トリソミー13に該当するQ&A

NIPT検査を10週3日で受けたところ、7番トリソミーが検出されましたと報告がありました。かなりショックを受けています。ダウン症は13、18、21トリソミーですが、それ以外に異常が認められた場合、偽陽性の可能性はないのでしょうか。ネットで調べると7番トリソミーの場合、初期の段階で流産に至ることが多いと書いてありました。今11週3日目を過ぎ、エコーや心音を測定する限り、胎児は順調です。産まれることができてもやはり障害があり生きるのは難しいですか。どんな障害があるのでしょうか。羊水検査を受ければ本当に異常があるなしをはっきりするのでしょうか。

前に絨毛検査を受けてきました。13.18.21トリソミーは陰性でしたが、他の染色体が結果が出るまで気になります。 他の染色体の異常は頻繁にあることでしょうか？今14週なのですが、他の染色体異常だとここまで流産しないのはまれでしょうか？

現在13w1dの31歳妊婦です。 昨日初期スクリーニングを受けました。 指摘された事は以下の2点です。 ・静脈管逆流 ・鼻骨1.1mmで低い それ以外は、NT2.3mmで問題ないと言われましたが、結果２１トリソミーの確率が1:4でした。 まさか自分がこんな結果になるとは予想もしておらず動揺しています。 それ以外に心臓や脳も細かく調べていただきましたが、異常は一つも見つかりませんでした。 お聞きしたい事は以下です。 1:調べたところ、静脈管逆流は80%が正常に戻ると書いてありました。あまり深く考える必要はないのでしょうか？ 2:鼻骨について、医師からはそんなに心配する必要はないけど、確率を出す上で鼻骨の数値を入れると、トリソミーの確率が上がってしまう。と言われました。こちらに関しても、鼻骨があれば、あまり心配する必要はないのでしょうか？ 3:以上の診断結果からやはり、21トリソミーの確率が1:4というのは妥当なのでしょうか。 よろしくお願いします。

私には1番と13番の転座があります。 t（1:13）（q25.2:q14.2） 1. 妊活をしていますが、なかなか授かることができません。転座が原因でしょうか？（夫婦共に29歳です。私はブライダルチェックを受けています） 2. 1番と13番の転座はどのような特徴があるのでしょうか？ （例:13トリソミーが産まれやすいなど） 3. 私には血小板減少症という持病もあるため、自然妊娠で妊活をしていますが（採卵はなるべく避けた方が良いと医師に言われている）、どれくらいの目安で着床前診断を受けた方がいいでしょうか？ ※血小板は8万前後あり、アザは出来やすいですが生活に支障はありません。 長文申し訳ありません。 回答よろしくお願い致します。

37歳妊娠中、出産予定日10月28日です。 13週4日の日に、NIPTの結果がでて21トリソミー陽性と言われました。 次回、羊水検査を10日の日に実施します。 初産のため言われてしまって大変ショックを受けたんですが、その時に首のむくみ（NT）や鼻の骨があるかなどは見てもらえずエコーで羊水検査の針をどこからさせばいいのかを医師が考えるためのエコーしかしてもらえず。 写真は一枚、悲しい気持ちになりました。 NIPT陽性になると21トリソミーという診断は、ほぼ確定なのでしょうか？ 偽陽性という結果はどのくらいありますか？ また、大学病院で羊水検査はどのくらいの結果でわかりますか？ もし、悲しい結果になった場合赤ちゃんとさよならすることを決めているためとても今の日々が辛いです。 少しでも希望が持てる言葉が頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。

初産婦29歳です。 13w2dで初期ドッグを受けました。 結果三尖弁ドップラー: 異常 (逆流)、NT2.5mm、耳の位置はやや低いねと言われました。 鼻骨は問題なさそうと。 21トリソミーが1/91でした。 安心しようと思って受けた検査で不安が高まっています。 NIPTも受けようと思っていますが不安でたまりません。 他のお医者さんの見解も知りたくよろしくお願いいたします。

35歳、体外受精で妊娠しました。 先日13w3dの健診の腹部エコーでNT4mmと言われ、遺伝カウンセリングがある他院の検査実施の選択を検討するようお話がありました。 腹部エコーの際、赤ちゃんがよく動いていたため計測の誤差はあるかもしれないがNTが4mmの部分があること、この数値では染色体異常の確率が20%程という説明を受け、出生前診断を受けるべきかどうか夫婦で悩んでいます。 12w2dでおりもの異常があり、今回健診した13wの病院とは異なる、分娩予定の総合病院を受診した際には腹部エコーでも経膣エコーでもむくみは指摘されませんでしたが、腹部エコーの際に色々な部分を細かく計測しているようで「小さいかな？どうかな？」と先生がボソボソ仰っていて、私は鼻かな？と心配していたのですが、エコー終了時に特に赤ちゃんに異常があるとは伝えられませんでした。おりもの異常は恐らくカンジタ膣炎とのことでした。 以下質問です。 1、12wのエコーでむくみが見られず、13wで4mmと見られることはあるのか 2、13wで4mmとはどのくらい染色体異常の覚悟をしたほうがいいのか 3、この状況で出生前診断を受けたほうがいいのか 4、出生前診断を受けるとしたら何週にどの検査がいいのか。複数受けた方がいいのか。 5、検査を受けてもし13トリソミーや18トリソミーと分かった場合、出産に臨むとしたらどのような心構えが必要なのか。 長文の上、質問が多く申し訳ありません。 13週ということで検査を受けるか悩む時間もないとのことで冷静に判断できずにおります。 よろしくお願いいたします。

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

初めまして、14週の30歳妊婦です。 13w3dに初期胎児ドックを受け NT2.0mm、鼻骨2.7mm 静脈管血流(PI)0.82 三尖弁逆流27cm/sec 心拍数166bpm CRL:73.5mm でした。 エコーのみの結果で 21トリソミー:1/12000 13.18トリソミー:1/20000 の結果でした。 ただ過去に2回流産しており、 2回目の流産の染色体検査で ターナー症候群とわかり 不安でNIPTも受けたくなり 14w1dで受けました。 ただ胎児ドックであまり異常がなかった状態で、NIPTで陽性や偽陽性になることは多いのか不安です。。 まだNIPTの結果が出ていないので不安な日々を過ごしています。胎児ドックもNIPTも100%でないことは承知しております。 何かコメントいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。