パーキンソン症候群 赤ちゃんに該当するQ&A

以前潜因性ウェスト症候群(のちに乳児てんかん性スパズム症候群)診断となった5ヶ月児(現6ヶ月児)の治療方針について相談させて頂いた者です。その際はご助言頂きありがとうございました。個々に返信したかったのですが上手く出来なかったのでここで御礼させて下さい。ありがとうございました。 その後ACTH14日間施行しましたが発作の程度は見逃しそうになるほどかなり軽くなりましたが、眼球上転を伴った頚部前屈,四肢屈曲の特徴的な発作は父母共に目視で確認しており、完全消失には至りませんでした。年明けのビデオ脳波とMRIで今後の方針再検討となってます。 質問ですが 1)神経医チーム内の1人の医師は「ヒプスアリスミアの所見がなければ別のてんかんとして治療していく」ような旨の説明をしていましたが、infantile spasmsやIESSとしてはヒプスアリスミアを伴わないものも含めて発作の完全消失をゴールに治療していく必要があると解釈していましたが違いますか? 2)今後の方針について。副作用も勘案しACTHは短期間だと承知していますが、ある程度奏効してたため、ACTHを隔日投与など減量して継続していくような治療も選択肢のひとつにあるのでしょうか? 3)セオリーとしては第2選択として挙げられることの多いビガバトリンや他の内服薬を試すべきと思うのですが、似た症例での治療成績のある薬剤について、データ或いは私見レベルでも良いので幾つか候補を伺いたいです。 4)余談ですが、パーキンソンや多発性硬化症などの神経変性疾患では便秘の出現頻度が高い等の報告がありますが、ウェストの腸脳相関についてどう思われますか? 発作出現と時を同じくして突然水様便が出ることが多くなったもので…。溺れる者は藁をも掴む的な話になってしまうのですが、ご経験上排便の乱れが多かったりしますか?

2歳3ヶ月の男の子です。 0歳前半と0歳後半に一度ずつ計2回、癲癇もしくは痙攣のような動きがあったため、どちらも録画して小児神経専門医を受診し脳波を撮りました。ウエスト症候群のような動きでしたが、幸い脳波に問題はなく、イライラベビー症候群、疳の虫が強いなどの言葉で話は終わりました。そして1歳半頃から2歳半前の現在にかけて、定期的にチックのような症状が起きています。 最初は瞬き、それが落ち着いたと思ったら横目で睨むような動き、そして口の中に何も入っていないのにぺちゃぺちゃと舌を転がすような動きです。 これについて気になることがあるので質問させてください。 １．癲癇や痙攣のような身震いもチックのような動きも、全て中枢神経が原因にあるようなことを小児科の出しているHPなどで見ました。0歳の頃から現在にかけて、中身は違えど同じ脳を原因とする症状が定期的に出ているのは、関連性があったり、中枢神経に何か問題がある可能性があるのでしょうか。 同じ脳や神経の病気でパーキンソン病やALSなど怖い病気があるようですが、乳幼児期から中枢神経に由来する症状があると、どういう言い方をしたら良いか分かりませんが、その部分が弱いというか、それらの病気になりやすいなど潜在的にあるのでしょうか。 ２．現在までにチックのような症状がいくつかありますが、家庭環境も原因にあるのでしょうか。コロナ禍で家にこもりきり、身近に頼る人もおらず「何かあれば私の責任だ、私がしっかり育てねば」と気負いすぎたのもあって神経質に子育てしてしまいました。まだ赤ちゃんの頃から危ないことや汚いことなど「あれだめ！これだめ！」と毎日きつく言い過ぎてきた自覚があります。そのため、ストレスを感じているのではないかと思うことがあります。 よろしくお願いします。