先天異常に該当するQ&A

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子どもの難病の原因について

person 30代/女性 -

現在生後2ヶ月の第一子が骨系統疾患の難病疑いで遺伝子検査中です。 症例が極めて少ない希少難病です。 併せて先天性代謝異常の疑いもあります。 私自身や夫、家族も全員健康体で 妊娠経過中も異常の指摘なく過ごしてきたので、我が子が希少難病(疑い)で産まれてきた事が未だに信じられない気持ちでいっぱいです。 遺伝形式は常染色体顕性遺伝もしくは潜性遺伝だそうですが、遺伝科の医師からはおそらく弧発型の遺伝子異常が原因であろうといわれています。 そこで質問なのですが、遺伝子異常が生じた明らかな原因についてはもちろん今後も解明される事はないと思いますが、妊娠中の生活が一因となった可能性は考えられますでしょうか? 私自身が病院に勤務しており、長期入院病棟において多剤耐性菌等の感染症を持つ患者さんと接する機会が多くあります。 妊娠初期にも休まずに勤務していた為、ストレスも多くありましたし、妊娠中で免疫が下がっていた状態で多剤耐性菌等が蔓延した環境下にいた事がもしかしたら子の難病の一因になったかもしれないと思うと、後悔と自責の念で毎日大変苦しい思いをしております。 夫や家族は、そんな事が原因だったら世の中の医療職は難病の子ばかり産む事になるはずだから違うよ、と否定してくれるのですが、自責の念から解放されるには根拠がある回答を頂きたいです。 勝手ながら、現在大変精神状態が不安定である為、上記の妊娠中の環境が子の難病の原因ではないと仰って頂ける回答だけ頂戴したくお願いします。

6人の医師が回答

もうすぐ4歳になる子供、高次脳機能障害なのか、先天的な発達障害なのか分かりません

person 乳幼児/男性 - 解決済み

もうすぐ4歳になる男の子です。 1歳前後の時だったと思うのですが、私が抱っこひもで前で抱いた状態から、後ろ向きに変えようとした時に、ひもの間からすっぽ抜けて、勢いよくフローリングに(恐らく)左側頭部を打ちつけてしまいました。 その時は、意識ははっきりしていて、吐いたりする事もなく、大泣きして暫くしたら泣き止みました。その後、経過観察しましたが、異常が見られなかったので、病院には行きませんでした。 2歳から3歳位にかけて、多動性が目立つ様になりました。 じっとしてる事が少なく、常に動いている感じです。 おゆうぎ会でも、先生の言うことも聞かず、舞台を走り回ったりしています。 あと、もうすぐ4歳になるのですが、言葉が簡単な単語しか話せません。 でも、英語には興味があるのか、AからZまでネイティブな発音で言えます。 飽きっぽいのですが、自分が好きな事は繰り返しやります。 YouTube等の動画の自分の好きな数十秒を、巻き戻して再生してを繰り返してます。 療育に通わせていますが、未だ成果はありません。 先生方にお聞きしたいのは、これが頭部外傷によるものなのか、先天的な発達障害なのか、あと、病院を受診した方が良いのかどうかもお聞きしたいです。

5人の医師が回答

胎児ゲノム率について

person 20代/女性 -

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、?と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか? 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、? 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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