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現在妊娠28週で胎児発育不全で管理入院中です。頭の大きさは通常並の大きさですが体が1ヶ月ほど遅れています。 心臓に総肺静脈還流異常ではないかと疑いがあります。トリソミーの原因ももしかするとあるかもしれないからと羊水検査勧められた結果待ちなのですがどれくらいの疑いがありますでしょうか? 性別が男の子なのですがもしトリソミーの子だとしたら女の子の方が多いともネットで見て男の子だと生存率も女の子より低いのでしょうか?
6人の医師が回答
二人目を妊娠中の35歳の妻が、NT 4.0mmの指摘を受け、NIPTの検査で、18トリソミー陽性となりました。 羊水検査を10日後に予定していますが、18トリソミーは、予後が悪いため陽性になった場合は、中絶も考えてます。 NIPTの偽陽性は、どのくらいの確率で起こるのでしょうか?
2人の医師が回答
42歳 経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが(14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた)、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。
3人の医師が回答
NIPT検査を10週3日で受けたところ、7番トリソミーが検出されましたと報告がありました。かなりショックを受けています。ダウン症は13、18、21トリソミーですが、それ以外に異常が認められた場合、偽陽性の可能性はないのでしょうか。ネットで調べると7番トリソミーの場合、初期の段階で流産に至ることが多いと書いてありました。今11週3日目を過ぎ、エコーや心音を測定する限り、胎児は順調です。産まれることができてもやはり障害があり生きるのは難しいですか。どんな障害があるのでしょうか。羊水検査を受ければ本当に異常があるなしをはっきりするのでしょうか。
前に絨毛検査を受けてきました。13.18.21トリソミーは陰性でしたが、他の染色体が結果が出るまで気になります。 他の染色体の異常は頻繁にあることでしょうか?今14週なのですが、他の染色体異常だとここまで流産しないのはまれでしょうか?
4人の医師が回答
PGT-Aで、高頻度モザイク胚があります。 胚グレード4BA、胚評価B。1(M2),2,11,12,15,17(M1),18(M2),22(M1)がトリソミー、18,20(M2)がモノソミーです。 移植する場合、妊娠する可能性はありますか? また、妊娠し出産しても、障害や病気の可能性はありますか?
現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー:異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー: 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか? また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか? 写真の4Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。
初めてご相談させて頂きます。 2020年3月に元気な女の子を出産して今もすくすく育っています。 そろそろ第二子が欲しいなと思い妊活を始め2022年8月に妊娠するも7週心拍確認前に稽留流産。 また、今年の2月に妊娠する事が出来ましたが12週で胎児水腫、18トリソミーと分かりとても悩みましたが無事産まれる可能性は少ないと言われ中絶手術をしました。 人生で1番辛く悲しい出来事でしたが、少しずつ前を向き、大好きなお酒も辞めて体質改善をし生活を改めまた新たに妊娠する事が出来ました。 現在11週と2日です。 NIPTでは13.18.21トリソミー陰性で11週0日の妊婦健診もとても細かくエコーや静脈などを先生に見て頂きましたが問題ないとの事でした。 でも、また胎児水腫になるのではないかととても不安です。 11週のエコーで問題ないと言われた後に胎児水腫になる事はあるのでしょうか? また胎児水腫を繰り返す可能性はあるのでしょうか。 お忙しい中恐れ入りますがお返事お待ちしています。
https://www.askdoctors.jp/topics/4009849 お世話になります。 上記にてご回答いただいたドクターの皆様、ありがとうございました。 誤って相談をクローズしてしまったため下記にて追加の質問をさせていただければと思います。 -------------------------------------- 1. 28週までの検診で問題なく、いきなり30週で脳室が広くなるなんてことはあるのでしょうか。 2. 脳室もBPDと同様、エコーに誤差が発生するものなのでしょうか。 羊水検査では陰性だったものの、NIPTにて18トリソミー偽陽性が出てしまったこともあり、何か胎児に問題があるのではないかと不安です。 エコーの誤差であることを祈るばかりです…。
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