先天性に該当するQ&A

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脊髄係留症候群および先天性の脊椎の奇形について

person 乳幼児/女性 -

6ヶ月の女の子です。 生まれた時からおしりに左右差、割れ目の上に小さなくぼみがあり、病院に相談したところ潜在性二分脊椎の疑いがあるとのことで5ヶ月になったころにMRI検査を行いました。 先日検査の結果がわかり、脊髄係留症候群との診断をうけました。脂肪のごく一部が脊髄にくっついている状態でした。 現状、下半身や泌尿器などに症状が認められないため経過観察となりました。 その際、MRI画像を見ながら説明を受けたのですが、5つある脊椎の一番下の椎間板が画像上で視認できず、妊娠中にお腹の中で椎間板を完全に生成できていない状態と言われました。 さらに、脊髄が通常の人よりも下に長くなっているとの診断も受けました。(通常なら下にいくにつれどんどん細くなっているが、娘の場合それよりも太く長く続いている) そこで質問です。 1.ネットで調べると脊髄係留症候群は下半身の痺れなどの症状が出てからの手術では完全に症状を抑えることができないため、早期手術が必要との情報を目にしました。 幸い娘には症状が出ていないようですが、様子見でもいいのでしょうか? セカンドオピニオンを受けた方がいいでしょうか? 2.脊椎の奇形(椎間板がない)について ・椎間板がないとおこる症状は何が考えられますか?(歩けない、走れないなど) ・脊髄が長いことでおこる症状は何が考えられますか?(痛い、病気しやすいなど) 拙い文章ですみません。ご回答お待ちしております。

3人の医師が回答

母体の再感染による先天性サイトメガロウィルス感染症

person 40代/女性 -

現在19週です。エコー等で胎児の問題は指摘されておりません。 2020年8月に長期の高熱が続き、血液検査の結果、サイトメガロウィルスによる単核症と診断されたことがあります。 妊娠初期の血液検査でも、サイトメガロウィルス抗体という項目で「32」とあり、主治医からも、抗体しっかりありますねと言われました。(igGやigMなどと言う記載はありません) 最近は、母体の初感染だけでなく、再感染も危険であることが分かっていると読んだことがあるので、上の子の唾液、尿の接触にはとても気をつけています。そんな中、、、、 18週6日に、近所の幼稚園にこの4月から通い始めたばかりの3歳のお子さんが口に入れて出したナッツを誤って食べてしまいました。食べた後に、それ口から出したやつと子供から聞きました、、、、。 ちょうど集団生活を開始して、サイトメガロウィルスに感染し、ウィルスを排出してる可能性もあるお年頃だと感じ、心配になりました。 (1)3年前なので最近しっかり抗体をつけた方だとは思うのですが、再感染のリスクはどの程度ありますでしょうか? (2)もし再感染したとしたら、再感染でも、初感染と変わらず胎児に影響はあるのでしょうか? (3)ナッツ一つについた唾液=ウィルス量でも十分感染の可能性はあるのでしょうか。 (4)現在19週ですが、週数により、赤ちゃんへの障害の内容、重度などは異なりますでしょうか? 心配しすぎの可能性もわかっていますが、予想外のことに不安でしょうがありません。どうぞよろしくお願いします。

1人の医師が回答

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