代謝障害 頭の病気・神経の病気に該当するQ&A

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先天性代謝異常について

生後3ヶ月の息子です。生まれてから4回ほど間代痙攣を繰り返しています。 痙攣をする状況は、 ・おくるみやスリングの中で暑く窮屈な状況 ・大きい音にびくついたのがひきがねで痙攣が止まらない 生後1ヶ月での総合病院での診断 ・脳波、脳の奇形など異常なし ・血液検査、1回目 乳酸値高いが、二回目には下がっているので、痙攣の原因としての乳酸ではなく、痙攣を起こした結果として、乳酸値が高くなったのではないか よって「新生児痙攣」 その後紹介状をもって大学病院を受診 以前の血液検査の結果を見た小児神経科専門医によると、 ・乳酸値の他の値との比がおかしい とのことで血液検査を再検査 ・新生児のうちは脳波に形となって現れにくいので 生後3ヶ月の今、脳波再検査 てんかんならまだ対処法もわかるのですが、先天性代謝異常となると、全くわかりません。 いつどのような形で症状が現れ、その予防や対処法の為にどのような治療が行われているのか、 また、どの検査の時点で病気かそうでないのか判断できるのか(お医者さんにはずっと追跡検査し続けないと判断できないといわれてます) これから何年も障害児かもと思いながら暮らすのは苦しいです。 ちなみに出生時の先天性代謝異常等検査はすべて正常 発育良好 頭囲は発育曲線より数ミリずれてますが、曲線に沿って発達しています。親も頭小さいです 長文で大変恐縮ですが、よろしくお願いします。

1人の医師が回答

異常な暑がり汗かき

person 20代/女性 -

回答お願いします。 少し動いただけで胸から上がほてる?とにかく暑くてたまりません。 頭、顔からの汗がひどく少しでも暑いと感じただけで汗がだらだらと。 この時期、動かなければ寒いと感じますが、まわりを見渡せばダウンやコートを着てますが私は着て歩けません。暑くて汗をかいてたまりません。 ショッピングに出掛けても建物の中は暑くてたまらずじっくり買い物する事もできず、汗をかくと人目が気になって汗が止まらなくなります。 家族や友人からは代謝がいいにしても異常と言われる始末。 バセドー病かと思いましたが体重は減るどころか増えましたし、20代半ばですが若年性更年期障害かもと思いましたが生理不順でもありません、三年程前に体重が10キロ程増加したので糖尿病かとも思いました。 症状は一年程前から気になり徐々にひどくなってる気がします。しかし血液検査や尿検査を受けても異常はなく何件も病院に行きたくないため何科に行けばいいのわかりません。 自律神経でしょうか? それとも肥満でしょうか? お腹と下半身は冷たく、お腹が冷えるとすぐ下痢をしたり、暑がりで汗をかくので薄着をしているためしょっちゅう風邪をひいて困っています。 熱を逃がす漢方と聞いて黄連解毒湯を一ケ月以上服用しましたが下痢をしなくなっただけで暑がりや汗には効果なしでした。 暑いと感じる事が不愉快で、この時期に少し動いだけで汗を大量にかいてる恥ずかしさで外に出る事が嫌でたまりません。原因もわからずもぉどうしていいかわりません。

1人の医師が回答

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