現在17wの妊婦です。
12wのコンバインド検査でNT3.2ミリ、完全型房室中隔欠損症と診断、特に21tを強く疑われ絨毛検査を行い、21.18.13トリソミー、Gバンドで分かる46本の染色体は全て異常なしとの結果でした。
その結果から、胎児ドック絨毛検査を行ったクリニックからマイクロアレイを勧められましたが25万円と高額で検査は断念しました。
そこで質問なのですが、
1.
絨毛検査で否定された21.18.13トリソミーやGバンドで分かるその他染色体については100%確実に異常がない(陰性)と思っても大丈夫なのでしゃうか?
例えば産まれてきたら21トリソミーだった
などはありえませんか?
2.
マイクロアレイで分かる細かな染色体異常の病気を持っているのはかなり稀だと聞きました。あくまでも確率可能性の話にはなりますが、胎児に心疾患があるとマイクロアレイで分かるような染色体異常がある可能性は、健康な胎児と比べてどのくらい可能性が高くなりますか?それともその確率は変わりませんか?
それか、房室中隔があるとマイクロアレイでわかる染色体異常を持っている可能性が高いなどありますか?
3.
完全型房室中隔は臓器などの合併がほぼ高確率でついてくると思った方が良いのでしょうか?
また、知的障害がでやすいなどありますか?
予後はどうですか?
運動制限や生活の中での制限は必須で出てくるのでしょうか?
長くなり申し訳ありませんがどうかご回答の程よろしくお願い致します。