Q
解決しました

結節性硬化症?白斑あり。点頭てんかん?モロー?

生後3ヶ月の女児です。
生後1〜2ヶ月頃に、太もも内側に500円大くらいのぼんやりした楕円の白アザに気づきました。いつからあったかは不明です。真っ白ではなくよくみると若干薄い程度です。形ははっきりしませんが、楕円の先が伸びていて、まるっこいおたまじゃくしみたいです。
他にもくまなく見てみると、脇腹に5ミリほどの真っ白の白斑がありました。赤ちゃんの肌はよく見るとまだらなところが多く、見落としがあるかもしれません。
皮膚科に相談したところ、生まれつきのアザだろうと経過観察しています。

昨日、寝入りに、目を閉じながらバンザイポーズで足を踏みはずすような仕草を不定期ですが5分ほどの間に連続で10回ほどしました。
そしてそのままむにゃむにゃ眠りました。
他にも授乳中に寝落ちのタイミングで単発が何回か。
いずれも入眠ときに目を閉じているときで、大概はそのまま寝ますが、たまに大泣きします。
チャイルドシートなどCカーブになっている姿勢ではやりません。
ちなみに小さいときは音に反応してのモローあまりやりませんでした。
こちらを小児科に相談したところ、眠る際に赤ちゃんがよくやること!と言われました。

1.結節性硬化症の可能性はたかいですか?

2.モローと点頭てんかんの決定的な違いは何ですか?頭をたれるとありますが、まだ首も座らず仰向けなのでよくわかりません。モローは繰り返ししたりしないのですか?

3.出生前検査の絨毛検査で、8トリソミーモザイクとでました。羊水検査では出ずに胎盤限局性モザイクといわれ、妊娠・出産問題なかったです。関係ありますか?

4.紹介状ありませんが、大きな病院に行ったほうがよいですか?まだ経過観察でよさそうですか?
(40代/女性)

質問者:ざき さん

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くまもん 先生

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