代謝性疾患 女性に該当するQ&A

ある感染症の後から偏頭痛や慢性疼痛、ふらつき等が長年続き、 脳神経科で検査鑑別をして下さっている最中ですが、 診断がつくまで当面、漢方薬を勧められました。※ 困り事は下記3つで、Ｃが最優先ですが、背景のＡＢも無視できません。 順を追って治療の道筋を立てたいです。 持病・服薬あることから(後述★)適切な組み合わせ等ご助言ください。 1，困り事 　（ABは同背景？） [A 偏頭痛] こめかみ、時々 後頭部。視界白さ→　 漢方薬とカロナール 「温めて血流を良くするものが良い」とのこと [B 胸痛]　 　心臓由来ではなく、持病の甲状腺疾患により「微小血管が収縮」 　しがちな状態とのこと　→　漢方薬で [Ｃ 慢性疼痛 / RLS(むずむず脚)] 　鉄剤治療により7割改善。…リラックス / 興奮時。 「感覚過敏に対しQOLを保つ」→　漢方薬で※ 　※中枢神経薬を検討したが見送り（ドーパミンやグルタミン酸系） ２，持病・内服薬 ●貧血・低血圧 → 鉄剤・ミドドリン ●不整脈(徐脈　洞性) → 上記で調整 ●光過敏による眼痛、頭痛 → カロナール ●橋本病、高脂血 → 安定し服薬なし 　↳月経過多。生理前後に頭痛・ＲＬＳが悪化。 　⇒全体に「血の流れが滞りがち」とのこと 　　なお眼疾患で光をあまり浴びれません 3 , 質問（「Ｃむずむず脚」を優先に定めた場合） ※の中枢神経薬に似た機序でCに「抑肝散陳皮半夏」を見つけました。この場合、 残り ABの薬につきご助言ください (Ｃ→水分代謝、AB→血の巡り？) （適切/避けたほうが良いものの説明も） 例）半夏厚朴湯は不整脈へ対し、カルシウム拮抗作用・血管内皮弛緩因子ありとのこと しかし低血圧・徐脈の患者でもOKですか? 不勉強ですが代替案でも教えて下さい。

現在生後2ヶ月の第一子が骨系統疾患の難病疑いで遺伝子検査中です。 症例が極めて少ない希少難病です。 併せて先天性代謝異常の疑いもあります。 私自身や夫、家族も全員健康体で 妊娠経過中も異常の指摘なく過ごしてきたので、我が子が希少難病(疑い)で産まれてきた事が未だに信じられない気持ちでいっぱいです。 遺伝形式は常染色体顕性遺伝もしくは潜性遺伝だそうですが、遺伝科の医師からはおそらく弧発型の遺伝子異常が原因であろうといわれています。 そこで質問なのですが、遺伝子異常が生じた明らかな原因についてはもちろん今後も解明される事はないと思いますが、妊娠中の生活が一因となった可能性は考えられますでしょうか？ 私自身が病院に勤務しており、長期入院病棟において多剤耐性菌等の感染症を持つ患者さんと接する機会が多くあります。 妊娠初期にも休まずに勤務していた為、ストレスも多くありましたし、妊娠中で免疫が下がっていた状態で多剤耐性菌等が蔓延した環境下にいた事がもしかしたら子の難病の一因になったかもしれないと思うと、後悔と自責の念で毎日大変苦しい思いをしております。 夫や家族は、そんな事が原因だったら世の中の医療職は難病の子ばかり産む事になるはずだから違うよ、と否定してくれるのですが、自責の念から解放されるには根拠がある回答を頂きたいです。 勝手ながら、現在大変精神状態が不安定である為、上記の妊娠中の環境が子の難病の原因ではないと仰って頂ける回答だけ頂戴したくお願いします。

何度も質問させて頂いております。 いつもご回答ありがとうございます。大変わかりやすくいつも勉強させれます。 以前ウエスト症候群について質問したのですが、娘は現在5カ月で、七月終わりから笑顔が少なくなり、八月頭から笑顔がなくなりました。そこからうなづくような仕草や、四肢を一瞬縮める仕草が日に日に増えていき、一日多い時で1回5〜10秒ごとに50回ほどの発作が9回ありました。 先日脳波をとったところ脳波異常があり、ウエスト症候群疑いで入院中です。 MRIは異常なし、血液検査、尿検査異常なしでした。火曜日に大学病院へ転院し、追加で検査をうける予定です。（骨髄検査など） 現在の発育、発達に関してです。 ・首座り ・寝返り ・足掴み ・追視 ・目が合う ・仰向けから自分で起きあがろうとする ・うつ伏せから前へ進もうとする ・哺乳瓶を持って自分でのめる ・機嫌が良い時は少しの間座れる です。 気になる点として、 ・笑顔が少ない（一日2回程、一瞬笑うのみ） ・おもちゃに触ろうとするがそこまで興味なし　 です。 現在パルブロ酸シロップを3日前から飲んでおり、発作頻度は一日8回→3回に減っています。 ウエスト症候群だとほぼ確定との言われているのですが、比較的初期段階と言われています。 MRI異常なく、主治医からは今のところ潜因性の可能性が高いと言われているのですが、他に考えられる疾患はありますか？ 娘はウエスト発症まで発育、発達指摘された事ありません。 ネットでは遺伝子異常、染色体異常、代謝異常とありましたがなにか乳児期に分かる症状があれば教えていただきたいです。 また、治療するにあたり笑顔がでるようになりますか？ ご回答よろしくお願いします。