骨髄異形成症候群について

30代/女性 - 2015/09/28

骨髄異形成症候群の可能性を指摘されています。

6月に大学病院の消化器内科に入院中、数値がおかしいからとマルクをやりましたが「問題ない」と言われました。血液内科の担当医の専門は骨髄異形成症候群です。

8月に地元の総合病院の消化器内科に再び入院しました。Hbが4,2まで下がってしまい輸血し、連日フェジンを点滴していました。一度は8まで上がりましたが、生理が来て6台まで下がってから、生理が終わっても上がらなくなり、更に下がって5台になりました。血清鉄は30くらいで、フェリチンが1000までいってしまったため「おかしい」と言うことで血液内科に相談したらしく、再度マルクをしました。9月初めの頃です。

マルクの結果は赤血球や巨核球の形から骨髄異形成症候群の可能性を指摘されました。確定は外注の結果で、と言われて輸血をして退院しました。

今日、その結果を聞きに行きました。外注は遺伝子の異常を調べたのですが、異常は認められませんでした。その為「確定は出来ない」と言われました。が、赤血球?とかの形は骨髄異形成症候群のものだから、骨髄異形成症候群だろう、と言われました。ただ、似たよな病気もあるから、もしかしたら違うかもしれないから除外診断をしていき結論を出す、と言われました。

治療は今のところ輸血しかないし、他の治療も早くやったからといって変わらないとのことです。

この病気はそんなに診断が難しいのでしょうか?更に病院が違うとは言え3ケ月前に問題ないと言われたのに、診断が変わることはあるのでしょうか?
また、血液内科の次の外来は1ケ月後です。その間に消化器内科は行きますが、この病気だった場合、何もしないで放置して大丈夫なのでしょうか?