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通院し、『まだ何とも言えませんが、注意して様子をみていきましょう』ということで大きい病院の紹介状を書いてもらい、行く予定でいます。 上記のようなことから、親としては『先天性ミオパチー』?『セントラルコア型』?を疑っているのですが… 現在のような状況からでも、今後の成長で座ったり...
1人の医師が回答
先天性ミオパチーの中には、腱反射が通常にあるものもありますか?
ミオパチーの中心核と診断を受けた2歳半の姪っ子のことです。 首が座ったのは6ヶ月過ぎた頃、寝返り1歳、はいはい1歳半、つかまり立ち伝い歩き2歳で出来るようになりましたが、手を放しての自力歩行はまだできません。
5人の医師が回答
9ヶ月の男の子がいます。 先日小児科で先天性ミオパチーと診断されました。 現在よつばいにはたまになり、ずりばいも下肢を少しずつ使うようになりました。後追いもするようになってきており、言葉らしいことも声に出しています。 ...診断されてからネットで勉強しましたが、そのうち筋萎縮...
1歳半の娘が先天性ミオパチーと診断されました。 筋生検の結果、セントラルコアか筋繊維タイプ不均等症のどちらかだと思うと言われました。 いざり這いができ、知的にも問題は無さそうなので良性の先天性ミオパチーだろうとのことでした。 ...そこで質問なのですが も...
紹介状を渡されたのでおおきな病院で検査してます。 自分でも調べましたが腱反射が鈍く体が柔らかい子ってミオパチーや筋ジストロフィーの可能性が高いと書いてありました。 細かいものもつかめパチパチやバイバイもして知能的な問題は無さそうですねと言われました。
先天性ミオパチーの母親から子供への遺伝の確率はどの位になりますでしょうか。 私は、女性でミオパチーの患者は親族で私しかいません。 型は不明で、大人になってから発症に気がつき、診断がつきました。子供の頃から兆候はありましたが、妊娠を契機に症状が強くなりました...
先日は早々にお返事ありがとうございます。 『腱反射がないのはミオパチー?』で質問させていただいたものです。 血液検査の結果は異常が無くて筋ジストロフィーの 可能性はないだろうといわれました。 ...9ヵ月で仰向けにしたらうつ伏せになる寝返り返り を先に覚えました ...
先生から足だけではなく、全身が低緊張です。筋肉の病気が隠れてるかも知れないと言われました。筋ジスや先天性ミオパチーかもしれないと言われました。とにかくリハビリを開始しましょうとの事だったんですが、息子が最近お座りから正座へと変わりました。...調べてみると腹筋や背筋が弱いとバランス...
4人の医師が回答
検査結果や症状から考えられる病気はありますか? お世話になっている先生方は、 糖原病、ミトコンドリア病、ミオパチーを疑っていると仰っています。 病気ではない可能性はありますか? 現在筋生検の結果待ちもしております。
3人の医師が回答
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