Q
解決しました

乳児の高CK値

8カ月の息子の事でご相談です。

初めに3カ月検診で首のすわりで引っかかり、総合病院へ。
CK値が高く、MRIを撮りました。

異常なしで、遺伝子検査をし、そこでも異常なし。

もっと詳しい画像を撮るために、より精密なMRIと、髄液検査、眼科検診、心筋の検査、ダンデム・マス分析、尿検査でGC/MS分析、をしましたが 全て引っかかりませんでした。

担当の先生が疑っていた、ミトコンドリア病も違うだろう。との事。
血液検査でのCK値が900〜1500の間を行ったり来たりしている以外で、異常は認められませんでした。

そして、筋生検以外で出来る考えられる病気で最後の検査でポンペ病を調べています。

色々覚悟していましたが、何が何だかんだ分からず、このポンペ病で引っかからなかったら 2.3歳になるまで待って筋生検をするしかないでしょうか?
遺伝子検査で出ないタイプの筋ジストロフィーの可能性が高いのでしょうか?
そして、後々 CK値が正常範囲内になるということは 考えられるでしょうか?
(乳幼児/男性)

質問者:ゆかり さん

2人の医師からの
回答があります

yanagimd 先生

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