レット症候群に該当するQ&A

1歳三ヶ月の娘が発達遅延で、今度から療育センターに行くことになりました。 けいれんを起こした上に発達が遅いので、染色体の検査をGバンド分染方法とうチェックをしていただき、異常はありませんでした。 ネットで調べてレット症候群という病気を知り、もしかしたら…と思っています。 このレット症候群は先日していただいた検査で分かるものですか？Gバンド分染法で異常がなければ、安心していいですか？ もっと詳しい検査が必要でしょうか？ 足の筋緊張が強く、なかなかはいはいできず、つかまり立ちもしません。ズリバイはします。おすわりは安定してますが、自分ではしません。 言葉も話さないし、指差しもしません。自分の希望は目線と「あ」で訴えてきます。 よく目は合うし、呼べば振り向きます。 後追いで泣きはしませんが、寄ってきます。 広汎性発達障害でしょうか？ レット症候群でしょうか？ とても心配です。

レット症候群について、お聞きしたいのですが、何歳くらいでわかるのでしょうか? 1歳くらいなら、手をもむ動作などなら、わかるかもわかりませんが、精神遅滞などはどうなんでしょうか? 手をもむ動作は、どのような感じなのでしょうか?

2歳7ヶ月の娘の事です。去年夏頃、下痢や軟便が続いた為受診しお腹のレントゲンを撮るとガスが溜まっていると言われ、呑気症と診断されました。整腸剤と六君子湯を処方され3ヶ月飲んだ所でもう一度診察に行くとほぼ普通のお腹になっていると言う事でもう3ヶ月分六君子湯を処方され飲み切って何もなければもう来なくて良いと言われたのですが2月のあたま辺りからテレビを見てる時に瞬きを始め3日くらいで治まったと思ったら今度はまた呑気症の症状が出て来ました。去年夏の時は私の妊娠、9月に出産があったりして住む場所も私の実家に移ったりしてストレスかな？と思ったりしたのですが、今回は特に環境の変化もなく原因が分かりません。今思えば、前から(1歳頃)寝るときにお腹がキュルキュルいったりしていたのでその頃から呑気症だったのかもしれません。かかりつけ医に相談した所、レット症候群の話を聞き不安になりました。今の所、手もみや運動後退は見られません。ただ、食欲があまりなく食べているとお腹が痛いとお腹を抱えたりします。ゲップやおならをよくします。呑気症とレット症候群は何か関係があるのですか？また、レット症候群の可能性はありますか？よろしくお願いいたします。

昨日で1歳2ケ月になった娘について質問させていただきます。 常にではないですが、よく手をパチパチした後、手を洗う動作や手を払う動作をします。 意味なくしている時が多いですが、こちらから「ジャブジャブは?」と聞くと同じように手を洗う動作もします。 身体的な発育の遅れはなく、ここ半月でスタスタ歩き、今日は自力で座った状態から立てるようになりました。 意味のある単語はまだ発しません。 手を使う動作も退行しているようには見えません。 レット症候群の手の常動はいつ頃からでるものなのでしょうか? どうかよろしくお願いします。

レット症候群に詳しい先生よろしくお願いします。第２期の症状教えてください。 ２歳過ぎから見られる症状です

現在７ヶ月（修正６ヵ月）の女の子です。 最近はずりばいを始めて何でも口に入れたがります。 ただ、ずりばいをする際に、左手と両足は動きますが右手を胸の前でこぶしにしたまま進むためバランスが悪いです。回転するときなどは両手を使っているのですが・・・。 また、よく両手を合わせるしぐさをよくします。おしゃぶり以外にも手を口に入れようともします。 あやすとよく笑ったり、おもちゃは両手で握ってぶんぶん振り回して遊んだりしていますが、女児にレット症候群という疾病があると聞き症状があてはまるような気がして心配になりご相談させて頂きました。 症状の前兆としては、この時期の上記の症状はどうなんでしょうか？

生後6ヶ月の娘ですが、一日中手もみや手を口に入れる、右手をパタパタしているといった行動をしています。(うつぶせにしても両手を合わせてもみもみとしていることが多いです。) もともと目が合いにくい、おもちゃにほとんど関心を示さない、喃語を話さない、あやしても笑わない(目の前でいないいないばぁをしても見ていないことが多い、見ていても無反応)など、他の赤ちゃんとは全然違うなと思う行動が多々あります。 レット症候群の可能性はありますでしょうか。また、受診はいつ頃まで待てば良いでしょうか。

以前も同じようなことを質問しました。 10ヶ月の娘が頻繁に両手を揉みます。 食事中に両手を絡めて揉んだり、つかまり立ちしているときに揉んだり、オムツ替えをしているときに揉みます。 レット症候群の初期症状というのを見たのですが、この時期に手を揉むのはどうなんでしょうか。

９ヶ月の娘です。 頻繁に両手を揉み合わせるような仕草を見せます。 身体はわりと大きめなのに、足が小さいです。 レット症候群という病気のことを知り、特徴が似ているところがあるので心配しています。 ハイハイは７ヶ月頃始め、８ヶ月でつたい歩きを始めるなど、運動面の発達は特に遅いとは感じませんが、とても気がかりです。 レット症候群の場合、手揉みなどの症状は運動面の退行が始まってから起こるものなのでしょうか。 それとも、早くからこういった症状が見られるものなのでしょうか。 遺伝子検査を受けるか否か非常に悩んでおります。 よろしくお願いします。

6ケ月半の女の子です。うちの子はマイペースみたいでまだ寝返りくらいしか上手くできません。寝返りかえりも成功率は低いです。それがちょっと心配で発育について色々調べたところ、レット症候群という病名を知りました。レット症候群の特徴でもある手を揉む仕草やたたくとはどういう動作なのでしょうか?うちの子はよく自分の手を見つめて手を閉じたり開いたりしています。それも揉むというしぐさになるのでしょうか?あともう1つ質問なんですが、うちの子くらいの月齢ではおもちゃをあまり上手く握れなかったり、片方の手にあまり持ち替えたり出来ないのは普通の事でしょうか?そういうのもレット症候群に関係してくるのでしょうか?またどこを受診し検査をすればいいのでしょうか?ちなみにうちの子は、持ち替えは毎回ではないですがする時もありますし、おもちゃには手を伸ばしつかもうとします。考えれば考える程凄く凄く不安でいっぱいです。どんな些細なことでもいいので教えて下さい。宜しくお願い致します。