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ーーーーー 赤血球中の Gal-1-Pウリジルトランスフェラーゼ 10.9μmol/h/g Hb 正常範囲:20-35 Duarte2変異体(D2/D2)のホモ接合体: 8-13 ガラクトース血症のヘテロ接合体(N/G):9-14 ...
3人の医師が回答
(部屋が狭い、窓がない、三階であるなど) 帰宅し少しの改善あるも、家の中の閉塞感に耐えられず、庭を歩き回らないと落ち着かず呼吸困難を訴えることも。数日間同症状が継続。 2週間後に息子がガラクトース血症であることが判明し、息子に先天性免疫不全があったこと、また母...
2週間の男の子ですがガラクトース血症の再採血が必要って言われたんですがよくあることなんですか?下痢や黄疸はありません。症状は産まれてすぐ出るんですか?
1人の医師が回答
生後1カ月もしガラクトース血症の子だった場合市販で売られてるミルクを飲むと何か症状は出ますか?そして、市販のミルクにはガラクトースは入っていますか?そしてガラクトース血症は乳児の体重は減ると書いてありましたが、増えて行かないのですか?
鼻からミルクを吐いたりもたまにします。お腹も大きい気がします。今日、ガラクトース血症の検査で再検査が必要と言われました。ガラクトース血症はどのような症状で、予後はどうなるのでしょうか。治療法とかはあるのでしょうか。
1ケ月健診で、ガラクトース血症の項目が再検査になり、結果待ちです。この1ケ月で体重は2キロ増え、嘔吐下痢の症状はありません。黄疸は3週間くらい続きましたが、現在はありません。このような状態でもガラクトース血症の可能性はありますか?
よろしくお願いします。 先天性代謝異常の事でお聞きします。 ガラクトース血症のIII型、エピメラーゼ欠損症は症状はないため治療しなくて良い事が多い様ですが、症状がないと言うことは、子供がその病気であった時、まだ、新生児スクリーニング実施前に生...
2人の医師が回答
今月の1日に3546グラムの男児を帝王切開で出産し、特に黄疸なども出ず母子共に退院しました。そして昨日、生後5日目の時に行ったマススクリーニング検査の結果、先天性ガラクトース血症の疑いがあるので再検査を受けてくださいと連絡がありました。すぐに病院に行き採血をしてもらい、検査時の値を...
体重測定のために一昨日病院に行ったのですが、その時に先天性代謝異常の検査でガラクトース血症が再検査になったと告げられました。 今日再検査に行ってきましたが、1週間〜10日くらいで連絡しますと言われただけで特に何も教えてもらってないようです。 子供の症状としては、...
母から聞いたのですが、私は幼い頃ガラクトース血症と診断されたのですが、軽いため治療不要とのことで専用ミルクを飲むだけで、あとは特に何もしなかったそうです。ただ将来的に結婚相手がガラクトース血症であれば子供は重い症状が出るから気をつけるようにとのこ...
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