変性疾患に該当するQ&A

夫は網膜色素変性症で、現在は中心部視野が少し残る程度です。 症状を自覚して診断を受けたのは40代に入ってからですが、子どもの頃から野球をしていて外野に上がったボールを見失う、明暗順応に時間がかかる、等の症状は少しあったようです。 親、兄弟、親戚には、知る限りでは同じ病気の人はいません。 20代の子供が２人いて、検査を受けたりしているわけではないですが、今のところ症状は出ていません。 夫が遺伝的要因が確認できない"孤発例"だと考えた場合、子どもや、将来的にはその子どもに遺伝することはありますか。遺伝する場合、実際に発症する確率はどれくらいあるか、教えてください。 子どもに結婚の話がでており、相手の方やそのご家族にどういう伝え方をすべきか悩んでいます。

今回1人目の妊娠を稽留流産しました。 元々持病として子宮筋腫があります。 最終の大きさ9センチ　 ただ２つの病院で妊娠には影響のない場所とはいわれています。 筋腫の症状も特にはありません。 生理も順調ですし、生理痛も薬を毎回服用するわけでもないですし、出血量も多い方ではありません。 しかし、さすがにこの大きさのものがあると手術を悩みます。 妊娠自体に影響はないにしても、今後捻転や妊娠したとしても変性痛や早産などのリスクはあるのではないかとおもっています。 筋腫の手術をするにあたり、数年前手術予定でリュープリンを使用して筋腫を一時的に小さくしました。 その時のリュープリンの副作用のきつさ、 リュープリン使用によりバセドウ病にもなりました。 今回悩んでいるのは手術する際にそのホルモン剤をするのが怖いのと、再発率が気になります。

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。これからはそちらでみてもらう予定です。 そこで説明を聞いたら、脊髄小脳変性症よりも低形成の可能性が高いこと（検査してみないとわからないが、、、）、遺伝子検査は怖い結果もでることを聞き、今息子は萎縮がありながらも成長しているので結果を聞かず経過をみていくことも選択肢にいれています。もし聞くとしてもA医師からは結果を聞きたくないので大学病院で聞きたいです。 お聞きしたいことは、A医師とは今後関わりたくないです。なので検査結果をA医師から聞かず大学病院で預かっておいてもらい、聞く覚悟ができたときに大学病院の医師から聞くようにしたいです。基本的には無理なことは承知の上なので、もし何か良い方法が思いつく先生がいらっしゃったら返答ください。

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？

6月より浮動性めまいが続いています。今日までに脳神経内科外科、耳鼻咽喉科を受診しており、歩行、片足達、目を閉じて人差し指をくっつける、頭部CT、眼振、聴力検査を行っていますが、いずれも異常なしでした。MRIに関しては主治医からは「歩き方や足音を聞いても脳からとは思えないし、今後悪くなっていくとはあまり思わない。MRIを撮っても何も異常はないと思う」と言われたり、別の脳神経内科にMRIの予約をしようとした際にも「症状を聞くと脳からのめまいではないと思うし、MRIまでしなくていいと思う」と言われました。 めまいが始まった頃のことを思い出すと、ヒステリー球の症状があったり、鍵のチェックなどの確認行動が酷い、ありもしないことを考え不安になり涙が出る、運転中に少しでも段差を感じると人を轢いたのではと不安になり戻る(そのまま2時間ほど確認し続けたこともある)、肩や首が酷く痛むことが続いた、寝不足だったなどがありました。また、めまいが始まる2週間ほど前にコロナにも感染しました。 この背景からこのめまいは不安障害から来ているのかもしれないと思うようになりました。元々年に一度程度、少しでも体調で気になることがあるとネットで検索して重篤な病気だと思い込むことがあります。それで今までも何度もいろいろな病院を受診してきました。 【質問】 1.不安障害や強迫障害から浮動性めまいが起きることはありますか？ 2.脳(腫瘍や脊髄小脳変性症)や耳の病気の可能性はありますか？ 3.やはり心因性のものでしょうか？ 長文ですみません。 本当にいっぱいいっぱいです。 回答よろしくお願いします。

生後6ヶ月女児です。現在までの経過は胎児期異常指摘なし。前期破水後高熱あり、高熱から２0時間後に帝王切開で3400で誕生。生後母乳飲めず頻回な嘔吐あり低血糖でNICUに１日入りましたがミルクを飲み血糖値が安定した。（低血糖になるまで母乳推奨でミルクをもらえなかった）生後１ヶ月で軽度喉頭軟化症あり他の精査で脳波異常なし。MRIでは軽度左側脳室拡大を指摘されました。頭囲は成長曲線上位ですがグラブから逸脱なし。 首が完全に座らないため今後精査予定です。 （運動発達はあるが精神面は遅れていないとのことでした） 現在生後6ヶ月。気になること↓ 1、生後４ヶ月から視線が合わない。現在は視線が合うがすぐそらされる。喃語ありよく笑う。 （健診で視線は指摘された） ２、首が完全に座らない 徐々に座っており縦抱きできる。うつぶせは写真添付あり。 ３、眼振 中央では眼振はないが左右にギョロっと向いてることが多く眼振がある（追視、固視可能、光もわかる） ４、不随運動 手足指、手首、足首がカタカタ動いており頻度がかなり多い。物を掴む時手が震えぎごちない。おもちゃを掴み、左右持ち帰ることはできる。四肢は動かせるが筋力が低下している気がします。 ５、終始機嫌よい 人見知りなくあまり泣かない。欲求が少なく感じるがあやすとよく笑う。 いわゆる育てやすい子。睡眠は昼夜逆転することが多い。 眼振、不随運動、首が座らないことで調べると脳性麻痺、小脳萎縮変性や筋肉、神経の病気が出てきます。上の症状で可能性のある病気は沢山あるとは思います。画像など検査しないと詳しい事を指摘できないのは承知していますが可能性が高い病気を助言いただきたく…相談させてもらいました。

5/5に濃い血尿と右腹部の鈍痛があり市の診療所に相談、翌日泌尿器科でレントゲンとエコー、尿検査をしました。 元々右腎臓の結石を指摘されていましたが、今回はそれが原因ではなく、細菌感染かもしれないということで抗生物質をいただきました。 しかし、1週間後にも目に見えてわかる血尿があるので5/11に再度受診し、あらためて尿検査（細胞診へ）、5/13に造影剤なしのCTを受けました。CTでは尿管に結石はなく右の腎臓に7ミリの結石があるとのことでした。 本日再診を受けていますが、当初よりは薄くなったものの引き続き度々目に見てわかる血尿があります。 細胞診の結果はクラス2で炎症変性細胞を認めると書いてありました。 今日まで血液検査はしていません。 最近気づいたのですが、どうも歩いたりすると右の腹部が痛み始めて血尿が出る（逆に言いますと、デスクワークなど安静にしていると目に見えての血尿というものはない）傾向があるようです。痛みと、はっきりわかる血尿はセットのような印象です。 現状明確な原因がわからず、右の腎臓にある石のせいか、あるいはCTを撮ったタイミングではすでに結石が排出された後だったので映らず、その時できた傷がなかなか治りにくいために出血や痛みが続いているのではないかと言われています。今のところ緊急の病気を心配する必要はないとも言われました。今後1ヶ月経っても血尿が続くようであればまた受診することになっています。 腎臓結石で目に見えてわかる血尿や腹部の鈍痛というのは出るものでしょうか。その場合、いつ出てくるかわからない結石によって長く血尿や痛みが続くのは体にも負担がかかる気がして、どうすべきなのか悩んでいます（破砕する術もあるみたいですが、見ていただく先生によって必要性の見解が異なっています）。 ご助言いただけると幸いです。

９年間寝たきりです。13年前に突然両足の痺れ 突っ張り、みぞおちの強張りで歩行困難になりました。 突っ張り、痺れ、強張りは持続的です。腰、殿部の突っ張り もあります。両手は軽い痺れがあります。足の痺れは 数ヶ月で下肢に広がり車椅子生活でした。何十軒もの 病院を受診いたしましたが精神的なものまたは 亜急性連合性脊髄変性症の疑い脊髄癌もあるけどねという 診断で終了いたしました。検査は腹部のC Tと血液検査 のみでした。車椅子生活4年目に突然車椅子ごと浮き上がる感覚と 同時に左回りに吹き飛ばされる酷いめまいが起こり めまいから数日後に体が揺れる感覚浮動性めまいが24時間止まる ことなく続くようになりました。現在は止まることのない浮動性の めまいとみぞおちから足先までの筋肉の持続的な痺れと突っ張りと強張りで 天井を見るだけの生活です。最近特に下肢の強張りと突っ張りが酷く （血圧計で下肢を強く締め付けられているような感覚） とても苦しく動かせなくなり会話もできなくなってしまいます。 このような状態でベッドから担架、担架から車への移乗はできそうに ありません。身体を動かされると筋肉硬直とめまいが強くなり 脈拍も160〜170に上がり下がらなくなってしまいます。めまいは ジェットコースターに乗っているような感覚なのでお恥ずかしながら 悲鳴が止まりません。去年の７月に急性胆嚢炎で救急搬送されましたが ずっとそのような状態なので隊員の方も速度を10キロに 減速してくださいましたりで、どうしてよいものかわからず ご相談させていただきました。どうぞよろしくお願い申し上げます。 1・往診で診ていただくことは可能でしょうか 2・何の病気が考えられますか 3・無理にでも病院受診が必要でしょうか 4・検査はどのような検査が必要でしょうか