ダウン症 検査･薬に該当するQ&A

25歳の初産婦です。 男の子を、3558gで産みました。 今の所、脳や心臓、肺、耳などに 問題はないみたいなのですが つり目というだけで、 ダウン症を思い起こさせると言われました。 つり目以外は、 首後ろのもたつき　手　と言われましたが、全くそう思えません。 ますかけ線もなく 指の関節が短いとかもありません。 旦那にそっくりの赤ちゃんで、 旦那の小さい頃と特にそっくりだったので 何も気にしてなかったつり目なのに 検査に同意しましたが、ショックで毎日葛藤の日々を送っています。 哺乳力も問題なく、1日に90グラムも増えたよ！と看護師さんに言われるくらい ミルクも沢山飲みます。 大きい声で泣いて、抱っこした時も力強いです。 まったくまったく、ダウン症かもしれないなんて思い当たるふしがないです。 結果が出るまでの毎日が嫌です。 本当にダウン症に見えますでしょうか？

はじめまして。 もうすぐ2ヶ月になる子がいます。 先日、小児科に連れて行った際「産婦人科で体のことやお顔のことでなにか言われてませんか？」と聞かれ「言われてないです」と答えました。 その時は、それで終わったのですが 後日電話がありまた同じ質問。 何が言いたいのか、尋ねるとダウン症の心配をされていました。 妊娠中から出産、入院中、1ヶ月検診など 今まで何も言われたこともないし 心疾患等もありません。 また、ダウン症を疑っている小児科の先生も胸の音や体つきなども見てますが そこでは異常はなかったそうです。 本当に「顔」のみでの判断で ダウン症を疑われていて、ものすごく気分が悪かったです。 心臓の音など、どこか気になるところがある→顔も気になる なら分かりますが…他には気になるところはないのに、顔がダウン症っぽいから という理由だけで、そんなこと言うことってあるんでしょうか？ 一度そういうことを言われたら気になり過ぎて遺伝子検査を受けようと夫婦で話しているところですが…。 こんな失礼なことってあるんでしょうか。

体外受精の末に子供が生まれました。 38週目、逆子により帝王切開 女の子、3090g、頭囲35センチ、身長49センチ、胸囲32センチ 高齢出産でダウン症の特徴が見られたので染色体検査を受ける予定です。 ・頭が大きい ・猿線がある ・耳が低い、先が尖っている ・指が太く短い ・足の足の親指と人差し指の間が明らかに広い 多くの新生児を見てこられた先生方に顔貌よりダウン症の可能性をうかがいたいです。 （顔全体だと投稿できない為、部分的に削除しています）

39歳2人目妊娠中です。 年齢もあるので主治医からNIPT等話を聞き、当病院で違う先生にエコー診断してもらう事もできるので、診てもらってからNIPTを決めても良いとの事で、NIPTの価格に驚いた部分もあるので、NIPT前にその病院の別の先生にエコー検査と私の年齢やエコー画像を元に私の確率を出して頂きました。 エコー検査の日は12週と4日と6日で二日間に分けて診てもらいました。 初日はNTのいい画像が撮れず、別の日に来てくださいとの事でその日に撮れたNTは1.9ミリでした。頭からお尻までの大きさはは60.8ミリです。 ２日目も中々赤ちゃんが元気に動きいい画像が撮れず、何度も測定していましたがNT3ミリを超えているのか大半で、1番広い測定でNT3.4ミリでした。 最後にマシな姿勢になったので、 これで確率を出しますと言われたNTが2.6ミリでした。 ２日たって頭からお尻は67.8ミリ、鼻骨は2.1ミリ心臓も四部屋あり逆流や気になる雑音もないとの事でした。 私のダウン症が生まれる可能性は年齢だけで見ると1/98に対しエコー検査の結果と合わせて計算したところ1/483との結果になり、大丈夫だと思いますが、エコー検査なので、取りこぼしもあると言われました。 お伺いしたい事は 2度別の日に行って長時間測って頂いた中で不安な3ミリ以上の数字を何度も出され、1番マシな数字を計算に出したのかなとゆう不安があり、観て頂いてる時に話しても最終結果でお話しますしか言われず少し不安な気持ちが増えました。 他には何も引っかかる項目はなかったのですが、 何度も測って1番薄いNTで計算したから確率が下がっただけで、安心していいのか、NIPTを受けた方がいいのか少し迷いが出てしまいました。 エコー検査前は迷いはなかったのですが、少し不安なので若干モヤモヤしている悩んでいるのですが受けるべきでしょうか。

先月、第二子となる男の子が産まれました。生まれて二日目に完全型房室中隔欠損症と診断され、ダウン症の疑いがあるため検査をすることになり、その結果待ちです。 それから不安で、ダウン症についてネットを使いいろいろと調べています。 お聞きしたいのはダウン症と知的障害についてです。 ダウン症だと、かなりの確率で知的障害が併発すると聞きました。知的障害については程度の差はあると書いてありました。 質問は 1.ダウン症の子は必ず知的障害が発生するものなのでしょうか？ 2.統計的にどれくらいの割合でダウン症の子が知的障害となっているのでしょうか？ よろしくお願いします。

産後一ヶ月を超え顔つきが変わりましたので再度見ていただきたいです。 産まれた時からつり目二重、鼻ぺちゃでした。 酸素濃度が悪く1週間NICUに入院してます。 前回の質問より念の為NICUでお世話になった小児科医に染色体検査をお願いしましたが断られました。。。 (両親の希望だけで簡単にする検査じゃない。その際にダウン症の可能性は極めて低いといわれています) 筋緊張、マスカケ線、耳などダウン症児特有の特徴はないです。 若干斜視に見える時があるので経過観察になっています。(現在生後41日) 顔貌よりダウン症の可能性はありますでしょうか？ 宜しくお願いします。

1.13週目NTのむくみを検査しましたが、最初は向きが計測できず、何度かトライしてぼやけていますが、計測しました。 よく見ると、むくみの間に薄い線があり、薄い線をむくみに含むと、だいぶ厚くなります。この画像からして、むくみはあるように見えますか？ 2.また、妊娠初期から歯医者に通い根管治療をしていました。14週目にはレントゲン、麻酔もし、投薬はなしですが問題ないでしょうか？

夫婦ともに20代前半です。 本日12週で病院へ行きました。 先生にダウン症の可能性について尋ねると 「特に首のむくみもなく、エコーで見る限りは問題ない」と言われましたが、 「もし心配であればNIPT検査を受けるのがいい」と言われました。 1.私自身がエコーを見て、首のむくみに関してはよくわかりませんでしたが、鼻の骨がないように見えます。このエコー画像でダウン症の可能性はありますか？ 2.NIPTは値段が高く少し躊躇しているのですが、ダウン症のみ調べると5万円ほどなので、少し検査をしてみようかと考えています。ダウン症のみの検査でもいいと思いますか？ よろしくお願いいたします。

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

生後2週間の新生児です。 37w、2590gで出産しました。 生後5日目に心房中隔欠損症の可能性があると言われました。(3mm穴) 来週エコー検査予定です。 ネットで調べると、心疾患のある子はダウン症の合併かもと書いてある記事を多く見かけます。 顔の特徴的には 目、鼻、口と全て両親に似ていると思っているのですが、 ダウン症の特徴と見比べた時に当てはまるかもと思った項目もあったので心配です。 また、ミルクの飲みもゆっくりです。 現在母乳後に1回80mlミルクを飲んでいますが、20~25分ほど時間が掛かります。 また、あまり泣かないです。 お風呂の時や母乳→ミルクのミルクを作成する際は泣くのですが ミルクの時間になった時、うんちをした時などほとんど泣くことが無いです。 写真を添付致しますので、ダウン症の可能性があるかどうか診ていただきたいです。 よろしくお願いします。