染色体に該当するQ&A

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

27歳初産、現在妊娠37wです。 出生前診断はしておらず。しかしエコーでダウンなど異常初見があるか聞いていて、特に問題はないとされていました。4Dエコーのお顔も、助産師さんに「鼻筋が通っていて可愛い子ね」と言われいてすっかり安心しきっていました。 しかし、31w頃から足が短い赤ちゃんかもねーと言われるようになり、そしてついには35w頃からは「染色体異常の可能性があります」と2週連続で言われ続け… そして先週から今週の1週間で体重があまり増えていないとのことで、「今週また来てね、もしかしたらそこで促進剤使って産むかもしれない。大きい病院に行ってもらうのも考えたけどうち(中規模病院)で産んで、赤ちゃんが何か心臓に疾患が見つかったり、搬送されるかもしれないのは覚えておいて」と言われてしまってとても不安になってしまいました…。 以下、経過です。 27w5d BPD 6.87cm -0.2SD AC 23.54cm 0.9SD FL 4.73cm -0.5SD EFW 1133g ここで長い間逆子だったのが戻りました↓ 29w5d BPD 7.37cm -0.2SD AC 23.85cm -0.1SD FL 5.00cm -1.0SD EFW 1282g 33w5d BPD 8.34cm 0.1SD AC 28.17cm 0.3SD FL 5.08cm -3.1SD EFW 1828g 36wのエコーにはデータが記載されてるためわからず 37w3d BPD 8.58cm -0.8SD AC 29.46cm -0.55SD FL 5.68cm -1.95SD です。かなり、染色体異常が疑われるのでしょうか…？長い間問題なくて、ここ最近急に言われ緊急で産むことになりそうでもあり不安に思っています、よろしくお願いします。4Dエコーも添付します。

５０代前半男性。 健康診断にて異常な影が見つかり多発性骨髄腫（ＩＧＡーカッパー型　高リスク病型）との診断を受けました。 ＣＴでの詳しい検査を受けましたところ骨病変も数カ所ありました。 (数年前から肋骨に痛みがありました。） 染色体異常もあるとのこと（4.14転座） 調べましたところ「多発性骨髄腫」といってもいろんな型やタイプがあり予後についてもその人によって違うので余命などはわかりませんのことでしたが一般的にこのタイプの予後はいかがなものでしょうか。 くすぶり型、症候性などいろいろなタイプもあり闘病している方のブログなどを読んでいるのですが型やタイプにより全然違うのだろうとあまり参考にならないのかな？と思ってみたりします。 毎年健康診断もきちんと受けていたのにあちこちに骨病変ができていたりして進行の早いタイプなのかなと心配です。 （前年のレントゲン画像には骨病変は写っていませんでした。） 今後の治療といたしましてはＤＲｄ療法を３～４クール後、自家移植の予定です。 腎臓肝臓などの数特に特に問題ないようです。 一般的にこのような感じの多発性骨髄腫の予後についてと気をつけることなどがあれば教えてもらいたいです。 よろしくお願いいたします。

染色体異常について質問です。 妊娠8週時に産婦人科の尿検査でhCG値が200,000IU/Lとのことで血液検査を受けました(つわりが酷いものの、脱水症状の所見は無し、性器からの出血無し)。 血液検査の結果、hCG値は100,000IU/Lで、その値は染色体異常の可能性があるとの説明を受けました。 9週時点のエコー検査では胎児は順調に育っている事が確認できています。 出生前診断をしなければ明確には分からない事は間違いないのですが、素人が調べたところで、上記のような可能性がある事も出てこず、ご見解を頂きたく質問致しました。 よろしくお願いいたします。

お世話になります。 妻が妊娠30週となり、bpdが大きくflが短く染色体異常の可能性があるか不安でございます。 BPD:77.1 FL:51.0 AC:243.1 担当医からは特に何も指摘はされていないのですが、気にしすぎなくても良いのでしょうか？個性の範囲ととらえても問題ないでしょうか？これまでの経過も同じようにbpdがやや大きくflが短い傾向をたどっております。 また12週の際にNTを計測していただきましたが1.7ミリでしたがこちらは問題ないでしょうか。あわせてご教示いただけますと幸いです