先天性 検査・薬に該当するQ&A

検索結果:2,522 件

脊髄係留症候群および先天性の脊椎の奇形について

person 乳幼児/女性 -

6ヶ月の女の子です。 生まれた時からおしりに左右差、割れ目の上に小さなくぼみがあり、病院に相談したところ潜在性二分脊椎の疑いがあるとのことで5ヶ月になったころにMRI検査を行いました。 先日検査の結果がわかり、脊髄係留症候群との診断をうけました。脂肪のごく一部が脊髄にくっついている状態でした。 現状、下半身や泌尿器などに症状が認められないため経過観察となりました。 その際、MRI画像を見ながら説明を受けたのですが、5つある脊椎の一番下の椎間板が画像上で視認できず、妊娠中にお腹の中で椎間板を完全に生成できていない状態と言われました。 さらに、脊髄が通常の人よりも下に長くなっているとの診断も受けました。(通常なら下にいくにつれどんどん細くなっているが、娘の場合それよりも太く長く続いている) そこで質問です。 1.ネットで調べると脊髄係留症候群は下半身の痺れなどの症状が出てからの手術では完全に症状を抑えることができないため、早期手術が必要との情報を目にしました。 幸い娘には症状が出ていないようですが、様子見でもいいのでしょうか? セカンドオピニオンを受けた方がいいでしょうか? 2.脊椎の奇形(椎間板がない)について ・椎間板がないとおこる症状は何が考えられますか?(歩けない、走れないなど) ・脊髄が長いことでおこる症状は何が考えられますか?(痛い、病気しやすいなど) 拙い文章ですみません。ご回答お待ちしております。

3人の医師が回答

母体の再感染による先天性サイトメガロウィルス感染症

person 40代/女性 -

現在19週です。エコー等で胎児の問題は指摘されておりません。 2020年8月に長期の高熱が続き、血液検査の結果、サイトメガロウィルスによる単核症と診断されたことがあります。 妊娠初期の血液検査でも、サイトメガロウィルス抗体という項目で「32」とあり、主治医からも、抗体しっかりありますねと言われました。(igGやigMなどと言う記載はありません) 最近は、母体の初感染だけでなく、再感染も危険であることが分かっていると読んだことがあるので、上の子の唾液、尿の接触にはとても気をつけています。そんな中、、、、 18週6日に、近所の幼稚園にこの4月から通い始めたばかりの3歳のお子さんが口に入れて出したナッツを誤って食べてしまいました。食べた後に、それ口から出したやつと子供から聞きました、、、、。 ちょうど集団生活を開始して、サイトメガロウィルスに感染し、ウィルスを排出してる可能性もあるお年頃だと感じ、心配になりました。 (1)3年前なので最近しっかり抗体をつけた方だとは思うのですが、再感染のリスクはどの程度ありますでしょうか? (2)もし再感染したとしたら、再感染でも、初感染と変わらず胎児に影響はあるのでしょうか? (3)ナッツ一つについた唾液=ウィルス量でも十分感染の可能性はあるのでしょうか。 (4)現在19週ですが、週数により、赤ちゃんへの障害の内容、重度などは異なりますでしょうか? 心配しすぎの可能性もわかっていますが、予想外のことに不安でしょうがありません。どうぞよろしくお願いします。

1人の医師が回答

先天性心疾患 人工弁(肺動脈生体弁)の逆流について

person 30代/男性 -

ファロー四徴症術後(肺動脈生体弁、三尖弁輪)、右心房右心室ペースメーカー、昨年夏上室性期外収縮で入院歴あり 2週間前3分間心電図で心室性期外収縮1回 2日前血液検査BNP72 朝フロセミド10mg スピロノラクトン25mg バイアスピリン100mg カンデサルタン4mg カルペジロール10mg タンボコール100mg、夜タンボコール100mgを服用中。 10年前に肺動脈生体弁を入れる手術をし、今までは異常はなかったのですが、2日前の心エコーで弁が硬くなり始めていると言われました。心エコーの診断上は軽度~中程度の逆流で問題ないという扱いだが、右心機能が良くないので肺動脈弁の逆流が過少評価される可能性もあると言われましたが、それはなぜでしょうか。 また、今まで通り心エコーの予定は1年後で良いが、逆流が過少評価されている可能性もあるので、動悸息切れがあれば早めに来院するように言われましたが、その動悸息切れはどの程度のレベルか少し曖昧で理解できなかったのですが、労作時ということなのか、安静時なのか、動機息切れで夜あまり眠れないというレベルの事なのでしょうか。 また、医師には聞き忘れたのですが、心臓MRI検査をすれば肺動脈弁の逆流の曖昧な部分は診断できるのでしょうか。2年前MRI対応ペースメーカーを入れたですが、それ以前の心エコーで特に異常が見つからない時期に、3年に1回程度はMRI検査していたのですが、今回行わないのは、ペースメーカーの設定を変える手続きがやや面倒な部分があるからでしょうか。 また、一般的にはあまり症状が出ないうちに弁の再手術をした方が予後が良いという事で合っていますか?そうだとしたら、まだ30代ということもあり、今後の将来のために早く行いたいです。

2人の医師が回答

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