モザイク型ダウン症または5p-では…

乳幼児/女性 - 2014/02/10

11月に2216gの低体重で娘は生まれました。2wほど入院しました。その後1ヶ月検診で心雑音があると言われ、循環器科の診察もうけたところ心房中隔欠損であることがわかりました。
他に自力で便を出せずお腹がパンパンになります。今は綿棒浣腸にて出しています。小児科の先生は浣腸で出ているし体重も増えてきているので二週間おきに様子をみましょうと言ってます。循環器科の先生は心疾患が塞がることもあるし今すぐどうこうすることはないと3ヶ月おきで診察しますと言ってます。循環器科の先生は心疾患よりも便が出ないことのが心配と言っていてそれから気になり自分で色々調べました。
便が出せないのは小児科の先生にもしかしたら神経の病気かもと言われているのでヒルシュスプルングではないかと思ってます。
そこから心房中隔欠損とヒルシュスプルングで検索をしたらダウン症と5p-症候群が出てきました。
症状をみているとダウン症にあてはまるものはあまりないのですがモザイク型もあるとのことで心配しています。
生まれてから1ヶ月まで猫のようにミャウと高い声で泣いていて、いまもほとんど寝てばかりです。目もあまり合いません。ほとんど泣くこともないです。うつ伏せにしてももがくくらいであたまは動かしません。
様子をみると言われてから調べたのでまだ先生には聞いていませんが次の通院が24日のため早めにいって検査してもらったほうがいいのか迷ってます。
ちなみに2才半の長男がいますが今までに異常は言われたことありませんがなかなか言葉を話しません。ダウン症モザイク型を調べている時に3歳で発覚したという記事をみかけこれも心配です。一緒に検査して頂いた方がいいのでしょうか。