ダウン症染色体検査違ったに該当するQ&A

検索結果:32 件

羊水検査のfish法の正確さについて

person 30代/女性 -

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか? 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか? 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。

5人の医師が回答

ダウン症は見た目でわかるのでしょうか

person 乳幼児/女性 -

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく(3センチ位しかありません)、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い(両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です) ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか? 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか? 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

3人の医師が回答

胎児ドックでの胎児の鼻骨の長さについて

person 30代/女性 -

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか? 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか? いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

3人の医師が回答

胎児NTについて

person 40代/女性 -

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

1人の医師が回答

34週。胎児の頭が小さい。発達遅滞ですか?

person 30代/女性 -

34週5日の検診に行ったのですが、 胎児がほとんど成長していませんでした。 頭囲に至っては、最初に検査技師さんが測ってくれたときは 77.7mm、-2.0SDSDで 医師の診察の時に計り直し 78.4mmくらい(一瞬見えただけなので端数は誤差あり)-1.8SDで、 頭の形がまだまん丸になってないから これくらいは誤差で大丈夫ですよと 言われて少し安心したのですが、 家に帰って30週あたりからの数値を見たところ 30週5日 BPD76.4mm、AC268.0mm、FL59.6mm、EFW1761g、MVP3.46cm 32週5日 BPD77.4mm、AC269.8mm、FL62.9mm、EFW1870g、MVP3.29cm 34週5日 BPD77.7mm(医師による計測しなおし時78.4mm)AC302.6mm、FL61.5mm、EFW2186g、MVP2.72cm と、30週以降腹囲以外ほとんど大きくなっていません。 FLに至っては今回は前回よりも短くなっています。 測ってくれた検査技師さんが違うこと、 エコーの誤差もあると思うのすが これは発達遅滞でしょうか? 医師には頭が小さいので一番怖いのは小頭症だけど、 これくらいの範囲の数値なら違うと思うし心配ないですと言われました。 私が36歳(第二子です)と高齢なので、 後期の発達遅滞はダウン症などの染色体異常の可能性があるとネットでみて一気に不安になりました。 今までの経過に問題は無く、 初期にNTをみてもらった時にも 多く見積もって1.6mmから1.8mmで 問題ないと言われていました。 その後も胎児の成長はむしろ大きめな感じだったのですが 30週からゆっくりになりました。 私自身身長が147cmと小柄なので そんなに大きくなれないのかな? とも思うのですが、 体型と後期の発育は無関係ですか? 次回の検診が2週間後なので 不安なまま入るのもよくないと思い相談させていただきました。

7人の医師が回答

臨月以降、胎児の体重の減りについて

person 30代/女性 -

現在37週、30歳の妊婦です。 先週エコーをしたところ2585gあった胎児の体重が先日の検査では2344gほどになっていました。 それぞれの数字は下記の通りです。 ▽36週時点 … 2585g BPD 89(36w5d) AC 284.4(34w6d) FL 65.5(36w1d) ▽37週時点 … 2344g BPD1回目、91.4(OR) 2回目、89.4(37w6d) AC 295.7(36w3d) FL 69.4(39w0d) 37週に診てくれた先生曰く「本当はもう少し大きいと思う」ということです。 36と37では診てくれた先生が違い、また37週で使用されたエコーの機械はおそらく古いもので素人目に見ても写真の鮮明度に違いがあります。 ただもう37週にもなるのに2500gを超えないというのが不安です。 胎児が小さめだとダウン症等の染色体異常の可能性があるとも聞いています。 妊娠12週頃にNTを見てもらうようになっており、そのとき「厚みは1mmもないよ」と仰っていただきましたが、普段のエコー検査時と同じ機械で数分程度の検査でしたし、当時は鼻骨形成のことを知らず聞かれずだったため、その辺りはどうだったのかわかりません。 中期ドックも受けましたが脳・心臓・他器官ともに「今の時点でわかる問題はありません」とのことでした。 今更不安がっても産むしかないので出てくるのを待つしかないのですが、このブレは大丈夫なのでしょうか。

3人の医師が回答

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