Q

yanagimd先生お願いします。

質問者:アンドラブ さん
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yanagimd先生

先月、乳糖不耐症ミルク〜代謝異常の質問させて頂いた者です。その節はありがとうございました。覚えていらっしゃいますでしょうか。

まだ検査はしていなのですが、あれから色々とyanagimd先生から頂いた資料をよく読んでみたら、SCOT欠損症に症状が似ている様な気がして、主治医ではない先生ですが、血液検査の結果を持って相談してみました。辞典の様な物をひいて、読んでくれていました。次回検査をしてみましょうという事になり、検査によっては岐阜の代謝異常専門の所に依頼しますと言っていました。多分yanagimd先生から紹介頂いた、岐阜の深尾教授の所かなと思います。
岐阜の方はボランティアでやっているので出来るだけこちらで調べてから異常があれば依頼しますと言う感じで言っていました。違っていたらすみません。

検査内容としては受診前夜の夕飯をいつもより遅めにして、翌日の受診日には朝食を食べずに血液検査をしてケトン体を調べるという様な内容でした。飢餓状態に近い状態にして採血するみたいです。

SCOT欠損症の確率はゼロで無いから調べるのかな?と正直怖いです。

前回のケトン体が約4400だったのは、たまたまケトン体が上がっただけで、何も病気ではないという事はないのでしょうか?

何かわからない。何もわからない。何に気をつけてあげたらよいのか、娘が1番ツライはずなのに、イラ立つ顔、不安な顔ばかり見せ、毎日が苦しいです。

食事抜くと嘔吐が始まるかもと思い、嫌がる娘に必死に食べさせて、そんなんじゃ娘もストレスですよね。また、ストレスでも嘔吐が始まるかもと思い、眠れず、イライラし、悪循環です。

ごめんなさい。
グチですね。
(30代/女性)

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

>2度目は血糖値は正常で2度目の翌日がLになっています。
SCOT欠損症もケトン体を末梢組織(心筋、脳など)が利用出来ず、血液中にケトン体が蓄積しますが、通常、血糖は正常です(新生児、乳児期の症例では、低血糖のこともあります)。
SCOT欠損症は、感染や絶食(飢餓)を契機に、強いケトーシス発作(ケトアシドーシス発作)を来たし、総ケトン体は、7,000μmol/L(7mM)以上に上昇すると言われます。
娘さんは、絶食時でなく、食後に嘔吐発作を起こしているので、SCOT欠損症ではないと思われます(↓の第6項を御覧下さい)。
http://hobab.fc2web.com/sub6-Cyclic_Vomitting.htm
>前回のケトン体が約4400だったのは、たまたまケトン体が上がっただけで、何も病気ではないという事はないのでしょうか?
胃腸炎などで絶食して糖質が摂れないと、血液中にケトン体が増加し、血液が酸性に傾くと嘔吐しますが、娘さんの場合、食後に嘔吐したり意識消失しているので、原疾患が原因でケトン体が上昇したり嘔吐した可能性があるでしょう。
まずは、ケトン体、乳酸、アンモニア、カルニチン、血液ガスなどを、検査して貰うと良いでしょう。
岐阜大学小児科の深尾教授とも、相談して見ましょう。
以上、御参考まで。

アンドラブさん

回答ありがとうございます。
箇条書きの様になってしまいました。
失礼ありましたら申し訳ありません。

乳児は稀に低血糖を起こすともありと、書いてましたので可能性があるのかなと思いました。
2度目の時はまだ1歳1ヶ月だったので、ミルクは飲んでいました。乳児の線引きがわかりませんが、ミルクを飲んでいる子供という事でしたら、2度目の嘔吐時は乳児でした。

激しく嘔吐すると低血糖になるとその時の医師に聞いたので、次の日のみ低血糖でしたし嘔吐による低血糖(嘔吐後OS1のみしか与えないで次の日のでした)なのかと思っていたのですが、嘔吐の時の当日と時間差で次の日に低血糖になっていたのとは、あまり変わりませんか?

資料ありがとうございます。
今の主治医に飢餓状態の説明をうけたのですが、飢餓状態とは、翻訳される前は少し違った意味だったと聞きました。英文は忘れてしまいましたが、一晩食べない状態(ワンナイト××××)みたいな感じでした。なので、一晩たまったケトン体が何か食べたから下がるのかと言う所はあまり関係がなく、一晩食べなかった事で飢餓状態になりケトン体が上がり、嘔吐、と私は解釈してしまいましたが、食べればケトン体は下がるものなのでしょうか?

上記含めてもyanagimd先生が、おっしゃる7000までのケトンはなかったので、SCOT欠損症は安心して大丈夫そうでよかったです。
資料にあったT2欠損症と言う病気も同じく7000位まで上がるのでしょうか?

絶食の意味をお聞きしたいのですが、7度目に嘔吐した時は、数日食事を嫌がる事が多く、3日間位食事を完食した日がありませんでした。おかずは食べるけどご飯残したり、全量の半分位しか食べなかったり、オヤツを一口しか食べなかったり。。。これは絶食のうちに入りますか?

お忙しい中申し訳ありませんが、お時間ある時に回答して頂ければ幸いです。
宜しくお願い致します。

yanagimd先生

>嘔吐の時の当日と時間差で次の日に低血糖になっていたのとは、あまり変わりませんか?
通常は、嘔吐しても、低血糖にはならないです。
特に、入院して点滴を受けていれば、低血糖にはならないです。

>一晩食べなかった事で飢餓状態になりケトン体が上がり、嘔吐、
それは、自家中毒(アセトン血性嘔吐症)の場合です。
ヒトの体は、糖質(御飯など)を摂れないと肝臓で脂肪を分解してブドウ糖を作りますが、脂肪を分解する際にケトン体が生じます。
ケトン体が血液中に蓄積し、血液が酸性に傾くと、自家中毒(アセトン血性嘔吐症)の嘔吐発作が起こります。
(800文字を超えるので、続きます。)

yanagimd先生

>食べればケトン体は下がるものなのでしょうか?
正常では、糖質を摂れていれば、ブドウ糖を作る反応(糖新生)は起こらないので、ケトン体は上がらなくなります。

>資料にあったT2欠損症と言う病気も同じく7000位まで上がるのでしょうか?
SCOT欠損症だと、発作時には、総ケトン体は、10,000μmol/Lを超えることが多いと言われますが、T2欠損症だと、他にもチオラーゼが存在するので、SCOT欠損症程は上がらないと思われます。また、T2欠損症だと、非発作時には、ケトン体は正常範囲を示すと言われます。
T2欠損症ならば、典型例は、発作時、非発作時を問わず尿有機酸分析をすれば、2 メチル3 ヒドロキシ酪酸とチグリルグリシンの排泄が認められると言われます。
SCOT欠損症やT2欠損症は、ケトン体の利用障害で起こる疾患です。通常、ケトン体利用障害では、発作時の血液ガスではpH は6.8~7.2に著しく低下します。アンモニアは200~400μg/dl 程度で、上昇しても軽度と言われます。通常、血糖は正常で、時にはストレスによる高血糖が見られることがあると言われます。生理的なケトーシス(絶食に伴うケトン体の上昇)ならば、遊離脂肪酸もケトン体と同様に高くなりますが、ケトン体利用障害のSCOT欠損症やT2欠損症では、ケトン体値は遊離脂肪酸値に比して高く、空腹やストレス早期から遊離脂肪酸/ケトン体比は0.3以下になると言われます。
(800文字を超えるので、続きます。)

yanagimd先生

>これは絶食のうちに入りますか?
御飯を少しでも食べていれば、絶食ではないでしょう。
また、体内では、蛋白質(アミノ酸)は、主に肝臓で代謝され、糖新生でブドウ糖(グルコース)に変換出来ます。
http://hobab.fc2web.com/sub4-metabolism.htm

まずは、ケトン体、乳酸、アンモニア、カルニチン、血液ガスなどを、検査して貰い、代謝疾患が疑わしければ、専門の医師を紹介して貰うと良いでしょう。
(1回の投稿の御質問項目は多くても3つ以下にして下さい。)

アンドラブさん

お忙しい中回答ありがとうございました。

次回の受診から医師が2人診察に入ってくれるそうなので、何かわかる事を願っています。
以前教えて頂いた乳酸とアンモニアは血液検査頼んだので、追加してカルニチン、血液ガスも調べてもらおうと思います。

深尾教授に相談させて頂く為の今まで病歴などもやっとまとめられたので、次回の血液検査の結果が出たら連絡してみようと思います。

医師により回答も違うので、疑問に思う事が沢山です。
風邪の時にかかる医師にも検査結果は行ってますが、胃腸炎だと言われたり…

沢山質問して申し訳ありませんでした。
ありがとうこざいました。

yanagimd先生

まずは、血糖値、ケトン体、乳酸、ピルビン酸アンモニア、カルニチン、血液ガスなどを、検査して貰うと良いでしょう。
T2欠損症やプロピオン酸血症など、代謝疾患は珍しい病気なので、知らない医師もいるでしょう。私も実際の症例を診たことはなく、本で学んだ知識しかないです。
深尾教授など、ケトン体の代謝や代謝疾患に詳しい先生にも相談して見ましょう。
お大事になさって下さい。

アンドラブさん

そうなのですね。
知識が無さすぎて、医師でも専門的な知識がある医師でないとハッキリとは、わからないという事なのですね。

難しすぎて理解できない事が多く、疑問が沢山です。

早く検査をして安心したいのですが、
検査まで不安になるばかりで、
空回りしっぱなしです。

また違うスレで質問させて頂くので、よろしけば教えて頂きたいです。よろしくお願いいたします。

ありがとうございました。

yanagimd先生

代謝疾患は珍しい病気なので、知らない医師も多いでしょう。
代謝疾患が疑わしければ、深尾教授など、専門の医師に診て貰うと良いでしょう。

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