先天異常に該当するQ&A

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

2月の末に近くのクリニックで、 子宮頸がんの検診を受け軽度異形成の1部に中度異形成が見れるとの事で総合病院で精密検査(コルポ診)を受けたところ高度異形成のと診断されました。 検査結果が出たのは3月末です。 治療として円錐切除、子宮全摘出があると説明を受けました。 現在32歳で子供は2人おり、今後の妊娠は望んでおりません。 下の子は先天性疾患があり重度の障害があるので、今後のリスクを最大に減らしたいと考えております。 主人とも話し合い、再発や今後の子宮体ガンの予防をと思うと子宮全摘をした方がいいんじゃないかなと思っております。 身体的な負担は理解しているつもりです。 ただ、全摘した後の病理検査で進行がんが分かった場合、追加治療が難しいと聞いたのですがその辺りについてお聞きしたいです。 今のところ造影MRIでは特に異常は見つかっておりません。 今なら母や主人に家の事を任せて入院する事ができますが、数年後はどうなっているかわかりません。 なので今回の治療でできる限り今後のリスクを減らしたいと思っております。 どういったふうに考えれば良いでしょうか？

もうすぐ4歳になる男の子です。 １歳前後の時だったと思うのですが、私が抱っこひもで前で抱いた状態から、後ろ向きに変えようとした時に、ひもの間からすっぽ抜けて、勢いよくフローリングに(恐らく)左側頭部を打ちつけてしまいました。 その時は、意識ははっきりしていて、吐いたりする事もなく、大泣きして暫くしたら泣き止みました。その後、経過観察しましたが、異常が見られなかったので、病院には行きませんでした。 2歳から3歳位にかけて、多動性が目立つ様になりました。 じっとしてる事が少なく、常に動いている感じです。 おゆうぎ会でも、先生の言うことも聞かず、舞台を走り回ったりしています。 あと、もうすぐ4歳になるのですが、言葉が簡単な単語しか話せません。 でも、英語には興味があるのか、AからZまでネイティブな発音で言えます。 飽きっぽいのですが、自分が好きな事は繰り返しやります。 YouTube等の動画の自分の好きな数十秒を、巻き戻して再生してを繰り返してます。 療育に通わせていますが、未だ成果はありません。 先生方にお聞きしたいのは、これが頭部外傷によるものなのか、先天的な発達障害なのか、あと、病院を受診した方が良いのかどうかもお聞きしたいです。

現在妊娠34週です。 上の子が幼稚園に通っており、最近はクラスでヘルパンギーナが出ているようです。 現在上の子は体調不良で療養中なのですが、来週から幼稚園に復帰し、ヘルパンギーナをうつされた場合、そして更に妊娠中の私にヘルパンギーナをうつされた場合のリスクを恐れています。 ネットで妊娠後期〜臨月に妊婦さんがヘルパンギーナに感染すると胎児(新生児)にも軽症ではあるが感染が移行する可能性があると見ました。 それは本当なのでしょうか？ 私は妊娠初期にサイトメガロウイルスが陽性であると指摘を受け、現時点でエコーに異常はないものの、生まれてから先天性サイトメガロウイルスが判明した場合に備え、なるべくその他のリスクを排除しようとしている生活を送っています。 もし、ヘルパンギーナが胎児に影響を及ぼす可能性が少しでもあるなら、 上記の状況を考慮し、上の子には申し訳ないですが、出産まで幼稚園を休ませることも考えております。 胎児(新生児)に影響はあるのか、また、子供がヘルパンギーナに感染した場合高確率で同居人にもうつるものなのか、どのような予防をすればいいのか、お手数をおかけしますが、是非教えていただきたいと思います。 幼少期を含め、私自身にヘルパンギーナの罹患歴はありません。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造異常は見当たらず、臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なし。脳室拡大以外の所見が見当たらないため、引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 5. 上記程度の脳室拡大で普通学級に通える程度に発達したお子さんはいますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

先週、右胸のあたりのへこみが気になって呼吸器内科、消化器内科を受診し検査をしてもらっている過程で、インターネットでALSという病気を知りました。 右胸の異常は筋萎縮なのではと考えてから自分はALSなのではないかという思いが強くなり、不安で頭がいっぱいです。 2か月前に左の二の腕がピクピクするような感覚と軽い脱力感が数週間続いていたことや先月から両ひざあたりが痛む感覚があることを思い出して、余計にその思いが強まりました。 消化器内科でレントゲン、エコー、心電図、CTの検査をして頂いた結果、右胸に関しては胸骨が先天的に右に少し傾いているだけだろうという結果で内臓等には異常はないとのことでした。 不安なのでその後大きい病院の神経内科を紹介してもらい、4日前に触診や筋肉の反射テスト(?)、CTの確認をして頂いたところ同じく筋肉の低下はなく胸骨が傾いてるだけで現時点ではASLの疑いは低いといわれました。 しかし、昨日から両腕の脱力感があったり、二の腕がたまに脈打つようにぴくついている感覚があったり、二の腕や前腕が緊張しているような感覚を感じます。 今日特にその症状が強く、デスクワークをするのもだるく感じます。(できなくはないがアームレストに腕を預けないとしんどい気がします。) また、ここ一週間食欲が少し薄く、趣味である映画鑑賞なども楽しめません。 針筋電図等のASLの詳しい検査を受けたほうが良いでしょうか？ その他の症状として、ここ一年病気に対する不安に頭をいっぱいになることが多く、焦燥感による動悸が頻繁に起きたりしています。

いま、42歳の女性です。 2022年11月に、片目の視野左下が2秒ほど白くなり通常に戻るということが2回ありました。 その時、眼科的には異常なし、脳外科でMRIとMRA撮影し異常なし、ただ、行きつけの胃腸科内科で右頸動脈狭窄が39%だったものの、動脈硬化はなし、先天的なもよかな？と診断されました。 その後、2023年2月の健診の血液検査の結果が LDL128、HbA1Cが6.1%でした。 2023年9月ごろに、少し動悸がした気がして 本日11月9日に循環器科を受診し、頸動脈エコーをしたところ、右2.1mm(36.8%)左2.4mm(46.6%)で動脈硬化によるもので、即スタチン投薬の診断を受け、今日から服用します。 ちなみに、プラークが不安定だし、一度血液サラサラの薬を飲むかどうか？、という感じで、それはまだです。 医師曰く、42歳で家族の心筋梗塞や脳卒中等の既往歴もないのに、なかなか見ないと言われました。ちなみに、両親は68歳、60歳で癌で亡くなっており、循環器科系のことは不明でもあります。 父は50歳頃から高血圧による透析でした。 ただ、わたしは低血圧です。 医師からは、LDL値を７０未満を目指せば、プラークも小さくなるとのことでした。 とりあえず私ができることは、 スタチンを服用し、LDLを下げることなのでしょうか。 食事、運動はどうすれば良いでしょうか。 どうして良いかわかりません。 ショックもあり、落ち着かない気持ちです。 漠然と、大丈夫でしょうか。。。