知ですが、添付の写真から、口唇裂である可能性が高いように感じられますか？ 出産予定病院では4Dエコーはなく2Dエコーのみのため、顔をしっかり診てもらったことはありません。 妊娠19週でも胎児ドックを受けましたが、 特に指摘はありませんでした。 胎児ドックを専門にしている医師なら、 口唇裂を見逃すことはあまりありませんか？ よろしくお願いします。

現在妊娠20週第2子を妊娠中です。 昨日、胎児超音波スクリーニングにて技師からと2dエコーにて産婦人科医から口唇口蓋裂の疑いがあると診断を受けました。 その後の相談でナースから中期中絶も選択肢として間に合うと言われ、自分でも口唇口蓋裂のことについて調べたのですが、もし重度であったら一生大変な思いをさせてうまうと思うと子供に対して申し訳なく、妊娠を継続するべきか迷っています。 20週で診断を受けるなんてよっぽど重度なのではないかとショックです。 今後成長などにより診察が覆る可能性はありますか。 口唇口蓋裂の程度はエコーにより判断できますか。 20週で診断を受けるのは重度の可能性が高いということでしょうか。 もし、中絶を選択し生まれてみたら違っていたということもありえますか。 口唇口蓋裂で中絶する人があまりいないのはわかっているのですが、頭が混乱しております。 親族には口唇口蓋裂の人はいません。

現在妊娠32週です。 4Ｄエコーの、鼻が潰れて？割れて？見え、とても不安になっています。 口唇口蓋裂など、可能性はあるでしょうか？ 28週の時もよくよく見ると歪んで見えるような、、？ 産婦人科医からは特に何も言われていません。 産まれてみないとなんとも言えないでしょうか？