胎児異常に該当するQ&A

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妊娠31週 胎児の形態異常(腹部)について

person 30代/女性 - 解決済み

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか? 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか? 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか? 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか? 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか?その場合、なんだったのでしょう? 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか? (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか? 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。

2人の医師が回答

妊娠32週 胎児発育不全 ダウン症等染色体異常の可能性

person 30代/女性 -

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか? 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

3人の医師が回答

NIPTの胎児DNAが低いため偽陰性の心配があります。

person 30代/女性 - 解決済み

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1%とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1%の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか? 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか? 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか?

4人の医師が回答

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