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ドーパミン反応性ジストニアの治療法について

質問者:タケダ さん
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私はドーパミン反応性ジストニアと診断され、何年か前から薬物治療を行っています。今は、マドパー・エチゾラム・ギャバロン・リボトリールを服用しています。しかし、腕の方にでている不随運動が改善されずいまだに、手の震えの症状で日常生活にも支障をきたしています。
緊張する場面などさらに症状がひどくなります。
検査は行いましたが、MRI・脳ドーパトランスポーターシンチ・血液検査は異常なし。RI血流は、基底核・視床・小脳に反応がありジストニアで間違いないだろということでした。
医師からは遺伝子検査をしてみるのも一つの手だけど、未成年だからという理由であまりすすめてきませんでした。
現状薬物療法のみで、でも効き目がなく行き詰まってます。
DBSやボツリヌス注射などがあると聞いたんですが、これはDYTを鑑別しなければできない治療なのでしょうか?
とにかく治療が進まず困っています。アドバイスなどありましたらお願いします。
(10代/男性)

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AOさん先生

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