検索結果:16 件
産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症2型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目IDS カットオフ値<5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 ...
4人の医師が回答
と気になってしまい、帰ってからネット検索したところムコ多糖症にいきつきました。 検診で頂いた新生児の拡大マススクリーニング検査の結果には「ムコ多糖症1型/2型」が含まれてましたが、いずれも正常と記載されていました。 ですが、ムコ多糖症にはその他にも3型〜7型まであるよ...
•両眼 外典神経麻痺(MRIでは異常なし) •後頭部にデルモイド •両耳 折れ耳 •副耳二個(生後すぐ糸で切除) •異所性蒙古斑 •涙が流れない •逆さまつげ、ドライアイ(眼科医より指摘) •斜頭(生後すぐの写真は綺麗な形なので向き癖による後天的なものと思います) •反り返りなどの過...
2人の医師が回答
異所性蒙古斑がある。 これはムコ多糖症の可能性が高いですか?熱でたときの尿検査はしたことはありますが、そういった一般的な尿検査でわかる病気なのでしょうか?
で青痣は…色素性母斑の疑いと書いてあったのですが、色素性母斑と異所性蒙古斑の違いは何でしょうか?小児科からは現在体重増加不良があり皮膚疾患を含めて検査をといわれました。蒙古斑が多いのと全身の病気が結び付かないのですが…何考えられる病気がありますか? よろしくお願いします
3人の医師が回答
4ヶ月の息子がいるのですが、異所性蒙古斑を調べていたところ、ムコ多糖症という病気を知りました とても希少な病気なので、心配しすぎなのでしょうけれど、一度気になると心配になってしまい、ご相談させていただきました 気になる症状 1.異所性蒙古斑と広範囲の蒙古斑 写真では分かりにくいのですが...
蒙古斑は蒙古斑だから心配ないとどこに行っても言われますが、あまりに多い蒙古斑はやはり病的症状なのでは?と思い、そのほかにもライソゾーム病やムコ多糖症を疑う症状が多いので、一度検査を受けてみたいのですが、専門の先生の見解を聞きたく質問させていただきました。 ムコ多糖症だと特徴的...
こんばんわ 大変お世話になっております 1歳5ヶ月女児の左太股に異所性蒙古斑があり7/6(金)にLASERによる全身麻酔施術をします 6/28(木)に胸部R.採血検査をしてきました AM3:00まで食べる事ができ 以降AM4:00までは飲物だけと言われました 4...
1人の医師が回答
昨日退院後、見慣れないあざに気付き診て頂くと、血液検査は異常ないし、蒙古斑じゃないか?と言われ、心配ならまた月曜受診するようにとのこと。 血液検査で気になる所があります。 (入院時)桿状核球 0.0 分節核球 40.0 好酸球 2.3 好塩基球 0....
16人の医師が回答
現在は鼻も垂れることなく発熱もなく元気なんですが、全身麻酔はできないでしょうか?個人的な意見で申し訳ないですが、また延期になって手術前検査を何度もやるのもかわいそうです。鼻も風邪なのか寒暖差ででてしまったのか、小さい子はよく風邪でなくても少しでてすぐでなくなったりとかもしょっちゅう...
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