脊髄性筋萎縮症以外の病気

乳幼児/女性 - 2011/07/25

8月で生後5ケ月になる娘がいます。1ケ月健診で体重増加不良、哺乳不良、手足を動かさないなどで病院通いしており神経・筋疾患の疑いと言われてます。先生が疑いのあるものとして脊髄性筋萎縮症、プラダーウィリー症候群、筋強直性ジストロフィーをあげられました。そして先日、脊髄性筋萎縮症の遺伝子検査結果が来ましたが萎縮症ではありませんでした。次にプラダーウィリーの検査をする予定ですが先生も娘の症状からはっきりこれが疑わしいというものが浮かばないように感じました。今娘は5ケ月で体重4900g、頚は据わる気配はありません。筋肉を壊す?CK値というものは正常でした。私は何か他に考えられる珍しい病気などが隠れているのではないかと思っています。何か情報があれば教えて頂きたいです。よろしくお願いします。