先天性代謝異常について
person乳幼児/男性 -
生後3週間の息子が、入院時に受けた先天性代謝異常の検査で引っかかりました。
疑いがあるのがプロピオン酸血症とメチルマロン酸血症です。
生後5日の数値はC3が7.09でC3/C2が0.44、生後18日で受けた検査の数値はC3が4.20でC3/C2が0.61でした。
今はどちらに当てはまるかの結果を待っています。現在、症状は出ていません。
また、ビタミンB12の数値、phの数値は正常の範囲のようです。
どちらの病気かにもよると思いますが、このような状態からの発症率はどのくらいあるのでしょうか?また、遺伝子の事なので、今後、数値が下がるという事は有り得ないのでしょうか?
C3の数値とC3/C2はどちらが重要なのですか?どちらかが下がっても意味が無いのでしょうか?
一応の対処法があるものという認識で合っていますか?
病気についての情報がとても少ないため、病院でもよくわからないと言われてしまいました。
もしわかる事がありましたら、教えていただけませんか?よろしくお願いします。
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。