性染色体異常に該当するQ&A

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

お世話になります。 妻が妊娠30週となり、bpdが大きくflが短く染色体異常の可能性があるか不安でございます。 BPD:77.1 FL:51.0 AC:243.1 担当医からは特に何も指摘はされていないのですが、気にしすぎなくても良いのでしょうか？個性の範囲ととらえても問題ないでしょうか？これまでの経過も同じようにbpdがやや大きくflが短い傾向をたどっております。 また12週の際にNTを計測していただきましたが1.7ミリでしたがこちらは問題ないでしょうか。あわせてご教示いただけますと幸いです

35歳です。 11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。 12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。 専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」 その結果… ●三尖弁の逆流はなし ●心臓に異常はみられない ●静脈管の血流が確認できない ●単一臍帯動脈だと思われる ●鼻骨が不明瞭 ●臍帯ヘルニアはない ●臍帯のう胞かもしれない ●NTが一番厚いところで3.1mm ●BPDが一週間分小さめ（－1.3SD） ●CRLはやや週数より大きいくらい ●手足は曲がり重なりなく綺麗 ●頭の形は後頭部突出なく綺麗 ●心拍数169bpmでやや速いのが気になる 「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」 と…。 気が動転しています。 「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」 と、専門医はおっしゃってました。 一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。 が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば… もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。 こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか？ 羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

染色体異常について質問です。 妊娠8週時に産婦人科の尿検査でhCG値が200,000IU/Lとのことで血液検査を受けました(つわりが酷いものの、脱水症状の所見は無し、性器からの出血無し)。 血液検査の結果、hCG値は100,000IU/Lで、その値は染色体異常の可能性があるとの説明を受けました。 9週時点のエコー検査では胎児は順調に育っている事が確認できています。 出生前診断をしなければ明確には分からない事は間違いないのですが、素人が調べたところで、上記のような可能性がある事も出てこず、ご見解を頂きたく質問致しました。 よろしくお願いいたします。

昨日妊娠9週6日で胎児エコーで背中のむくみを指摘されました。一過性のものかもしれないし、染色体異常かもしれないと言われ不安に押しつぶされそうです。こういったむくみがあったけど、自然に無くなることってあるのでしょうか？？