嚥下困難 検査・薬 40代に該当するQ&A

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呼吸不全、嚥下困難 考えられる病気

person 40代/女性 -

46歳の姉の症状。 この一年で10kg以上の痩せ 慢性的な下痢が1年ほど続いていましたが 内科では、整腸剤のみで特に異常なし。 みるみる痩せほそり35kgほどに(身長150cm) 25歳の時、横紋筋肉腫と診断書され 右上腕の筋肉を取り、太ももから移植するも、右手左足は不自由になる。 10年以上経ち、再発の可能性がなくなったところで経過観察を終了。 6年前に足首を骨折して以来、歩行器が必要になる。そんな中 下痢が続き食欲も落ち、先日食事中に 誤嚥し、窒息。救急車が来る前までに 心臓マッサージ、人口呼吸で蘇生しましたが、そのままICUに入院。脳に障害は残っていません。 2日間は、挿管し呼吸管理と経管栄養 3日目に、気管切開し人口呼吸管理。 5日目に、自発呼吸を始めるが二酸化炭素がほぼ残ってしまうということで 再び人口呼吸を開始。 46歳で、呼吸筋、嚥下の機能がここまで低下するのは、ただの痩せから来るものではなく、神経的な要因が隠れているだろうと言うことで、筋生検のため近日中に 大学病院へ転院予定です。 20年ほど前から、体が不自由だったため 筋力の低下に本人もあまり気づいていなかったり、骨折以来さらに不自由になっていたこともあり、様々な変化や後退を意識していなかったように思います。 症状から、ALSや筋ジストロフィーを疑ってしまいますが、先生方のご意見を聞かせて頂きたく思います。 家族歴としては、20年前53歳で亡くなった父が40歳頃、末梢神経障害で痩せほそり 余命宣告もされましたが、神経生検、血液検査から原因がわかり、ビタミンの投与で完治。後に拡張型心筋症を発症し亡くなっています。 ご意見、よろしくお願い申し上げます。

2人の医師が回答

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