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現在3ケ月の男の子のつり目、頭の扁平、足の扁平、あまりたくさん泣かない、便秘がち、など、ダウン症ではないかと心配になることがあります。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症の検査で正常値範囲でした。
1人の医師が回答
今小学生五年生の息子の事なんです。生後間もない頃にガラクトース血症と診断されました。その時にエコーでまた異常が見つかり、泌尿器科で尿道にクダを入れて検査しました。幼稚園に行く頃には先生から大丈夫と言われました。
生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことでしょうか。
生後4ヶ月ガラクトース血症3型の子どもが先週あたりから、便の回数が増えました。以前は1日1~2回でしたが、先週から4~5回数と増えました。 便はミルクの後にでるときもありますし、ミルクとミルクの間のときもあります。
7人の医師が回答
3ケ月の子どもの便についてなのですが、今日灰色っぽいセメントみたいな色の便がでました。下痢はしていません。どちらかというといつも便秘で、2日3日に一度です。ミルクはガラクトース血症用のを使っています。母乳もあげています。1日母乳が三回くらいで、ミルクは300~400くらい飲んでいま...
最初、ガラクトースが高く、ガラクトース血症の疑いで精密検査を受けたところ、fanconi症候群と診断を受けました。ガラクトースはそれほど高くなく、2度目の検査では正常範囲内だったようですが、ガラクトースが腎臓の負担になるという説明を受け、今はラクトースを含まないミルクを与えています...
生後4日くらいに「先天性代謝異常等スクリーニング」をやりました。 結果が来たのですが、フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症、メイプルシロップ尿症、ガラクトース血症、その他の代謝異常症、クレチン症、先天性副腎過形成症 小さすぎたみたいで、全て「保留」でした 一ヶ月検診で再...
17人の医師が回答
産まれてすぐに検査した 先天性代謝異常スクリーニング検査では、全て異常なしでした。 (フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、カエデ糖尿病、ガラクトース血症、甲状腺機能低下症、副腎過形成症、有機酸代謝異常症等) 水分の取り過ぎは、糖尿病の可能性があると聞きました。
赤ちゃんはミルクを60ml飲んで、機嫌も良さそうです。大丈夫ですか?揺さぶりと脳の損傷が心配です。 3,先天性代謝異常の検査でガラクトース血症が引っ掛かりました。今、再検査で結果待ちです。看護師さんには神経質になって気にしなくても大丈夫と言われました。
9人の医師が回答
血小板が8月は386Hあったのに(→×1000/μ1)10月には111Lに減っているのが気になります。下降気味です。ヘモグロビン、ヘマトクリットは基準値以下です。 ガラクトース血症の疑いはないのでしょうか?検査検査の紙を見てもどこに表記されているかわかりません。
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