ダウン症に該当するQ&A

生後1ヶ月です。 生まれた時に顔に違和感を感じました。 生後すぐ呼吸が安定せず入院中です。 写真からダウン症の特徴はありますでしょうか？ 小指が短い、ますかけ線などはありませんが、見た目の印象を伺いたく、 よろしくお願いします。

夫婦ともに20代前半です。 本日12週で病院へ行きました。 先生にダウン症の可能性について尋ねると 「特に首のむくみもなく、エコーで見る限りは問題ない」と言われましたが、 「もし心配であればNIPT検査を受けるのがいい」と言われました。 1.私自身がエコーを見て、首のむくみに関してはよくわかりませんでしたが、鼻の骨がないように見えます。このエコー画像でダウン症の可能性はありますか？ 2.NIPTは値段が高く少し躊躇しているのですが、ダウン症のみ調べると5万円ほどなので、少し検査をしてみようかと考えています。ダウン症のみの検査でもいいと思いますか？ よろしくお願いいたします。

施設入所の51歳のダウン症の兄について、１０年くらい前に大腿骨骨折してしまいました。兄は重度知的障害者なので言葉の理解ができず、禁忌も理解できないため脱臼のリスクを懸念して1人の医者は手術を勧めず、もう1人の医師は手術をしても良いとの見解で迷ったのですが、私も脱臼してしまった場合のリスクが怖く手術は諦めました。その後、リハビリも試してみましたが指示が通らず上手くいきませんでした。それからは基本車イス生活ですが、つかまり立ちや歩行器を使えばゆっくり歩くことも出来ます。痛くて辛いという表情はなく、穏やかに日々を過ごしておりますが昨年頃から傾眠、倦怠感など老化が顕著になってきました。アルツハイマーとも診断されました。ちなみにわかっている合併症はてんかんと言われています。（発作でいきなり倒れたということはないですが） 今は人工骨頭も脱臼しにくいものなど質が上がってきたという話を聞いたりすると、今からでも手術した方が良いのか迷う時がありますが、やはり全身麻酔のリスクや術後のリハビリが十分にできないだろうという事と、慢性的な水虫があるので感染症のリスクや、脱臼の事を考えると手術をやろうという気持ちにはなれないのですが、私の判断は良いのか不安になり質問させていただきました。本人の意志確認もできず、他に相談できる人もいないので余計に不安な状況です。よろしくお願いいたします。

出生後、低位鎖肛と診断されました。 ダウン症の合併症に鎖肛が挙げられるようですが、低位鎖肛だとダウン症の可能性が高い、ということはあるのでしょうか？

生後1ヶ月になる女児です。 ダウン症じゃないかと不安です。 1ヶ月健診でも指摘等ありませんでした。 合併症等は無く、完全母乳で体重増加は問題ありませんが、鼻は低くつり目でダウン症を疑っています。 先生方の所見をいただけますか？

妊娠31週でエコーにてダウン症疑いの指摘をうけました。 疑いの内容 ・大腿骨が毎回の健診で気になっていたが、二、三週分いつも短い ・31週目にして舌がずっとエコー中でてる ・鼻骨がないわけでは無いけど異様に低い 「心臓・腎臓などの異常は今のところなし。週数が増えてから異変に気がつく事もこの先あります。」 医師からは、ダウン症の可能性は半分半分の確率だと思った方が良い。 と告げられ突然の事で頭が真っ白になり帰宅しました。 ３５歳で第三子目となります。 この週だと覚悟と元気な子を産まれてくるのを信じるに限るのは理解してますが、頭がどうしてもついていきません。 ３つも所見が見つかってるなら、ほぼ確定と思っていた方が良いのでしょうか？先生方の経験で分かる範囲で良いので教えて頂けると嬉しいです。 31週のエコー写真のみになりますが、参照していただけたらたすかります。

変な事聞いて申し訳ないです。。。 現在30歳、37週です。 36週のエコー写真ですが、奇形やダウン症のお顔に見えますか( ; ; ) 実は遠い親戚にこの写真を見せたところ、『なんかダウン症ぽい、、、？』と心配されてしまいました。 その人はなんの医療知識もない人でそんな事気にしなくていいのは分かりますが、出産が近くなるにつれもしかしたらと不安になっています。 産まれてみないとわからないのは重々承知です。 胎児の大きさもほぼ週数通り、エコーでも毎回異常ありません。 NTも測ってはいませんが、問題なかったそうです。(産院に確認したら、パッと見て厚みが確認されなければ計らないそう) ですが、順調と言われても何か見落とされているんじゃないかとか異常あるけど教えてくれないんじゃないかとか考えすぎてしまいます。 出生前診断を受けなかったことをとても後悔しています。もちろん産まれてからわかる病気の方が多いことはわかっていますがこんなに不安になるなら受けておけば良かったです 添付のエコー写真、パッと見の感想を教えていただきたいです。 ダウン症の子は鼻の付け根が低いそうですが(例外の子もいると思いますが)、このエコーだと鼻筋ありますか？ エコー写真が鮮明でないことは重々承知です、、、、( ; ; ) また異常があればどの医師も告知してくれますか？ よろしくお願いいたします。

25歳、妊娠36週妊婦です。 以下の3点からダウン症なのでは？と思ってしまいます。 1.妊娠12週の時点でNT2.8 2.胎児の頭が中期から2-3週分大きく、後期になってからは4-5週分大きい。（現時点での水頭症は見られないと言われています。） 3.妊娠33週ではじめて羊水過多指摘あり。2〜8センチが、正常であるところ、33週では9.4センチ、36週では8.6センチでした。 少し減ってはいますがいずれも羊水過多でした。（これも現時点で心臓や他消化器官の指摘はされていません。） 上記より、以下5点質問させていただきたいです。 1.NT3.0未満なら正常と聞きますが、NT2.8はギリギリ3.0未満といったところで、染色体異常の可能性は高いですか？ 2.ダウン症の赤ちゃんは頭が大きく、足が短いと聞きます。私の場合、頭は4-5週分大きいですが、お腹、足も週数に比べると1-2週分大きいです。しかし、週数に比べると大きいだけで、頭に比べるとだいぶ差があり、短いです。 そこで、頭が大きく、足が短いというのは、頭に比べて短いとダウン症の傾向が強いのか、週数より短いと傾向が強いのかどちらを指しているのか知りたいです。 3.羊水過多がダウン症の疑いがあるとされているのは、十二指腸閉鎖がダウン症の子には多いからと聞きますが、十二指腸閉鎖はエコーではわからないものなのでしょうか。 4.染色体異常や、消化器官閉鎖の場合、羊水は徐々に増えていきますか？現状維持や、少しずつ減る場合は羊水過多でも安心しても大丈夫なのでしょうか。 5.2〜8センチが正常のところ、9.4センチ、8.6センチの羊水過多を指摘されてしまいましたが、この数値はだいぶ悪いものですか？？ネットで見てみると羊水を抜く処置をされている方もいるみたいで不安なので教えてください。

生後27日の女児です。 病院からは特になにも言われていませんが、耳が折れ耳なことと位置が若干低く感じることからダウン症かもと思ってしまって不安になっています。 心配し過ぎと思いますが、ダウン症の可能性があるか判断いただきたいです。 (顔全体では投稿できないため一部塗りつぶしています)

5ヶ月のダウン症児(男児)です。 下記の情報から点頭てんかんの疑いがあるか否かご教授いただけますと幸いです。(情報が少なくてすみません) 本日ミルク後に仰向けにしていたところ、呼吸がつまる？ようになり、その後両手をビクッとあげ力むような表情をしました。 等間隔ではなかったのですが15分くらいの間で計4回起きました。 発作？が起きた後は泣くことはなかったのですが、怒るような感じで「あー、うー」と喋っていました。 最近寝返りを覚え頻繁に寝返りをしています。目が合ったりあやしたりするとよく笑ってくれます。