副腎皮質機能低下症 赤ちゃんに該当するQ&A

生後8ヶ月の息子についての質問です。 <基本情報> ・出産時: 異常なし ・先天性疾患: 口唇口蓋裂、喉頭軟化症(ほぼ完治)、下垂体機能低下症疑い(副腎皮質ホルモン分泌問題なし、甲状腺ホルモン遷延反応あり。チラーヂン服用中) ・現在: 身長70センチ程、体重7キロ程、頭囲40.7センチ、運動発達遅れなし。 <質問> 1.自閉症を伴わない知的障害はどのような特徴がありますか？　息子の先天性疾患+透明中隔欠損を考慮するとこの子はおそらく体の正中部の異常であるため、脳も発達が不十分で今後知的障害を伴う可能性あり。それを踏まえ、現在口唇口蓋裂でかかっている病院では発達のフォローもあります。こちらの医師からは自閉症を伴わない知的障害の場合は運動発達遅滞を生じる場合が多いと聞きましたが、それ以外に特徴あれば知りたいです。 2.親を認識したり、呼びかけに反応したり、表情豊かによく笑ったりということはありますが、人見知りをしたり、1人にした時に泣いたりということが全くありません。病院の先生からは「自閉症かどうかを判断するに際し、人見知りをするか否かはとても重要。そろそろ人見知りして欲しい」と言われたこともあり、心配しています。人見知りは個人差が大きいと聞きますが、何ヶ月くらいまで待っていいのでしょうか？また、1人にしても泣かないのは愛着行動が出来ていないからでしょうか？ 3.出生時は平均で生まれて来ましたが、先天性疾患により最初の1ヶ月で300gしか増えず下限ギリギリです。頭囲に関しては2ヶ月から下限を下回っており、現在もそこに沿って下回ったままです。主治医に相談すべきですか？

<出生時について> ・39w3d 3,054g (現在3ヶ月半) <先天性疾患> ・ 右側完全口唇顎口蓋裂 ・ 喉頭軟化症(type2) <検査結果> ・ 脳MRI：透明中隔欠損 ・血液検査：Na数値高め(10/27 146、11/24 146、12/9 142) ・CRH・TRH負荷検査：画像参照 ・水負荷検査：異常なし。(バソプレシン数値結果待ち) ・心臓・肺・視神経その他：異常なし <主治医見解> ・甲状腺機能、副腎皮質ホルモンの値は正常範囲内ではなく、視床下部性の機能低下を疑っている。一方、子どもは元気で症状が何もないので、診断をつけるのは時期尚早。甲状腺は月一経過観察をし、副腎皮質ホルモンは発熱時のみ服薬、ナトリウムは服薬なしで適宜経過観察。 <質問> 1. 視床下部/下垂体の機能不全だったとして、今後自然治癒していくことはありますか？ 2. 数値が悪いのに症状が出ていないのはどうしてなんでしょうか。。。 3. 主治医からは「透明中隔の欠損や口唇口蓋裂、下垂体の機能不全を踏まえると身体の中枢部の欠損。そのため、今後自閉症などの発達の遅れが出てくる可能性はある。」と言われました。透明中隔欠損、口唇口蓋裂、喉頭軟化症、視床下部/下垂体機能低下に関連性はあるのでしょうか？ 4. 自閉症と透明中隔欠損及び視床下部/下垂体機能低下に関連性はあるのでしょうか？(生後3ヶ月なので判断できないと思いつつも、あまり目を合わせてくれないこと、1人にしてもあまり泣かないことが気になってしまっています) 5. 生後2ヶ月半頃から夜は大体22-7時で一度も起きなくなりました。(完母) 何かまだ病気が隠れているのではないかと心配しています。大丈夫でしょうか？