奇形児 頭の病気･神経の病気に該当するQ&A

生後3ヶ月の息子です。生まれてから4回ほど間代痙攣を繰り返しています。 痙攣をする状況は、 ・おくるみやスリングの中で暑く窮屈な状況 ・大きい音にびくついたのがひきがねで痙攣が止まらない 生後1ヶ月での総合病院での診断 ・脳波、脳の奇形など異常なし ・血液検査、1回目 乳酸値高いが、二回目には下がっているので、痙攣の原因としての乳酸ではなく、痙攣を起こした結果として、乳酸値が高くなったのではないか よって「新生児痙攣」 その後紹介状をもって大学病院を受診 以前の血液検査の結果を見た小児神経科専門医によると、 ・乳酸値の他の値との比がおかしい とのことで血液検査を再検査 ・新生児のうちは脳波に形となって現れにくいので 生後3ヶ月の今、脳波再検査 てんかんならまだ対処法もわかるのですが、先天性代謝異常となると、全くわかりません。 いつどのような形で症状が現れ、その予防や対処法の為にどのような治療が行われているのか、 また、どの検査の時点で病気かそうでないのか判断できるのか(お医者さんにはずっと追跡検査し続けないと判断できないといわれてます) これから何年も障害児かもと思いながら暮らすのは苦しいです。 ちなみに出生時の先天性代謝異常等検査はすべて正常 発育良好 頭囲は発育曲線より数ミリずれてますが、曲線に沿って発達しています。親も頭小さいです 長文で大変恐縮ですが、よろしくお願いします。

お世話になります。 生後72日、出生体重3504g、現体重6120gの男児です。 2ヶ月に入ったころから、指しゃぶりや話しかけるとその方向を向いたり、声を出して笑ったりしてくれます。 寝ているときの呼吸で、時たま無呼吸状態になり一件するとシーソー呼吸のようだったため動画撮影し小児科受診をしました。 先生からは添付の画像で説明いただき、鼻への逆流を防ぐ筋肉(赤鉛筆で丸されたところ)が緩いため鼻に逆流し、それが気管に入って無呼吸を引き起こしている、突然死の可能性があるためうつ伏せで目を離すのはだめ、とのご説明でした。 気になる症状としては ・授乳中、ミルク中、睡眠中にたまに咳き込む ・呼吸が寝ているときに止まることがあり、暫くしてビクッとして呼吸再開する ・新生児のころから、口や鼻からの吐き戻しが多かった(最近は遊んで手足をバタバタ動かしてるときにいつ乳する程度) ・ミルクを飲んだ後、喉に残っているのか泣いているときうがいしてるようにガラガラする 左側に鼻咽頭逆流現象と書いてあり、鼻咽頭逆流症と理解しましたが 検索した耳鼻科のサイトをみると、 【咽喉頭逆流症は生後1年以前と以後で分けて考え、生後1年以前のものは脳性麻痺や中枢神経障害、消化管・気管の奇形に伴って生じ、嚥下障害と栄養障害を伴い、呼吸障害を生じて重篤となるため、胃瘻造設や噴門形成術、誤嚥防止手術等を行います。】 とあり、病気があるのかと心配です… 上記踏まえて以下でご相談させていただきたいです。。 1生後一年未満なので、脳性麻痺か神経障害、奇形がありということなのでしょうか… 2処方でカルボシステイン・メプチンシロップ・ゼスランシロップ・トラネキサム酸シロップを５日分貰いましたが、終わった後は経過観察でよいでしょうか ３うつ伏せにならなければ呼吸が止まって突然死になる可能性はほぼないでしょうか