先天異常 頭の病気･神経の病気に該当するQ&A

先週、右胸のあたりのへこみが気になって呼吸器内科、消化器内科を受診し検査をしてもらっている過程で、インターネットでALSという病気を知りました。 右胸の異常は筋萎縮なのではと考えてから自分はALSなのではないかという思いが強くなり、不安で頭がいっぱいです。 2か月前に左の二の腕がピクピクするような感覚と軽い脱力感が数週間続いていたことや先月から両ひざあたりが痛む感覚があることを思い出して、余計にその思いが強まりました。 消化器内科でレントゲン、エコー、心電図、CTの検査をして頂いた結果、右胸に関しては胸骨が先天的に右に少し傾いているだけだろうという結果で内臓等には異常はないとのことでした。 不安なのでその後大きい病院の神経内科を紹介してもらい、4日前に触診や筋肉の反射テスト(?)、CTの確認をして頂いたところ同じく筋肉の低下はなく胸骨が傾いてるだけで現時点ではASLの疑いは低いといわれました。 しかし、昨日から両腕の脱力感があったり、二の腕がたまに脈打つようにぴくついている感覚があったり、二の腕や前腕が緊張しているような感覚を感じます。 今日特にその症状が強く、デスクワークをするのもだるく感じます。(できなくはないがアームレストに腕を預けないとしんどい気がします。) また、ここ一週間食欲が少し薄く、趣味である映画鑑賞なども楽しめません。 針筋電図等のASLの詳しい検査を受けたほうが良いでしょうか？ その他の症状として、ここ一年病気に対する不安に頭をいっぱいになることが多く、焦燥感による動悸が頻繁に起きたりしています。

8月に生まれた娘が先天性毛細血管拡張性大理石皮斑と診断されました。 この病気には合併症がたくさんあるそうですが、先天性の病気の合併症は、生まれたときにすでにかかっているのでしょうか？ 生まれたときに合併症になっていなければ今後なる可能性は少ないのでしょうか？ 合併症には大頭症、水頭症、口唇口蓋裂、肝肥大、視神経浮腫、網膜剥離、小顎、血管奇形、肛門閉鎖、尿道下裂、脳血管障害、心疾患、処女膜閉鎖、水腎症 などなどがあります。 この合併症はあるとしたら生まれたときからあるものですか？ それとも今後成長して例えば2歳とか10歳とかででてくることもあるのでしょうか？ 腹部エコーと頭部エコーはしてもらい異常はありませんでした。 先天性の病気の合併症は生まれたときからあるのか、今後あらたにかかることもあるのか知りたいです。 例えば頭のエコーをとっていただいたので水頭症は今の時点でなっていないのですが、今なってなければ今後もなる可能性はないのかどうか知りたいです。 また今後は定期的に発達を小児科で診てもらい、異常があれば検査をするという流れになるそうです。それで大丈夫ですか？ それとも定期的にエコーなどの検査をしてもらったほうがいいのでしょうか？

一週間前辺りから左目の上瞼の痙攣が酷く初日よりは頻度が軽くはなりましたが反対側の頬や口などもぴくつくので脳腫瘍が心配で個人の脳神経外科へ行きました。MRIをしましたが、神経は今のところ大丈夫だけど顔面痙攣と診断され酷くなるなら注射して、それでもよくならないときは手術だけど今は様子をみて大丈夫といわれました。丁度、左肩もガチガチで石のようで頭も痛いです。痙攣に気がついた前から娘が体調を崩し、病気が判明し、先天性が関係する事が分かり入院し後日、手術をする予定でもあり、夫婦もうまくいかずストレスは確かにあるかもしれません。不安症がありまして、MRIをして異常なしなんですから脳腫瘍はまず心配しないで大丈夫ですよね?不安でなりません。頭は大丈夫なんですよね?

生後3ヶ月の息子です。生まれてから4回ほど間代痙攣を繰り返しています。 痙攣をする状況は、 ・おくるみやスリングの中で暑く窮屈な状況 ・大きい音にびくついたのがひきがねで痙攣が止まらない 生後1ヶ月での総合病院での診断 ・脳波、脳の奇形など異常なし ・血液検査、1回目 乳酸値高いが、二回目には下がっているので、痙攣の原因としての乳酸ではなく、痙攣を起こした結果として、乳酸値が高くなったのではないか よって「新生児痙攣」 その後紹介状をもって大学病院を受診 以前の血液検査の結果を見た小児神経科専門医によると、 ・乳酸値の他の値との比がおかしい とのことで血液検査を再検査 ・新生児のうちは脳波に形となって現れにくいので 生後3ヶ月の今、脳波再検査 てんかんならまだ対処法もわかるのですが、先天性代謝異常となると、全くわかりません。 いつどのような形で症状が現れ、その予防や対処法の為にどのような治療が行われているのか、 また、どの検査の時点で病気かそうでないのか判断できるのか(お医者さんにはずっと追跡検査し続けないと判断できないといわれてます) これから何年も障害児かもと思いながら暮らすのは苦しいです。 ちなみに出生時の先天性代謝異常等検査はすべて正常 発育良好 頭囲は発育曲線より数ミリずれてますが、曲線に沿って発達しています。親も頭小さいです 長文で大変恐縮ですが、よろしくお願いします。

身体は元気なのに、頭だけ鬱の様な症状が出ています。 食欲もあり家事もお出かけも今まで通り、寝込んで起きれない事もないです。 仕事も行ってます。 なのに、ここ7年前くらいから ⚪︎記憶力、理解力、判断力低下 ⚪︎注意力散漫 ⚪︎考えても、頭がごちゃごちゃして思考が停止 ⚪︎本を読んでも文字をなぞるだけで理解出来ない ⚪︎1秒前聞いたことを忘れる ⚪︎頭にモヤがかかり、聞いたことがストレートに入ってこない ⚪︎家電やガスの元栓など切ったかきになる などの症状が出てきて、仕事もミスが増えてきた為、複数の病院で診察を受けました。 ●内科 ［約5年前］ （CT、長谷川式スケール） CT→前頭葉に萎縮がみられるが、比べるものが無いので先天性か後天性か分からない。長谷川式スケール→軽度の認知機能障害有 ●脳神経内科 ［1年前］ （高次脳検査、脳波、CT、血液検査、MRI造影） CT→前頭葉に隙間がみられるが、先天性か後天性かは比べるものが無いので分からないが5年前に撮ったものからは萎縮してない。その他異常なし。薬もなし。 ●精神科 ［1年前］ （光トポグラフィー、CT 、血液検査、問診） 光トポ→前頭葉と側頭葉に血流が流れていない。 CT→5年前に撮ったものからは萎縮なし。その他異常なし。 光トポの結果だけを見れば鬱の可能性。ただ身体は元気なので、んー？って感じでした。薬は飲まず認知行動療法のみ。 と言う状況で全く症状は改善されず、明確な原因も分からず、途方に暮れています。 ADHDの疑いもあるのかな？と思いましたが、小さい頃から忘れ物の症状もなく、記憶力もごくごく一般的でした。 今の頭の状況は明らかに昔とは違うと感じてます。 これは鬱なのでしょうか？ それとも、他に何かの病気の可能性があるのでしょうか？

8/16 夜寝ようとすると急に気持ち悪くなり、無理に寝ようとしますが、結局気持ち悪さが増して飛び起きました。胸の圧迫感や頭がだるく、吐き気があり、頭がピリピリしたり、めまい、震えが少しありました。なんとか耐えて、2時間後ぐらいに寝ました。 その日は一日なにか、急を要する訳では無いですが胸に違和感がありました。 8/27夜寝ていると再び気分が悪くなり目が覚めました。吐き気や後頭部が血の気を引く感じ、肩こり、後頭部のだるさを感じましたが、2.3時間耐えて眠りにつきました。翌日朝、脳神経外科へ受診し、心電図と脳のctを取りましたが異常がありませんでした。 ストレスで症状が起こっているかもしれないので、薬をもらい様子見になりました。 8/27の夜から2日程、37.2〜37.8度の微熱がありました。8／30日には36度台になりました。 持病はパニック障害（診断はされていません）や先天性の脊髄側湾症があります。 8/31夜再び気持ち悪くなりましたが、寝れるぐらいでした。 9/1 胸？胃？に不快感を感じ、一日深いため息が出る感じです。 食欲は普通ぐらいにはあります。 違う病院に、行くべきですか？考えられる病気はありますか？9/5にコロナワクチンを打つ予定ですが大丈夫ですか？

2ヶ月ほど前、手足のしびれ 頭の重さを感じ軽いめまい、ふらつきで横になる事が増え（横になれば少しマシになってました） 神経内科を受診したところ肩こりからくる緊張型頭痛だと診断され薬を処方してもらったのですが手足の痺れは良くなったのですがその後頭の重さが度々続き、動悸があったので再度受診し頻脈と言われ薬を処方してもらったのですが体調がいい日もあれば悪い日もあったりとが続いていたので循環器内科で心電図、内科で血液検査をしていただいたのですが特に異常は見つからず精神的なものだろうと他にも何か原因があるならと詳しく調べて欲しいと頼みましたが全身に症状が出ているためわからないからできないと言われました。 ３週間ほど前から左に軽い背中、肩、胸、頭頂部らへんの痛みが出始め 整形外科でレントゲンをとってもらいMRIで胸椎を撮ってもらいました。 MRI画像で細長い黒い線が薄らとでていて脊髄横断面画像では脊髄と脊髄液の近くに黒い丸？みたいなのが２個ありました。 整形外科の先生もわからなかったようで 脊髄の専門医の方を紹介して頂いたのですが予約が1番早い日が1ヶ月後になってしまい、危ない病気ですか？と聞いたら それはないと思う先天的なものかもしれかいしなんだろうねと言われたのですが もし緊急性があるならと不安になってきてしまいました。 不安でなのか、 背中の痛みも耐えられないほどではないですが少し広がってきてるような気もします。 他の病院を受診した方がいいのかそれとも専門医の先生の予約を待つべきなのか迷っています。