先天異常に該当するQ&A

現在妊娠4ヶ月(14週目)で、妊娠の1年半ほど前に鉄欠乏症(フェリチンが低い)のため、フェルムカプセル100mgを処方され、それから半年ほどで貧血症状はなくなりましたが、飲まないと調子が悪い時もあり、自己判断で今まで飲み続けていました。 現在妊娠4ヶ月で、昨日までフェルムカプセル100mgを飲み続けてしまっていましたが、鉄剤は自分にとって服用が必要だと思っており、ただの鉄剤だと特に特別な意識もなかったため、産婦人科でも伝えていませんでした。 ですが、ふとフェルムカプセルを服用していることについて調べると、妊娠初期にもかかわらず鉄剤の過剰摂取になっているのではないかと不安になりました。 貧血症状がなくなっているのに妊娠初期にフェルムカプセルを飲み続けていたことで、胎児に先天性異常の可能性はありますでしょうか？ 可能性がある場合、どれくらい高くなりどんな先天性の症状の可能性があるのでしょうか？ お医者さんにフェルムカプセルの服用を伝えずにいたことをとても反省しています。 長くなりましたが、ご回答いただけますよう、よろしくお願いいたします。

44歳になりました。不妊治療を検討しています。人工受精は、体外受精より先天性異常の確率は高いでしょうか？体外受精の方がより確実に良い卵を選択できますか？ また、年齢的には、体外受精しかもうチャンスはないでしょうか？ まだ人工受精もしたことがないのですが、どこか諦めきれず、最後に人工受精、体外受精を順番にするか悩み中です。人工受精は費用的には大丈夫そうですが、もはや時間もありません。一回で体外受精を試みて、奇跡的にできる確率は低いですよね？何回か試みるのではあれば、費用的に厳しいです。 最後できる保証があればまた話は変わるかもしれませんが。宜しくお願い致します。

MRIの結果について相談させてください。 ○出産時の状態と検査結果 ・39週2日 体重2798g 自然分娩 ・アプガースコア9/10 ・先天性代謝異常検査 異常なし ・新生児聴覚検査 異常なし ○現在の状況(もうすぐ生後7ヶ月) ・首すわり判定をもらったがまだ安定しない ・うつ伏せで顔をあげて左右見ることはできる ・うつ伏せ姿勢が安定せず腕が後ろにいく ・寝返りはできないが体を捻る動きをする ・支えるとお座りができる ・体重、身長共に成長曲線の上の方 ・ミルクをよく飲む たまにむせる ・痙攣症状なし ・眼振なし ・右向き癖あり ・右目内斜視あり 眠い時に症状がでる 発達の遅れが心配で 下記の検査をしてもらいました。 1.血液検査 異常なし 2.脳波検査 結果待ち 3.MRI検査 異常あり ・脳幹異常なし ・脳血管異常なし ・脳出血なし ○指摘されたところ ・白質の黒く写るところが 白くなっている 左右広範囲 ・脳のシワが細かい 担当してくださった先生は 思い当たる病気があるけれど その症状が出ていないので 現段階で断定できないと言われました。 別の病院で再度検査入院を することになりましたが日程が未定です。 心の準備をしておきたいので 考えられる病気を教えていただきたいです。

年齢45歳 人間ドックで脂質異常症、悪玉コレステロールが高い事を指摘されています。 【背景】 35歳過ぎたくらいから動悸が有りました。一瞬で治るので病院には言ってませんでした。頻度は一年に一度あるかないかでした。 【今回の症状】 1月3日頃から熱が上がったり下がったりと体調を壊していました。 (ちなみに内科でコロナもインフルも陰性、血液検査も問題無かったので変なウィルスに罹ったのかなという感じでカロナール飲んで対処療法して貰いました。) 1月10日　深夜に強い動悸で目が覚めました。脈も物凄く早くて、15分過ぎても早いままで怖くなり救急車の方に来て貰いました。その時点で脈が200有りました。すぐ循環器内科の夜間に連れて行ってもらいました。 心電図？などで見てもらった所、不整脈との事。年末年始に暴飲暴食したから？とか色々思いました。 医師からは 『発作性上室性頻拍症って言って先天性だから生まれ持って有ったもの。何がいけなかったとかではない。今、熱出てて体調悪いみたいだけどそれも関連性はない。』 『年齢と共に発作が増える可能性もあるのでカテーテルアブレーションの手術をお勧めします』 と、言われました。 正直ちんぷんかんぷんで、先天性？私が？心臓の手術？は？みたいな感じです。 取り急ぎ来月手術の予約はしています。 【質問1】 不整脈はまず薬を飲み、治らない場合にカテーテルアブレーションの手術を受ける人が多いのかなと思ったのですが突然手術と言われて焦っています。良くある事なのでしょうか？ 【質問2】 手術したらその後は普通に生活出来ると聞きますが飛行機とかも乗れますか？(4月末に海外行く予定あり) 【質問3】 今回元々、体調が悪かった事や、脂質異常症や悪玉コレステロールが高い事は今回の様な発作とは関係無いのでしょうか？(医師は関係ないと言ってましたが)

2.22に出産しました。 妊娠初期に梅毒陽性になり、薬を飲んで治療をし、数値が下がったので治療終了。 その後、無事出産したのですが、娘は現時点では陽性では無いが、抗体？を持ってしまいました。 写真にて血液検査の結果を載せます。 髄液？の検査もしてもらい、やはり抗体？が陽性とのことでした。 レントゲン撮ったりもしましたが、 現時点で入院や治療の必要はなく、 今後とも経過観察していくとのことでした。 質問です。 写真に載っているTPHの値は高い方なのでしょうか？ 今後治療無しで自然治癒するのでしょうか？ 娘は先天梅毒の可能性は高いのでしょうか？ 今現在娘は順調に体重も増えており、 機嫌が悪いなどの異常は見られません。 今更どうにも出来ませんが、とても不安でいっぱいです。娘に申し訳なくて毎日涙が出ます。 小児科の先生のご助言よろしくお願いします。

現在22週、35歳の妊婦です。 先日先天性心疾患、右側大動脈弓の診断がくだり、念の為の羊水検査をしたところ、異常が発覚しました。 ［3染色体の29のところに、22染色体の一部が転座してしまっているとのこと。] 45,xx,der(3)t(3;22)(q29;q11),-22 Abnomal karyotype,female とのことです。 担当してくださるお医者様も、全く同じ症例をまだ発見できずとのことで、どんな発育遅滞や精神遅滞があるのか、一概に言えないこと、生まれてからでないとわからないと言われております。 しかしながら、生まれるまであと４ヶ月、未知数な不安を抱えて過ごすのは苦しく。どのようなことが考えられるか、自分でも整理したく、先生たちの所見をお伺いさたいと思います。 どうぞ、宜しくお願い致します。

もうすぐ一歳を迎える娘がいます。 出生時より髪の毛が金髪に近い色で生まれました。 黄疸が落ち着いてからは肌もとても白いです。 まつ毛、眉毛も生えてくると金髪でした。 色素が薄い赤ちゃんです。 一歳を迎える今は、出生時よりは髪の毛の色も濃くなって茶髪に近づいてきてますが、眉毛やまつ毛はまだ金髪に近いです。 私も主人も肌が白く、 私も幼少期は髪の毛が茶色かったため （娘のように金髪の様まではいかない）、 出産した総合病院の小児科の先生方には体質ではないかと言われました。 出産してすぐに受けた先天性代謝異常検査につきましてはオールA、 3.4ヶ月、6.7ヶ月、9.10ヶ月健診も全て異常なし 病院の先生に健診の際に相談したところ、 心配しなくていい、もし問題があればどこかに症状がでるはずだけど、 何も問題がないからと言われました。 自分で調べるとアルビノに辿り着くのですが、 現在気になるのは髪の毛、眉毛、まつ毛の色のみで、 ネットで書かれている 斜視や、眼振、羞明の症状は今のところ無いと思います。 視力はまだわからないと思いますが、 色々なものがよく見えてるように感じます。 遺伝子検査を受けなければ詳しくはわからないと思うのですが、先生方のアドバイスの通り、様子を見ていこうと思っています。 お聞きしたいのは、 出生時に髪の毛が金髪、まつ毛や眉毛も金髪、肌も白いと必ずしも異常と言う訳ではないのでしょうか？ 体質でそのような場合もあるのでしょうか。