先天異常に該当するQ&A

はじめまして ご多用中恐れ入ります 私は性別適合手術を最近受けましたMTFの者です 女の子として相談したいと思います旨どうか宜しくお願い致します 私は重度の学習障害があり言葉が かなり遅れ気味な為 もし意味、内容がはっきりしないような内容表現でしたら申し訳ありません どうかご海容頂きたいと思います 私は小さい頃より先天的か後天的脳障害、曖昧な性格や人格や性別、染色体異常を疑っております 次に記すのは疑わしき思いあたる理由です 自分自身一定せずコロコロ気分や嗜好が変わりやすい まわりの空間や群れや人間関係によって目標やスケジュールがおろそかになり優先順位区別がつかなくなる事が多い 連絡事項や必要事項の説明を受けるも途中でわからなくなり間違った内容としての理解をそのまま報告をしてしまいどれ程嘘つきという烙印を押されたり、先輩や上の人達を怒らせて逆鱗に触れるような状況になったかわからない 嫌いな事でもよいと思い承諾し大きなトラブルが起きどれ程信頼を失い人間関係を悪くしたかわからない 男性として生まれるも小さい頃から現在に至るまでの自慰行為に関して男性立場での女性に対して性的嗜好は殆ど感じませんが 女性装身具をみたり想像の度に興奮したり 自作道具を用いながらの女性的立場で行うと興奮する ホルモンバランスの乱れか人生におわりを感じてきたせいか10年程前より男性である事に嘗てはない程に息苦しさ窮屈さ罪悪感や絶望のような悲しみが日に日に強くなってくる状況から藁にもすがる思いで 昨年は睾丸摘出今年は性別変更の為の性別適合手術を受けました。 まとまり無き散文で申し訳ありません 自身では判断できません 五体満足で生まれてきましたが 正常に生まれてきたとは思えません 先生方のご見解ご回答を頂きたくお願い致します

33歳不妊治療しています。 体外受精（ふりかけ）より、顕微受精で授かった子どもの方が、病気や障害、先天性異常のリスクなどは高まりますでしょうか。 体外受精（ふりかけ）と顕微受精とでは差はないのでしょうか。

先日無脳症と診断され、19w6dで人工死産（中期中絶）を行いました。 待ち望んだ子どもであったため、本当に悲しく、悔しい思いでいっぱいです。 葉酸はサプリで3年ほど前から摂取するように心がけておりましたので、原因が葉酸不足（もちろんほかの原因があるのも承知しています）とのことでショックでした。 死産前のエコーでは、脳以外の先天性異常はありませんでした。 主治医によると、染色体異常の可能性は低いと考えられるので、検査はしなくてもいい、お勧めはしないと言われました。 2回続けて無脳症になる確率は低いとも言われました。 一度先天性異常の子を妊娠したカップルは、神経管閉鎖不全のリスクが高くなるという論文を見ましたが、一度妊活前に遺伝カウンセリング、検査などしてみるべきでしょうか？ 先天性異常があった家族歴はありません。 無脳症以外の神経管閉鎖不全になる心配もしたほうがいいのでしょうか？ 次の妊娠がトラウマといいますか、少し怖くなってきてしまいました。 たまたま無脳症になった可能性もありますが、同じ想いはもうしたくありません。 宜しくお願いいたします。

体外受精は、自然妊娠に比べると、流産率が高くなるというのは本当でしょうか？ 顕微授精はもっと高くなるというのも事実なのでしょうか…？ また、体外受精、顕微授精では、自然妊娠に比べて先天性異常の確率が上がってしまう可能性があるものなのでしょうか…？

今年、30歳になる娘ですが、 人間ドックで、 馬蹄腎と言われました。 比較的多い、先天性異常で 特に何もする必要はないとの 事でしたが、 将来的になりうる病気 注意すべき点を教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

生後、２週間の孫が先天性食道閉症E型と診断され手術をする事になりました。 術式は内視鏡検査をして決まるそうです。心臓、脳の異常はないそうです。 難しい手術なのでしょうか。 術後合併症のリスクは高いのでしょうか。再発しやすい病気ですか？

生後8ヶ月の息子についての質問です。 <基本情報> ・出産時: 異常なし ・先天性疾患: 口唇口蓋裂、喉頭軟化症(ほぼ完治)、下垂体機能低下症疑い(副腎皮質ホルモン分泌問題なし、甲状腺ホルモン遷延反応あり。チラーヂン服用中) ・現在: 身長70センチ程、体重7キロ程、頭囲40.7センチ、運動発達遅れなし。 <質問> 1.自閉症を伴わない知的障害はどのような特徴がありますか？　息子の先天性疾患+透明中隔欠損を考慮するとこの子はおそらく体の正中部の異常であるため、脳も発達が不十分で今後知的障害を伴う可能性あり。それを踏まえ、現在口唇口蓋裂でかかっている病院では発達のフォローもあります。こちらの医師からは自閉症を伴わない知的障害の場合は運動発達遅滞を生じる場合が多いと聞きましたが、それ以外に特徴あれば知りたいです。 2.親を認識したり、呼びかけに反応したり、表情豊かによく笑ったりということはありますが、人見知りをしたり、1人にした時に泣いたりということが全くありません。病院の先生からは「自閉症かどうかを判断するに際し、人見知りをするか否かはとても重要。そろそろ人見知りして欲しい」と言われたこともあり、心配しています。人見知りは個人差が大きいと聞きますが、何ヶ月くらいまで待っていいのでしょうか？また、1人にしても泣かないのは愛着行動が出来ていないからでしょうか？ 3.出生時は平均で生まれて来ましたが、先天性疾患により最初の1ヶ月で300gしか増えず下限ギリギリです。頭囲に関しては2ヶ月から下限を下回っており、現在もそこに沿って下回ったままです。主治医に相談すべきですか？

昨年末に人間ドックの際、脳MR I(3T)を追加して検査してもらったら、脳には異常なしと判定でした。しかし今年3月、一瞬だけの目の不調で脳外科受診しMRI(1.5T)の検査では、心配のない先天性の静脈性血管腫、狭くはなってない脳動脈硬化、良性腫瘍かなー、脳動脈瘤(2.5ミリ)、心配ない白質病変2個などなど説明され、脳ドックの事を伝えると首を、傾げておられました。その後は6月後検査になってます。このような事があるのでしょうか❓