Q
解決しました

典型的な難病じゃない、難病。頭痛、痙攣、復視

難病指定されてない難病と診断されました。(神経内科で)症状はここ3年で4回の全身痙攣発作 、激しい頭痛とともに。フラツキ、めまい、全身の怠さ、眠気、です。2ヶ月前くらいから右目の痛み、ぼやけ、復視で眼科を受診した際、外転神経麻痺と言われました。入院退院をくりかえし、MRIで、右脳動脈で拡張、収縮がなんどか確認されています。スペクトで、脳血流がバラバラでした。今わかっているのは血管の拡張、収縮が原因で、頭痛、痙攣がおこっているだろう、ということです。入院時にピルビン酸が高かったことからミトコンドリア異常の病気の可能性?と言われて退院時に採血して外部に遺伝子検査をしました。結果は代表的なミトコンドリアの病気ではないということ、でもまだ発見されてないミトコンドリアの病気かも?と言われました。こういう病気は(病名は)あるのですか?てんかんではないだろうとの診断でした。薬は、アレビアチン、ラミクタール、ワソラン、テラナスです。こういう病気が他にもいるのか?なんなのかを知りたいです。お願いします。
(30代/男性)

質問者:アルペ さん

1人の医師からの
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ニューロロジスト西 先生

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