シトリン欠損症に該当するQ&A

ご存知の医師の方いらっしゃいますか? 新生児の頃から、大学病院で定期的に血液検査を行ってます。 特に問題なく元気に育っております。 追跡調査の登録をしているので、義父母たちが「研究のために痛い思いしてかわいそう」みたいなことを言うのです。 確かに小さい体から血液をとるための注射は痛いし、こどもも泣くけど。それは本人の病気の経過をみることが第一で、研究のためってわけではないと私は理解しています。 大人になるまで定期的に検査をしていく方針のようですが、必要なことなんですよね? 無駄な検査はやはりかわいそうなので。

シトリン欠損症と、門脈体循環シャント 肝臓の数値に違いはどう出ますか？ また、シトリン欠損症だった場合は、 総胆汁酸やAST.ALTはどのくらいの数値なのでしょうか。 また赤ちゃんの時黄疸も無く便も普通で無症状なのにシトリン欠損症だったということってあるのでしょうか。

シトリン欠損症と、門脈体循環シャント 肝臓の数値に違いはどう出ますか？ また、シトリン欠損症だった場合は、 総胆汁酸やAST.ALTはどのくらいの数値なのでしょうか。 また赤ちゃんの時黄疸も無く便も普通で無症状なのにシトリン欠損症だったということってあるのでしょうか。

6ケ月になる子供がいます。3ケ月頃にシトリン欠損症と診断されました。大きくなると偏食がでるとか聞いていますが離乳食が始まるこの時期に何を食べさせてあげればいいのでしょうか?普通なら十倍粥からスタートなのにこの病気は米などはあまりよくないと聞いています。なので豆腐から始めたのですが、後はどんなものをどのように食べさせていけばいいのでしょうか?

生後2ヶ月の子供が、先天性代謝異常の検査で引っかかり大学病院へ通っています。 ガラクトース血症の疑いでしたが、違いました。 最初の血液検査では特に異常は無くなり 2回目の検査でガラクトースの数値は下がり、肝障害も無く総胆汁酸値は48でしたので、多分肝内の異常血管であって、自然消滅するであろうという事でした。 しかし、今回病院で総胆汁酸の数値が65に上がっていました。肝障害もほんのすこし(正常値が30までなら40.50) だったので、ほぼ異常ではないが少し気になると言われました。エコーで肝臓をみたところ、異常血管は無く、 多分肝臓外の異常血管である可能性が高いと言われました。 それとシトリン欠損症の可能性もほんの少しあると言われました。 肝外異常血管で数値が前回より上がることはあるのですか？ 先生が心配しないように、シトリン欠損症の可能性は低いと言ってるのでしょうか。。 他のお医者さんからみても異常血管の可能性が高いと思いますか？ まだわからないので、決定的なことはいえないと思いますが、。。 また、肝臓外の異常血管で自然消滅したケースはあるのでしょうか？ ちなみに黄疸は無く、便の色も普通です。 身長は2ヶ月半で9センチ、体重は3.5キロ増えました。 体調で気になることは特にないです。

2歳、授乳中(食事もしてます)の娘がシトリン欠損症です。 病院からは、アルコールを一滴でも取ると危ないと言われて気をつけていたのですが、 昨日、公園で天然酵母のパンを買って半分ほど食べた後に、食品成分が書いてあるとことは別に、保存の為にアルコール製剤が入っていると書いてあり、 不安です。パンにアルコールは移るのでしょうか？

精神科で解離と診断されていましたが、成人突発性シトルリン血症でした。アンモニアが高くなると、時計の針や文字が見えなくなります。何故ですか?今は食事制限とモニラックなどでアンモニアをコントロールしています。

息子が先天性代謝異常の検査のがラクトース血症で引っかかり大学病院へ通っていました。 ガラクトースではなかったのですが、 総胆汁酸が高くミルク授乳後60くらいでした。 担当医はシトリン欠損の確率は低く、多分門脈体循環シャントでしょうとのことでした。自然に閉じるか経過観察で数値を見ていて、 生後3カ月経った後から6.4になり、生後6ヶ月で4.8でした。他の値も正常なので今回で終わりになりました。 すごく嬉しいのですが、 途中からほぼ母乳で育てているので、授乳後の採血は正確な値なのか気になってしまいます。。 母乳は採血の1時間〜１時間半前に飲ませてるのですが、ミルクほど満腹に飲んでいるとは思えないので、、 シトリン欠損の場合や門脈体循環シャントの場合、 空腹時の総胆汁酸はどれくらいなのでしょうか？ 私の息子の場合、大丈夫なのでしょうか？ 他のアミノ酸の数値なども異常なかったとの事でした。 聞きそびれてしまい、ここで質問させていただきます。 よろしくお願いします。

幼少期から炭水化物が苦手でほとんど口にしませんでしたが、大人になり目上の方や取引先との会食で食べなくてはならない場面が増え、食べるのですがすぐに気持ち悪くなってしまい1人前のうどんや、丼物、ラーメンなどを食べ切るのがものすごく辛いです。炭水化物を口にした日はずっと気持ち悪く、困っています。そこで、インターネットで検索するとシトリン欠損症という病気が出てきました。炭水化物の他にアルコールも苦手で、肉、魚、卵、豆類、乳製品は大好きです。当てはまることが多くもしかしてシトリン欠損症なのではないかと思い相談しました。仕事での付き合いの場で困るので炭水化物とアルコールが苦手なのを改善したいと悩んでおります。もしシトリン欠損症の可能性があるとして、炭水化物が食べられるようになる方法はあるのでしょうか。また、シトリン欠損症状以外に可能性のある病気や克服方法などありましたらアドバイスお願いします。

尿素サイクル異常のシトリン欠損症では、薬の代謝も遅れるとか薬自体が禁きですか?GOTGPTは40〜60.γは35位です。