多発性硬化症 赤ちゃんに該当するQ&A

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潜因性ウェスト症候群(後に乳児てんかん性スパズム症候群)の診断となった5ヶ月児の治療方針について

person 乳幼児/男性 -

以前潜因性ウェスト症候群(のちに乳児てんかん性スパズム症候群)診断となった5ヶ月児(現6ヶ月児)の治療方針について相談させて頂いた者です。その際はご助言頂きありがとうございました。個々に返信したかったのですが上手く出来なかったのでここで御礼させて下さい。ありがとうございました。 その後ACTH14日間施行しましたが発作の程度は見逃しそうになるほどかなり軽くなりましたが、眼球上転を伴った頚部前屈,四肢屈曲の特徴的な発作は父母共に目視で確認しており、完全消失には至りませんでした。年明けのビデオ脳波とMRIで今後の方針再検討となってます。 質問ですが 1)神経医チーム内の1人の医師は「ヒプスアリスミアの所見がなければ別のてんかんとして治療していく」ような旨の説明をしていましたが、infantile spasmsやIESSとしてはヒプスアリスミアを伴わないものも含めて発作の完全消失をゴールに治療していく必要があると解釈していましたが違いますか? 2)今後の方針について。副作用も勘案しACTHは短期間だと承知していますが、ある程度奏効してたため、ACTHを隔日投与など減量して継続していくような治療も選択肢のひとつにあるのでしょうか? 3)セオリーとしては第2選択として挙げられることの多いビガバトリンや他の内服薬を試すべきと思うのですが、似た症例での治療成績のある薬剤について、データ或いは私見レベルでも良いので幾つか候補を伺いたいです。 4)余談ですが、パーキンソンや多発性硬化症などの神経変性疾患では便秘の出現頻度が高い等の報告がありますが、ウェストの腸脳相関についてどう思われますか? 発作出現と時を同じくして突然水様便が出ることが多くなったもので…。溺れる者は藁をも掴む的な話になってしまうのですが、ご経験上排便の乱れが多かったりしますか?

4人の医師が回答

MSとCIDPの違いについて教えて下さい

person 乳幼児/女性 -

2歳になる子が 慢性炎症性脱髄性多発神経炎という診断がでました。 症状をみていると多発性硬化症じゃないのか?と思っていましたが上記の診断となりました。 cidpとmsの違いがよくわかりません。 違いを教えていただきますか?また以下の経緯をたどってこの診断となりました。 ご意見を下さい。 3ヶ月間ほど前にインフルエンザ予防摂取、その後にRSウィルスになった後、徐々に症状が悪化して弛緩というよりも痙性の麻痺が強くなりました。 元々歩行ができていないということで最初は脳性麻痺の疑いが高かったのですが、短期間の間につかまり立ち、つたい歩き、ハイハイとできていたことができなくなり別の病気を疑われました。 通常のMRIでは脳にも脊髄にも異常はなく、 造影剤を使ったMRIをした結果、通常のMRIでは発見できなかった脊髄の炎症が見つかり その後筋電図や髄液の検査を行った結果、出ている症状とは異なりますが上記の診断がくだりました。 脳のMRI→異常なし 脊髄のMRI→炎症 筋電図 →神経の伝達速度が手足ともに遅い 髄液→ たんぱく質の量が通常より多い 脳波→異常なし 以上よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

結節性硬化症は白いあざが増えますか?

person 乳幼児/男性 -

以前てんかんと白斑について質問しました。 その後、白斑の数が増えたので不安になり、質問させて下さい。 6か月の男児です。 生後1〜2ヶ月の間に胸の辺りに小さな白いあざが1つできました。 それが徐々に広がり、目立ちます。 最近その近くに数ミリの白いあざができていて、さらに、腕にも1つ、今日気づいた下腹部に1つ。 胸の大きくなったもの以外は1センチもなく、数ミリで白さも分かりにくいですが、薄く抜けてます。 皮膚科専門医の先生に診てもらい、尋常性白斑と言われました。 結節性硬化症の場合、もっと多発しているだろうし、今のところ大丈夫と説明されました。 ですが、今日また白斑を見つけてしまい、不安で眠れません。 てんかんかもしれない発作も、最初に診てもらった先生にはてんかんだと診断され、脳波をとりましたが異常なし。 その後、別の先生に診てもらい、長期脳波、MRI検査、実際発作を見てもらい否定されました。 10日後に診察があるので、その時に結節性硬化症ではないか再度確認しますが、気になり過ぎて、少し白っぽくなっている部分が全て白斑に見えてきてしまいます。 結節性硬化症やまたは別の病気で白いあざが増える事がありますか? 逆に、白いあざが増えたとしても、見た目以外の身体的な異常を起こさないと安心して良いのでしょうか? 結節性硬化症は年齢と共に症状が出てくると書いてある為、現段階で否定するのは難しいですか?

1人の医師が回答

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