ダウン症妊娠中わからなかったに該当するQ&A

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

30週から胎児の大腿骨の成長の遅れが目立ち始めました。 31w5d BPD83 APTD78 TTD73 FL51 1609g 33w5d BPD86 APTD89 TTD78 FL54 1971g 34w0d BPD88 APTD85 FL62と59 両足分 2398g 36w0d BPD90 APTD102 FL59と57 両足分 2333g 34w0dの測定値は、いつもと担当医師が違いましたので、測定値が大きくでましたが、その後36w検診ではまた短い測定値になってしまいました。 36w検診では、頭の大きさと足の長さが5w以上差があり、足の長さは4w遅れです。 24週のときに、4D超音波エコーを受けており、異常は指摘されておりません。 鼻は9mmあり鼻が高いね、と言われました。 第一子の妊娠中も頭は大きかったので、頭の大きさに関しては遺伝だとあまり気にしていませんが、足の長さが気になります。 医師にもダウン症などの染色体異常が不安なことを伝えていますが、今の週数だとどうすることもできず、産んでみないとわからないと言われています。上腕も調べてはいないようです。 出産まで間もないですが、心の準備もできず、不安だけがつのっています。 今からでも精密検査を受ける必要はありますか？やはり心配するに値する数値でしょうか？

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

市販の検査薬、産婦人科にて受診し 現在5w3dで妊娠中です。 婦人科を受診した際は4w6dだったのですが、検査薬はしっかり濃く出ていたのですが、エコーの写真が初めは胎嚢かどうかわからないほどにでこぼこ？しておりいびつでした。素人の私から見てもかなり歪に見えました。 しかしエンジェルリングのようなものがあった為医師は胎嚢の可能性が強いと判断し、念のため大きさも測りました。 次にもう一度来院して次に心拍が見えるかどうかで判断しましょうとのことでした。 実は第一子を稽留流産しているのですが、そのときは検査薬の線も少し弱く、つわりはほぼなく最後にはなくなっていきました。 今回は以前に比べつわりのような症状が日に日に増しています。あまり期待しないようにと（落ち込みがひどくなるので）思ってはいるのですが。。　 経過を見るしか出来ないのは理解しているのですが、 流産でつわりが酷くなっていくこともあるのでしょうか？また、歪な胎嚢の形が戻っていく可能性や、そのまま出産できるまで成長したとして染色体異常でダウン症などになる可能性は高いのでしょうか。 第二子は3年前に出産しており、今回は第三子となります。 第二子は風邪をひきがちだったり喘息持ちだったり、のどの器官がすこし狭かったりと体格がいい割に病気がちです。普段は元気に走り回っていますが。 第三子も妊活を始めて一年でやっと授かったので2人目、3人目不妊？というものなのかなと思っていたり。私や主人になにか原因があるのではと不安に思い始めています。今回がもし流産なら検査も視野に入れたほうがいいでしょうか。。。 ちなみに次の受診日はゴールデンウィーク明けとなります。 長くなってしまいましたが、よろしくお願いします。

妊娠28週の第一子妊娠中の35歳です。 妊婦健診のエコー検査で腸に何か詰まっている。よくてただの赤ちゃんの便秘と言われました。妊娠糖尿病疑いと貧血も分かりました。 ダウン症ではないかとすごく心配です。

出生後、ダウン症の疑いを告げられました。理由としては ・妊娠中の胎児水腫 ・低緊張 ・関節の柔らかさ です。 顔については触れられてないのですが、客観的に見てどうでしょうか？ 染色体検査の結果が全てなのは分かっています。

10ヶ月半の赤ちゃんがいます。 妊娠中にNIPTを受けてダウン症含む 染色体異常はすべて陰性でした。 最近SNSでダウン症モザイク型という言葉を見て NIPT診察時に仮にモザイク型の場合は 偽陰性の可能性もあると説明を受けたことを思い出しました。 現在10ヶ月半ですが モザイク型だと見逃されることはありますか？ 特徴が薄くて出生時に見逃されることもあると見まして… 一重ですが目も吊り目気味で蒙古襞もあり 鼻も低く顔が平坦なので（←赤ちゃんだから平坦だとは思うのですが） もしかしたらNIPTが偽陰性の可能性もある？と 少し不安になってしまいました。 添付画像を見て所見があるか ご教示いただきたいです。 （顔貌、折れ耳、足の指の間（親指と人差し指）等） ※顔全体は映せないため 分かりづらい部分もあるかと存じますがお願いいたします。 発達については 出生時から今まで健診等でも指摘はなく 現在はハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きをして 喃語もよく出ています。 気になるのは模倣が、できている？といった感じで微妙なくらいです。（パチパチは自発的にします。） 心配症でどうしても不安になってしまうことがあるので 変に不安になってしまう前に 皆さんのご意見をお聞きできればと思い 投稿いたしました。 違うとは思うのですが… お忙しいところ恐れ入りますが ご回答お待ちしております。