ウエスト症候群予後に該当するQ&A

先日7ヶ月の息子がウエスト症候群の診断を受けました。 MRIの結果脳に所見があり、症候性とのことでした。 質問ですが、ウエスト症候群の予後は、症候性だとしても、治療の早さに比例しますか？ 現在はビタミンと抗てんかん薬を服薬していますが、今月中にACTH療法に移行する予定です。 私が初めて発作を確認してから、2週間くらいでのACTHとなります。 ただ少し前から笑顔が減ったことが気になっており、実際の発症はもう少し前かもしれません。 発作を見てから本日で1週間、4シリーズ/日が最多で、2シリーズ、3シリーズのことが多いです。 シリーズあたり15回前後です。 回数から判断すると、発症後時間が経っていそうでしょうか？ 息子が辛くないよう発作を抑えてあげたいのはもちろん、できるだけ予後も良好であればと願っており、早期治療をしてあげられているかが不安でした。

3ヶ月半の男児です。 妊娠中、出産時に関連して、医師から指摘を受けたり、トラブルなどはありませんでした。 朝方にモロー反射のような、両手をバンザイしてビクッとする動きが規則的に続くことが、ここ4日間毎日あります。 動きは、5ー10秒おきにビクッとし、それが5分程度持続していることが多いです。 朝方は、寝入りもしくは、眠りが浅くなったタイミングで起きていると思われます。 今日、昼間にも眠り始めのタイミングで同様の動きが見られました。ビクッとするたびに顔をしかめ、一声鳴き声をあげることもあり、不快そうな感じでした。 今の所、成長発達はいたって順調で、首座りもほぼ8割できており、なんごもよく出て、目線を合わせるとニコニコしてくれ、あやすと声をあげて笑います。眼球の動き、その他体の動きに違和感を感じたこともありません。このような発作が起きてからも、今のところ、発達の退行は感じません。 質問がいくつかあります。 1.ウエスト症候群の可能性はあるでしょうか。 2.ウエスト症候群の場合、成長が退行すると、ネットにあります。発症から、どのくらいのスピードで退行が見られるのでしょうか。 3.ウエスト症候群だった場合、適切な治療を受ければどのくらいの回復（順調な成長発達）が見込めるでしょうか。 　 まだしっかり動画を撮れておらず、判断材料が少ないため受診ができていません。（病院に電話相談したら動画を撮ってから受診と言われました。）そのため、上記質問をさせていただきました。 心配でたまりません、解答よろしくお願いします。

7ヶ月のときにウエスト発症群を発症し、11ヶ月になる息子がいます。 エクセグラン＋ACTHで発作が止まってから3ヶ月経ちました。 発作が起きてから止まるまで約10日でした。 おそらく周産期の低血糖が原因でウエスト発症群を引き起こしたのではないかと言われています。 現状まだ自力でおすわりができないのですが、歩けるようになる可能性は高いのでしょうか？ 主治医の先生からは、低血糖の影響がある後頭葉は運動に関わる部分ではないので、歩くのは問題ないと言われているのですが、なかなか自力でおすわりまで行けず不安な毎日です。 現状の発達は、 •寝返り（3ヶ月） •首すわり（4ヶ月） •座らせれば数分おすわりできる •おすわりから自力で腹ばいにはなれる •腹ばいの姿勢でお尻をあげ、肘をついて前後に揺れたり、足を正座のようにすることはできる 発症直後から明らかにおすわりの安定性は増してきています。 写真のようにはいはいの前兆のような、前後のゆらゆらも結構するのですがそこから進まず… 治療で発達が遅れているだけなのか、今後も歩くのが難しい状況なのか、毎日不安に思っています。 ご意見を伺えたら嬉しいです。

3ヶ月の娘なのですが点頭てんかんの疑いがあり来週の金曜日に脳波を撮る予定なのです。 動画を見返したら8月4日から少し気になる動きをしており、アーチェリー選手のようなポーズでうっと固まる事が1日に数回する日が続いていました。初めての子育てだったので反射かと思い特に気にはしておらず 8月23日の夜寝ているところ少し目を覚まし発作が始まり泣きながら両手を上にあげ顔が前にかくんとなるような動きに顔も真顔になり目もいってんを見つめる感じでなりおかしいなと思い後日予防接種を予定していたのでそこで相談しようと動画を取っていました。 ですが予防接種の日にケータイを忘れてしまい相談出来ず次の予防接種の時にと言う話になったので様子を見ていました。 17日の夜旦那とウエスト症候群の動画を見つけて睡眠が浅い時に発作がおきるなど当てはまることが多過ぎて18日に小児科を受診し紹介状をもらい大学病院で19日に見てもらいました。脳波を来週の金曜日に予定しているのですが。一昨日辺りから明らかに発作の数が増え(1日3〜4回だったのが10回くらいに)声をかけるとギューッと喉から声を出していたのも全くしてくれなくなり発達の後退が始まってしまっている気がしてとても不安です。 もしウエスト症候群だった場合、早期発見早期治療が予後の発達にとても影響があると見たので一刻も早く治療をと思うのですが、どこの病院のどの先生がウエスト症候群に詳しく症例の扱いが多いか(県外でもどこでも構いません) 発作中に何か出来ることはあるのか、 たくさん話しかけてあげた方が良いのか、 なにか今後退しないように日々出来ることはないでしょうか。 またまだ3ヶ月なのでホルモン治療は難しいかもしれないと言われたのですが他に良い治療法はあるのでしょうか。 そして自閉症や発達障害はどのくらいの割合で伴うのか詳しく知りたいです。 ご回答の程宜しくお願い致します。

生後1ヶ月の男児です。昨日入浴後空腹もあって大泣きしていた所を抱き上げて授乳（母乳）しようとした所、内側に強く寄り目し、首と右半身が強く硬直し吸い付きませんでした。哺乳反射も消えていることに違和感を覚え、平らなところに寝かせて動画を撮りました。すると30秒〜1分に1回程度、寄り目になって口をとがらせ（口の尖りも右だけ伸びるような左右不均等性がありました）、右半身だけ力が入ったように3秒程度硬直する発作様症状を示していました。硬直中は息を止めていて、硬直が解けると苦しそうにハァハァと呼吸して泣きそうな顔をするが泣き声は出ません。唇の色に変わりはありませんでした。同じ症状を数回繰り返し、全体としては5分程度で治まり、大声を上げて乳をくれといつも通り泣き始めたので授乳した所、いつも通り飲んで穏やかに寝ました。 色々調べた所、状況からは憤怒けいれんに近いのかなとも思いましたが、予後不良と言われるウエスト症候群や点頭てんかんにも似ているような気がして不安です。また、いくつか当てはまらない？分からない点もあるので先生方のご意見をお聞きしたく相談しました。聞きたいのは以下の4点です。 1. 憤怒けいれんで、左右差のある硬直と寄り目を伴う発作症状はありえますか？ 2. 左右差のある発作は、左右均等な発作と比べて危険度は高いのでしょうか？ 3. 病院受診の目安の1つに繰り返す発作とネットにありましたが、今回のような場合2回目の発作を待たずに受診した方が良いでしょうか? 4. 受診するならば、小児神経専門医のいるところの方が良いでしょうか？ 添付写真は動画のスクリーンショットです。寄り目と左右非対称な口の尖らせをしているところを切り抜きました。この時手足も右だけ硬直しています。

５ヶ月の娘がウエスト症候群と診断されました。周産期の異常はなく正常に発達していました。４ヶ月になりなかなか首が座らず、点頭発作が見られたため即入院、ビタミンB6の治療をしながら様々な検査を行っているところです。 MRI、血液検査、尿検査、眼科検査と全て異常がなく原因がわからない状態です。このまま原因がなく、点頭てんかんだった場合、てんかんの治療がうまくいけば予後は期待してよいのでしょうか？いろいろ調べれば調べるほど予後が不良というものが多く不安で仕方ありません。今はまだ笑顔はあり、追視もし、手足もバタバタ元気に動かしている状態です。初めて発作に気がついてから2週間でビタミン治療を始めている状態で、来週からACTH 治療を予定しています。

以前から何度も質問させていただいています。 ウエスト症候群の診断されている9ヶ月の男の子がいます。 1/18…ヒプスは出ていないが短時間脳波で発作が見られた。 1/23〜専門病院に検査入院。ここでもヒプスはないがスパズムと思われる速波がある。ただ発作はなし。 1/26…デパケン服用開始。 2/18…脳波改善。 2/27.28…軽い発作が見られる。 3/1〜6…発作なし。 3/7〜…再び発作。 昨日今日は少し発作が強くなっているように思います。 デパケンを服用していったん脳波が落ち着いたのにすぐに発作が出始めたのは何か誘引があったのでしょうか？ちょうど風邪をひいたのと発作が出始めたのが気になっています… 脳奇形があり、脳内出血などの副作用という点からACTHはリスクが高いと言われています。 息子のようなケースだと服薬治療が多いのでしょうか？ 現在発達は順調で、ウエストになってから四つ這い、つかまり立ち、つたい歩きなどができるようになりました。発作がどう発達に影響するか心配です。やはり退行は避けられないのでしょうか？