ダウン症に該当するQ&A

検索結果:4,567 件

胎児 頭が異常に大きい

person 30代/女性 -

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

4人の医師が回答

妊娠31週 胎児の形態異常(腹部)について

person 30代/女性 - 解決済み

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか? 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか? 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか? 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか? 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか?その場合、なんだったのでしょう? 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか? (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか? 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。

2人の医師が回答

生後3ヶ月低緊張赤ちゃん

person 20代/女性 - 解決済み

お世話になります。 生後3ヶ月半の赤ちゃんがいます。 39週低体重で2236gで生まれました。 子宮内発育遅延ではありました。 それが原因とは言われてないですが、 まだ首が座っておらず、お医者さんに 「首の筋肉が弱く、心がしたいと思っても身体がついてきてない。療育で早めに発達を促すために、理学療法士さんにリハビリやセラピーをしてもらった方がいい、低緊張もある。近年低緊張の赤ちゃんが増えてきてる」と言われました。 「病的な感じはしないけど脳性麻痺じゃないと確定はできない。遺伝的なのかな?」と言われました。不安を煽る言い方はされてないのですが、やはり療育と聞くと。。 すごく不安で病的ではないと言われましたが低緊張だとネットでは脳性麻痺、ダウン症、自閉症などたくさん出てきます。 小さいのでNICUには、入っていましたが特に何も言われず退院しました。黄疸治療はしまましたが。。 まだ先ですがMRIと血液検査はする予定です。 何もない赤ちゃんでも低緊張だけとかはないものでしょうか?必ず他の病気がついてくるのでしょうか? とても、不安です。普通の生活ができるのか、、、とか、やはり低緊張や首の筋肉の発達が未熟だと病気はセットなのでしょうか? どうかよろしくお願い致します。

4人の医師が回答

29週 胎児エコー 心疾患について

person 30代/女性 -

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部(右か下の壁)がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか?(お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり) (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか?(穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました) (3) ダウン症の可能性はありますか?心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

2人の医師が回答

新生児の鼻の奇形について相談です

person 乳幼児/女性 -

新生児の鼻の形がおかしいため相談させていただきたいです。 先日出産したのですが、産まれてきた我が子の鼻が今までに見たことない鼻の形をしておりました。鼻筋がなく左右の鼻翼と鼻柱の間に深い食い込みが見られ、鼻栓が上に持ち上がっている状態です。横や上から見るとより形の不自然さが際立ちます。 その影響からか、鼻の穴も鼻腔も狭いようで哺乳時に呼吸が苦しくなるのか酸素の値が下がってしまいます。また呼吸も基本的にフガフガ苦しそうな音が出ますし、寝てる時もフガッという自分の声でびっくりして起きてしまうようです。 心配しているダウン症の疑いについてお産をした病院の小児科の先生が言うには、レントゲンやエコー、血液検査上は特別異常がなく、積極的に疑ってはいないとの事で、あくまで鼻の形的に鼻腔が狭くてそうなってしまうとの話しかされませんでした。 将来的に成長していく上で、鼻の形が変わり鼻腔が広がれば良いのですが、そもそもこの鼻の形は成長していく上で変わっていくのか、また変わらない場合、形成手術などで鼻の形を変えることができるのか相談させていただきたいです。 子供が小さいうちに、できれば治してあげたいと考えていますが可能なのか、またどのような手術になるのか等、専門医の方々のお話をお聞かせ下さい。よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

現在妊娠29w 胎児の頭が大きい

person 20代/女性 -

現在妊娠29w5dです。 妊娠28w1dの日にスクリーニング エコーを受けてきました。 その際に出た数値なのですが、 BPD 7.86cm GA 31w4d 2.5SD EFW 1425g GA 29w5d 1.5SD ちなみに26w1dの時のエコーは AC 213.3mm GA 26w6d 0.4SD FL 45.2mm GA 26w0d 0.0SD BPD 70.7mm GA 28w2d 1.8SD EFW 995g GA 26w6d 0.7SD です。 1.頭がどちらの日も大きく、 スクリーニングエコーの日は もっと大きくなっています。 エコー後先生からは、特に 今の所問題となりそうなところは ありませんでした。少し大きめ くらいですね。と言われました。 水頭症などあれば、スクリーニング エコーでわかり、指摘されるはず でしょうか?? また、情報として、 18w頃から子宮下垂になりました。 2.スクリーニングエコーのときも 子宮が下の方にあるからか、 頭の測定てこずっている印象 でした。(恥骨ギリギリにエコー をあてていました) 子宮下垂のせいで、頭が大きく 測定されるなんてことはありますか? NIPTも受けており、ダウン症は 陰性とのことでした。 3.頭位なのですが、胎動の 位置がいつも下の方で臍より 少し下か、臍下〜下腹部左右で 胎動を感じます。しゃっくりも 右下腹部で感じます。たまに 胃の方にも胎動がありますが 全然多くありません。頭位に しては位置が下すぎるかなと おもうのですが、大丈夫でしょうか?

3人の医師が回答

NIPTの胎児DNAが低いため偽陰性の心配があります。

person 30代/女性 - 解決済み

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1%とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1%の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか? 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか? 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか?

4人の医師が回答

NIPT陽性後の羊水検査検討について

person 30代/女性 -

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか?? XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか??頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

4人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)