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筋ジス ミオパチーの疑い

質問者:あき さん
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以前「首すわりと追視」で相談しました。今5ヶ月の女の子です。あれから首すわりのチェックで小児科から大きい病院へ紹介状が出され受診したところ、採血でCK6900、AST133、ALT97、LDH868だったことから筋ジスやミオパチーが疑わしいということで、MRIや福山型の遺伝子検査をしてもらい今結果待ちです。まだ結果まで3週間もあり不安でいっぱいです。
今の症状は首すわりはまだで、足は比較的よく上げ下げしますが腕はあまり動かさずダランとしてます、目も近くだと目が合いますが離れると寄り目になります。眼底検査は異常なしでした。やはりCK値が6900あると筋疾患がありますか?4日前に、BCGと4種混合の接種をしてるのですがその影響で数値が上がることはないのでしょうか?
今、娘は声も大きく握力は強く、あやし笑いもし、指を舐めたりハンドリガードもします。筋ジスは知能も遅れるとネットでみたのですが、やはり上記のことが出来ても筋ジスの疑いは濃いのでしょうか?数値が数千の値から何日か後下がるということはあまりないですか?
覚悟半分、違うことを願う気持ち半分で不安です。
(20代/女性)

しるふぃーゆ 先生
循環器内科

しるふぃーゆ先生

数値が数千の値から何日か後下がるということはあまりないですか?
→原因が打撲などのような一過性のことであれば十分正常化することもあり得ます。

ただし筋ジストロフィーなどの精密検査を進めることは必要だと思います。

あきさん

返信ありがとうございます。
筋ジストロフィーではないことを祈るばかりですが、可能性は高そうですね。進行性ではない筋疾患ではこの数値は出ないのでしょうか?

しるふぃーゆ先生

まずは数日後の採血結果で低下しているかどうかで判断しても遅くないと思います。単発の採血で評価不能です。

あきさん

遺伝子検査で確定しなかったら、数値が低下していることに期待しようと思います。

しるふぃーゆ先生

また何かありましたらご相談ください。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

確かにCKは高値です。
ちょっとした打撲程度以上の原因は否定できません。
やはり筋ジストロフィーも含めて検討は必要と思います。

あきさん

返信ありがとうございます。
やはりそうですよね。覚悟はしたつもりでしたが…娘を見ると信じたくない気持ちでいっぱいになります。
この数値は筋ジス以外の進行性ではない筋疾患ということは考えられないのでしょうか?たびたびすみません。

ニューロロジスト西先生

否定はできません。
そうであればCKは徐々に低下するはずです。
今後の経過次第ですね。

あきさん

そうなんですね。期待もしつつ覚悟もしつ…なんとか結果まで気持ちを落ち着けていられそうです。

ニューロロジスト西先生

お大事にしてください。
また何かありましたら、いつでもご質問ください。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

CKがかなり高いのでセントラルコア病や福山型の筋ジストロフィーの可能性があります

あきさん

返信ありがとうございます。腕の脱力感やCK値から考えてもやはりそうですよね。値が下がるといいのですが…万が一筋ジスだったとしても、今治療法の研究が盛んにされてるみたいなので希望は捨てません。

aaa 先生
小児科

aaa先生

筋疾患の可能性はあり得ると思います。

あきさん

返信ありがとうございます。
下の子はだいぶ覚悟は出来たのですが、今度は上の子は大丈夫なのか不安になってきました。私のいとこにも筋萎縮型筋ジストロフィーの子がいたことが分かり…ただその子以外の親戚は誰も発症はしていなくて…上の子(男の子)が発症する確率はどれくらいなのでしょう?

aaa先生

下の子が●●だとすると、
上の子は、●●、●○、○●、○○なので、1/4です。

あきさん

母親が保因者の場合50%で男の子に発症すると思ってましたが、25%の確率ということですよね。どうか発症しないように願うばかりです。

aaa先生

それは、男の子にしか出ない病気の場合ですね。

あきさん

筋ジスというのは、一種類を遺伝するのですか?それとも、筋ジスになったものが身近にいると、どんな型でも遺伝しやすくなるのでしょうか?何度も何度も質問してしまい申し訳ありません。

aaa先生

一種類を遺伝しますよ。

あきさん

そうなんですね。少し安心しました。度重なる質問に答えて頂きありがとうございました。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

やはり疑いは高いと思われます。

あきさん

返信ありがとうございます。
もし筋ジスだった場合、今もうすぐ3才の兄妹がいるのですが発症してないだけで同じ病気ということもあるのでしょうか…義母のはとこにあたる方が筋ジスだったみたいなのですが周りのひとは保因者ではなく突然変異だったみたいでうちの娘も筋ジスだった場合突然変異かなぁと思うのですが、どうなのでしょう。たびたびすみません。

くまもん先生

もしもの場合ですが、その可能性はゼロではありません。
しかしどちらかというと、保因者の可能性の方が高いかもしれません。

あきさん

保因者だった場合は本人は発症はしないのでしょうか?

くまもん先生

その通りです。

あきさん

発症しないことを祈って、念のため兄の方も遺伝子検査をお願いしようと思います。

あば 先生
皮膚科

あば先生

可能性はあると思います.

あきさん

返信ありがとうございます。
やはりこの数値は可能性は高そうですよね。

あば先生

可能性はあります.
お大事にして下さい.

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