異所性蒙古斑 検査･薬に該当するQ&A

本日で生後8日になる男児です。 3044g、38週で産まれました。 産院で退院時、経産婦にて母乳でよいのではと言われ、足したいなら母乳にミルクを10-20ml足す程度と指導をもらいました。 退院時は生理的体重減少で3000グラムはきっておりますが、問題はないとそれ以降の体重は不明です。 排尿は7-9回、排便は3-5回出ています 1.ここ数日、片方の乳を、5分ほど飲んだら疲れて寝てしまい、3.4時間後におきてまた片方を飲むことが続いています ミルクを10、20足そうとしても寝ていて飲みません どうにかして体重を測るべきなのか、排尿等々は回数には変化なく頭のへっこみや涙が出ないなどの脱水症状はみられません 次の検診は来週なのでどうするか迷っています 熱もなく泣いて、片方でも飲めればようすみててもよろしいでしょうか 1人目も同じようにすぐ寝てましたが、１時間おきに起きては欲しがりという状況だった為、足りてないのに寝てるのではと心配です 2.左腕、おしりから背中半分まで、両足首に薄い異所性蒙古斑があります ムコ多糖症を知る機会があり、異所性蒙古斑も症状に含まれるとききました。スクリーニング検査は受けていますが、1ヶ月検診での結果説明なので不安です 赤ちゃんにはよくみられるものなのでしょうか。写真は比較的濃ゆく見える左手の蒙古斑です

1歳０ヶ月(1週間後に1歳1ヶ月)になる娘。 出生時から広範囲の異所性蒙古斑があり、1ヶ月健診でムコ多糖症の可能性もなんて(検査はしてないです。広範囲の異所性蒙古斑をみて先生は言われました)言われたことがあります。 1歳になってからなのですが、普段はお臍も引っ込んでて普通なのですが、ご飯を食べて満腹時、お腹が凄く膨れて大丈夫かなとふとお腹を見たらお臍が少し出べそのようになっていました。それからお腹が膨れている時に気になってお臍を見るとお臍が出ています。 ヘルニアに該当するのでしょうか…。 本人の機嫌はよく、お臍を触ったり痛がったりなどはないです。 また先月から風邪や胃腸風邪になり、咳や鼻水がなかなかなおらないのですが、3日ほど前耳を良く触って不機嫌そうにすると保育園より連絡があり、昨日耳鼻科にいくと滲出性中耳炎を両耳発症しているとのことでした。恐らく鼻水のさいであろうとのことでした。 ムコ多糖症の可能性があると言われている以上どうしてもお臍のことや滲出性中耳炎の事が心配で…。 やはりムコ多糖症の可能性は高いのでしょうか。とても不安です。

産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症２型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目ＩＤＳ カットオフ値＜5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 初回の検査結果の紙に「この程度のものは２回目の検査で正常となると考えられます」と書かれていたので、不安はあるもののきっと大丈夫だと信じてました。 ところがさっき大学病院から再検査結果の電話があって、上記の通り測定値が下がっていました。 来週採血やエコーなど受けることになりました。その際に遺伝子検査についても説明があるそうです。 電話でいろいろ質問しましたが、「この検査で引っかかった子が初めてなのでハッキリお答えできません」と言われました。 不安で生きた心地がしません。 調べても調べても難しくて素人には理解出来ません。 息子は母親である私から変異した遺伝子を受け継ぎ、難病を持って産まれてきたということですか？私の身内でそのような病気になった人は聞いたことがありません... 重症型は知能にも障害が出て10〜20年で亡くなられると見ました。母乳もミルクもよく飲んで、一ヶ月健診では一日に49g増えていて元気そうに見える息子もこれからそのような経過を辿るのですか？ 左太ももに広範囲の異所性蒙古斑と、臍ヘルニアがあるのはムコ多糖症の症状が出始めている証拠でしょうか。 写真添付しますが、ムコ多糖症の特徴とされる顔をしてますか？ 赤ちゃんのうちから酵素補充療法を受ければ症状の発生を抑えてみんなと同じように成長して大人になることが出来ますか？(一番気になるところです。) どんな些細なことでもいいのでお願いします。 不安が増強したとしてもいいのでありのままを教えてほしいです。

2歳なったばかりですが、体重がなかなか増えず平均ギリギリ。 一歳過ぎてからでべそになった。 最近三尖弁逆流が見つかった。 異所性蒙古斑がある。 これはムコ多糖症の可能性が高いですか？熱でたときの尿検査はしたことはありますが、そういった一般的な尿検査でわかる病気なのでしょうか？

生後三ヶ月の女の子です。全身に青痣があります。 両手(全体) 両足…太もも~足首まで(牛みたいにまだらに) 両足首は(手で握ったみたいに一周ぐるっと) お尻から背中…肩まで全体にあります。 鎖骨から胸までにもまだらにあります。 耳の後ろも。 あと…後頭部とウナジと眉間と目頭に(赤痣) があります。 一応総合病院の皮膚科には行きましたが…(痣は青痣で所処濃いです。)私的には異所性蒙古斑だと思うのですが、その病院で皮膚科では病名は教えてもらえず…『現在体重増加不良で行っている小児科へ手紙を書きます。』 と言われました。 小児科では赤痣は…血管腫？で青痣は…色素性母斑の疑いと書いてあったのですが、色素性母斑と異所性蒙古斑の違いは何でしょうか？小児科からは現在体重増加不良があり皮膚疾患を含めて検査をといわれました。蒙古斑が多いのと全身の病気が結び付かないのですが…何考えられる病気がありますか？ よろしくお願いします

1人目の子供に複数の小奇形があります。 どこまでを奇形とするのか分かりませんので全て書きます。 •両眼 外典神経麻痺(MRIでは異常なし) •後頭部にデルモイド •両耳 折れ耳 •副耳二個(生後すぐ糸で切除) •異所性蒙古斑 •涙が流れない •逆さまつげ、ドライアイ(眼科医より指摘) •斜頭(生後すぐの写真は綺麗な形なので向き癖による後天的なものと思います) •反り返りなどの過緊張(検診で指摘されましたが、MRI検査の時に脳神経内科でも診てもらいましたが異常なしとのことでした) 主人は2人目を強く望んでいますが、初めての子供にたくさんの問題が見つかりとても考えられず主人にも申し訳ない気持ちです。 小奇形がたくさんあると遺伝子検査をした方が良いと言うのをこちら見たのですが必要ありますでしょうか？ また、どこまでを小奇形と言うのかも教えていただきたいです。 よろしくお願い致します。

4ヶ月の息子がいるのですが、異所性蒙古斑を調べていたところ、ムコ多糖症という病気を知りました とても希少な病気なので、心配しすぎなのでしょうけれど、一度気になると心配になってしまい、ご相談させていただきました 気になる症状 1.異所性蒙古斑と広範囲の蒙古斑 　写真では分かりにくいのですが、肩の部分にも薄いものがあります また、写真には写っていないのですが、脇腹の部分と足首に少し濃いものがあります 2.心雑音 　弁膜症ではないので関係ないかもしれませんが、1ヶ月検診の時に肺動脈狭窄による心雑音があり、経過観察と診察されました 3.陰嚢水腫 　鼠蹊ヘルニアではないのですが、陰嚢水腫です 4.中耳炎かはわからないのですが、よく耳を触っています 5.過成長 　2800gで産まれたのですが、3ヶ月頃には成長曲線の上ギリギリに急成長しました また、新生児マススクリーニングでは、ライソゾーム病は項目に入っていなかったのですが、同じような検査を生後4ヶ月でも受けることは出来るのでしょうか？ ご回答よろしくお願いします。

2歳3ヶ月と生後3ヶ月の姉妹の母です。 娘たちには異所性蒙古斑が多いです。 2歳の上の子→お尻〜背中と肩にまだらに広がっている。 3ヶ月の下の子→両手の甲から両肩まで全体と、腰から首下までの背中一面全部が蒙古斑。身体の3分の1があざ。色も濃いのでレーザー治療中。 下の子の蒙古斑については過去に画像付きで何度も質問させていただいています。 最近、蒙古斑について調べていたら多い蒙古斑はライソゾーム病やムコ多糖症を疑うとの情報を見ました。蒙古斑以外にも、臍、鼠径ヘルニアなど娘たちに当てはまる症状が多くとても心配です。 ・多い異所性蒙古斑→2人とも。特に下の子が重症。 ・臍ヘルニア→2人とも。下の子の方が重症で1センチくらい出ている。 ・鼠径ヘルニア→上の子。生後2ヶ月で左側発症、手術済。 ・中耳炎→上の子。過去に一度軽い中耳炎になる。 上の子は2歳2ヶ月で身長81センチ、体重10.6キロと小柄です。健診などでの異常は今までありません。 下の子も1ヶ月健診などで異常も言われず、臍ヘルニアも小児科で診てもらいましたが様子見だと言われました。生後2ヶ月後半で身長はわかりませんが、体重は6キロ超えていて女の子にしては大きめです。出生時は3キロでした。 蒙古斑は蒙古斑だから心配ないとどこに行っても言われますが、あまりに多い蒙古斑はやはり病的症状なのでは？と思い、そのほかにもライソゾーム病やムコ多糖症を疑う症状が多いので、一度検査を受けてみたいのですが、専門の先生の見解を聞きたく質問させていただきました。 ムコ多糖症だと特徴的な顔立ち…といいますが、よくわかりません。上の子は目鼻立ちがはっきりしていて、なんだか似ているような気もします。 顔立ち以外に何か特徴的な症状があれば教えていただきたいです。

6か月女児 生下時より両上腕、右手首、背部全面、腰部、臀部、右足首に広範囲の蒙古斑があります。 また、今までに2度耳漏があり、外耳炎をおこしています。また、結構な臍ヘルニアがあり圧迫療法を継続中です。 ネットで調べたところ、 広範な異所性蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍ヘルニアがある場合は、ムコ多糖症の可能性があると記載をみました。 また、新生児マススクリーニングでは、一般的な疾患のみでライソゾーム病の検査はしていないです。母子手帳で確認済みです。 女児のため、2型はありえないとし、 他の型はARであるため、可能性はあるとしても、近新婚ではありません。 可能性は低いのかとも考えていますが心配です。 質問ですが、 •写真の蒙古斑は、ムコ多糖症の方の蒙古斑のようにみえるか •ムコ多糖症を疑ったときに検査はどのようにするのか。ろ紙血なのか、尿検査なのか。 •おすすめの病院を教えて頂きたいです。 以上の3点を質問させて頂きたいです。

一歳3ヶ月の娘が明日入院、あさって全身麻酔で手術予定です。手術内容は異所性蒙古斑で広範囲のためレーザー治療をするので全身麻酔をします。本当は1ヶ月前にやる予定でしたが、あきらかに重症な風邪をひいてしまい延期になりました。そして今回3日前から頻繁ではないんですがたまに透明な鼻水が垂れる時があったので小児科で風邪のお薬を処方してもらい飲みました。現在は鼻も垂れることなく発熱もなく元気なんですが、全身麻酔はできないでしょうか？個人的な意見で申し訳ないですが、また延期になって手術前検査を何度もやるのもかわいそうです。鼻も風邪なのか寒暖差ででてしまったのか、小さい子はよく風邪でなくても少しでてすぐでなくなったりとかもしょっちゅうあるので、判断が難しいです😭そもそも原因がなんでも鼻水が鼻の中にあるだけで全身麻酔は危険なのでしょうか？たぶん鼻水がでてた時がありますと普通に言ったら手術はキャンセルにされると思います💦