Q

合併症について

質問者:こびちゃん さん
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最近生まれた娘が先天性拡張性大理石様皮斑と皮膚科医から言われました。先天性拡張性大理石様皮斑は下記の数多くの合併症があるそうなのですがこの中で今現在症状がなければ安心していいものはどれですか?
口蓋裂は生まれつきなければ今後現れることはないのですよね?今後現れてくるものが知りたいです。今の所先天性拡張性大理石様皮斑の合併症とみられるものは単純性血管腫だけです。
けいれん、胎児水腫、発達遅滞、新生児腹水、下肢肥大、上肢肥大、半身肥大、先天性筋緊張症、大頭症、四角い突き出した額、長頭、水頭症、口唇裂、小顎、頭蓋の非対称、角膜混濁、視神経浮腫、口蓋裂、歯ジストロフィー、高口蓋、PDA、double aortic arch、二分脊椎、ヘルニア、筋発達不全、四肢非対称、横断性四肢欠損、合指症、指形成不全、骨筋肉の異常、サンダルギャップ、関節過伸展、軸後性多指症、中枢神経奇形、chiari、腰部癢、斑状皮膚無形性、皮膚肥大、皮膚萎縮、壊疸、上口唇火炎状母斑、血栓症、先天性甲状腺機能低下症、緑内障、網膜剥離、毛細血管腫、脳異常、血管奇形、神経学的異常、慢性潰瘍、慢性蕁麻疹、知覚異常、高血圧、毛髪生長の遅延、チアノーゼ、外斜視、皮静脈怒張、脂肪腫、線維腫、もやもや病、脳血管障害、歯牙変化、肛門狭窄、処女膜閉鎖、重複尿管、水腎症、側弯症、ASD、重複大動脈弓、肝肥大、尿道下裂、Adams-oliver症候群
何も症状はなくても上記の合併症にすでになっている可能性はあるのでしょうか。今症状がなくても今後現れてくる可能性もあるのですよね?それは何らかの症状として出てくるのでしょうか?気づかないうちに合併症になっていることもあるのでしょうか?お願いします教えてください。
(乳幼児/女性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

発達遅滞、視神経浮腫、歯ジストロフィー、筋発達不全、血管奇形、もやもや病、慢性のもの、歯牙変化、毛髪成長の遅延、側弯症などは、まだわからないと思います。

こびちゃんさん

くまもん先生、慢性のもの とはどれが当てはまりますか?すみません教えてください。。

くまもん先生

すいません、慢性潰瘍、慢性じんましんです。その他、知覚異常、高血圧なども出るとすればあとからでしょう。

こびちゃんさん

ありがとうございます。
その他にあとから出てくるものはありますか?
慢性のものと、知覚異常、高血圧、あと先ほどの返信で書かれていたもの以外にありますか?

くまもん先生

そうですね、もう一度しっかり見ると、
血栓症、壊疽なども後から出てくるものでしょう。
あとは、現時点でどこまで検査をされているかにもよります。
眼科を受診されていれば否定できるものもありますし、腹部エコーをしてなければ見つからないものもあります。
でも今何もないのであれば、大丈夫だと思いますよ。

こびちゃんさん

丁寧にありがとうございます。
生まれて4日で新生児嘔吐?初期嘔吐?でNICUに3日ほど入院しました。
そのときにただミルクを飲みすぎで吐くのか、もしくは病気によってなのかを調べるためにエコーとレントゲンは検査したと聞いています。
大理石様皮斑の合併症の検査は何もしていません…
嘔吐の病気を調べるためにエコーをしましたが、大理石様皮斑の合併症を調べるエコーとはまた別ものでしょうか??

omeme眼科医 先生
眼科

omeme眼科医先生

角膜混濁は黒目が濁ってないかでわかると思いますし、視神経浮腫は眼底検査でわかります。視力が今後どうかですね。

こびちゃんさん

今のところ黒目は濁ってなさそうですが、今後濁ってくる可能性はありますか?
それとも今濁ってなければ今後濁ってくる可能性はないのですか??
また視神経浮腫はどうですか?
教えてください。。

omeme眼科医先生

それとも今濁ってなければ今後濁ってくる可能性はないのですか??
恐らく大丈夫ではと思います。視神経浮腫は脳内病変に関連することもありますのでそちらが今後どうかにもよると思います。

こびちゃんさん

丁寧にありがとうございます。
視神経浮腫は素人が見ただけではわかりませんか?また異常があれば何か症状が出てきますか?
眼底検査ですね、次回してもらいます。

omeme眼科医先生

はい、眼科で眼底検査が必要です。視力が出ない、見えない部分があるなどあります。

こびちゃんさん

たびたびすみません。
眼底検査は個人の眼科でもできますか?
また、合併症で視神経浮腫の可能性があるから調べてほしいと言えばできますか?

omeme眼科医先生

新生児であれば難しいと言われるところもあるかもしれません。小児眼科などでお電話で確認されるといいと思います。

こびちゃんさん

小児眼科ですね、わかりました聞いてみます!
最後にひとつだけ教えてください。
眼底検査は痛みなどはあるのでしょうか??

omeme眼科医先生

ないですが瞳孔を開く目薬をいれて赤ちゃんをバスタオルなどで巻いて動かないようにし、瞼を開ける開瞼器など使用する場合もあります。この場合は麻酔の目薬をして痛くないようにします。

こびちゃんさん

そうですか、痛みがないのなら少しだけ安心しました。近々小児眼科に聞いてみます。
ありがとうございます。

omeme眼科医先生

また何かありましたらご質問くださいね。

omeme眼科医先生

その後はいかがでしょうか。大丈夫でしたでしょうか。おだいじになさってください。

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

口蓋裂は生まれつきなければ今後現れることはないです。おそらくすでになっているものはないと思いますよ。

こびちゃんさん

けいれん、脳血管障害、水頭症、大頭、肝肥大なども生まれつきのものですか?
今なっていなければ口蓋裂のように今後もなる可能性はないのでしょうか?
今後注意深く観察してもらわないといけない合併症はどれになりますか?
教えてください。。

お手伝い先生

けいれん、脳血管障害、水頭症、大頭、肝肥大は生まれてから出ることが多いです。普通に見ていれば大丈夫だと思います。

こびちゃんさん

そうですか…とてもたくさんの合併症があり、中には怖そうなものも多くありとても心配です。
出産した総合病院は大理石様皮斑のことを詳しくわかってないようで今後きちんと検査などしてくれるのか心配です。
もっと詳しい医師のいる病院にかわるべきでしょうか?
それともこういった合併症があるから検査してほしいとこちらから言ったほうがいいのでしょうか?

お手伝い先生

できれば詳しい医師のほうがいと思いますよ。合併症の検査は患者からではなく医師から提案されるべきです。

こびちゃんさん

今は出産した愛知県の某市民病院にかかっています。
愛知県で詳しい医師のいる病院はご存知ですか?
また詳しい医師のいる病院はどのように調べたら良いですか?病気に直接電話かメールをして尋ねたら良いでしょうか?

お手伝い先生

やはり大学病院などがいいと思いますよ。

こびちゃんさん

わかりました。ありがとうございます!

お手伝い先生

またなにかありましたら是非どうぞ。お大事にしてください。

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