代謝性疾患 頭の病気・神経の病気に該当するQ&A

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先天性代謝異常について

生後3ヶ月の息子です。生まれてから4回ほど間代痙攣を繰り返しています。 痙攣をする状況は、 ・おくるみやスリングの中で暑く窮屈な状況 ・大きい音にびくついたのがひきがねで痙攣が止まらない 生後1ヶ月での総合病院での診断 ・脳波、脳の奇形など異常なし ・血液検査、1回目 乳酸値高いが、二回目には下がっているので、痙攣の原因としての乳酸ではなく、痙攣を起こした結果として、乳酸値が高くなったのではないか よって「新生児痙攣」 その後紹介状をもって大学病院を受診 以前の血液検査の結果を見た小児神経科専門医によると、 ・乳酸値の他の値との比がおかしい とのことで血液検査を再検査 ・新生児のうちは脳波に形となって現れにくいので 生後3ヶ月の今、脳波再検査 てんかんならまだ対処法もわかるのですが、先天性代謝異常となると、全くわかりません。 いつどのような形で症状が現れ、その予防や対処法の為にどのような治療が行われているのか、 また、どの検査の時点で病気かそうでないのか判断できるのか(お医者さんにはずっと追跡検査し続けないと判断できないといわれてます) これから何年も障害児かもと思いながら暮らすのは苦しいです。 ちなみに出生時の先天性代謝異常等検査はすべて正常 発育良好 頭囲は発育曲線より数ミリずれてますが、曲線に沿って発達しています。親も頭小さいです 長文で大変恐縮ですが、よろしくお願いします。

1人の医師が回答

異常な暑がり汗かき

person 20代/女性 -

回答お願いします。 少し動いただけで胸から上がほてる?とにかく暑くてたまりません。 頭、顔からの汗がひどく少しでも暑いと感じただけで汗がだらだらと。 この時期、動かなければ寒いと感じますが、まわりを見渡せばダウンやコートを着てますが私は着て歩けません。暑くて汗をかいてたまりません。 ショッピングに出掛けても建物の中は暑くてたまらずじっくり買い物する事もできず、汗をかくと人目が気になって汗が止まらなくなります。 家族や友人からは代謝がいいにしても異常と言われる始末。 バセドー病かと思いましたが体重は減るどころか増えましたし、20代半ばですが若年性更年期障害かもと思いましたが生理不順でもありません、三年程前に体重が10キロ程増加したので糖尿病かとも思いました。 症状は一年程前から気になり徐々にひどくなってる気がします。しかし血液検査や尿検査を受けても異常はなく何件も病院に行きたくないため何科に行けばいいのわかりません。 自律神経でしょうか? それとも肥満でしょうか? お腹と下半身は冷たく、お腹が冷えるとすぐ下痢をしたり、暑がりで汗をかくので薄着をしているためしょっちゅう風邪をひいて困っています。 熱を逃がす漢方と聞いて黄連解毒湯を一ケ月以上服用しましたが下痢をしなくなっただけで暑がりや汗には効果なしでした。 暑いと感じる事が不愉快で、この時期に少し動いだけで汗を大量にかいてる恥ずかしさで外に出る事が嫌でたまりません。原因もわからずもぉどうしていいかわりません。

1人の医師が回答

10日ほど前から左半身の痺れ・痛み・違和感があります

person 30代/男性 - 解決済み

31歳の男です。 10日ほど前から、左半身に痺れと痛みと違和感があります。 最初は左手と左足の中指・薬指の第二関節にピリピリとした痛みがあり、今は左腕と左脚全体に痺れやジンジンした痛み・違和感があります。(痛みは強くなく、ズーンとした重たい感じです) また、たまに心臓あたりが痛みます。(一昨日の朝は心臓の痛みで起きました) また、左眼もなにか疲れてる感じがします。 右半身は全く問題ありません。 安静にしていれば症状は軽くなるのですが、動くと痺れや痛みが悪化します。 救急外来でMRIも受けたのですが、脳に全く異常はないとのことです。 心当たりがあるとすれば、二週間ほど前に女性と一緒に寝て左腕に女性の頭を乗せて寝たので神経が圧迫したのがまず一つです。(その後は左腕の感覚がなくなるほど痺れていました) あとは、医療脱毛(ヒゲ脱毛)を最近受けて副甲状腺か甲状腺に異常をきたしたのか。(偽性副甲状腺機能低下症の病気を患っているので) 3/21に健康診断を受けたのですが、クレアチニンの値が1.14mg/dLで腎機能低下の疑いがあるのと、総コレステロールが231mg/dL、LDLコレステロールが155mg/dL、non-HDL-Cが159mg/dLで脂質代謝異常を指摘されました。 上記の症状により病院に行こうと思うのですが、何科を受診したらよいでしょうか? また、何か考えうる病気などあれば教えていただきたいです。

3人の医師が回答

「銀歯の虫歯と全身疾患について 原因不明の胃腸障害、うつ的症状など、虫歯を取った途...」の追加相談

person 20代/男性 -

ご回答くださった方、返信しておらず大変申し訳ございません… 一度しか再質問出来ないと思い、再質問に悩んでたら期限切れてしまいました。  医療ミスの可能性もあると思い、深く考えてしまいました。 その後の経過としては、胃腸もかなり改善し、うつ症状や不安なども全く無くなりました。それどころか、数年前の自分を取り戻したような感覚です。 ここ数年、アニメや映画を見てもくだらない物としか思えませんでしたが、ここ1ヶ月で急に感動出来る様になったぐらいです。 ⭐︎しかしまだ薬の代謝に問題があるみたいです。その件を質問させて頂きたいですm(__)m 2週間前に胃薬を増量した時、かなり気分悪くなり、吐き気もありました。 それから、どんなに弱い薬でも、気分悪くなるようになりました。血中濃度があがってるのでしょうか。 前の質問に、魚などで上半身が痙攣すると書いてますが、その時に全身から魚の臭いがしてました。 指や顔からハッキリ臭います。 やはり化学物質などうまく代謝できてないのですかね。魚油サプリ飲んでも同様です。 魚油サプリ飲み始めてから、症状が出るようになりました。今では食べれる物も増えたので、マシにはなってるはずですが。 ⭐︎バイト先に喫煙所があり、空気が悪いのですが、そこにいると苦しくなり、手足が思うように動かず、すごい足元がよろめきます。その間、右肋骨の下もズキズキ痛み、頭も全然働かなくなります。病院や駅、店など大体の人工施設で同様の症状が出ます。その後、24時間たたないと症状が治りません。 店にいた時間が短いと、3時間でおさまったりするのですが。 銀歯の重金属が溜まり、不定愁訴になってるのですかね。痛む位置的に、胆道ジスキネジー(自律神経の病気)とかもあるのでしょうか。 長文で申し訳ございません。 どうか、ご回答宜しくお願い致しますm(__)m

1人の医師が回答

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