Q

乳児でない子の糖原病検査

連日の質問になりますが、今現在体力良好、運動後過度の疲労なし、ふくらはぎ肥大なしの7歳児ですが、絶食朝イチはCK値正常値、食事+握力計握って小刻みに七回採血では、CK値600位横ばい、乳酸11~13横ばいのために、主治医が糖原病を疑われています。糖原病は乳児型ではないのはわかりますが、ポンペとか今後成人するにつれ発症なのか心配ですが、今、保因者とか調べることは可能なのか、調べるならどのような検査がありますか?筋生検は国立の機関で異常なし、福井大学かダンデマムスクリーニングも異常なしです。もしこちらの先生方が診断されるにはあとどんな検査されますか?
(10歳未満/男性)

質問者:きゃらぽんひょうたん さん

1人の医師からの
回答があります

yanagimd 先生

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