乳児の高CK値

ゆかり さん 解決しました

8カ月の息子の事でご相談です。

初めに3カ月検診で首のすわりで引っかかり、総合病院へ。
CK値が高く、MRIを撮りました。

異常なしで、遺伝子検査をし、そこでも異常なし。

もっと詳しい画像を撮るために、より精密なMRIと、髄液検査、眼科検診、心筋の検査、ダンデム・マス分析、尿検査でGC/MS分析、をしましたが 全て引っかかりませんでした。

担当の先生が疑っていた、ミトコンドリア病も違うだろう。との事。
血液検査でのCK値が900〜1500の間を行ったり来たりしている以外で、異常は認められませんでした。

そして、筋生検以外で出来る考えられる病気で最後の検査でポンペ病を調べています。

色々覚悟していましたが、何が何だかんだ分からず、このポンペ病で引っかからなかったら 2.3歳になるまで待って筋生検をするしかないでしょうか?
遺伝子検査で出ないタイプの筋ジストロフィーの可能性が高いのでしょうか?
そして、後々 CK値が正常範囲内になるということは 考えられるでしょうか?
(乳幼児/男性)

2名の医師が回答しています

yanagimd 先生

小児内科

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胃炎からスキルス胃がんの可能性

30代/女性

スキルス胃がんについて 昨年夏に胃カメラにてピロリ菌陽性だったので、除去して成功しました。 ピロリ菌がいたので、定期的に胃カメラを受けようと思っております。 ピロリ菌除去後、3ヶ月位してから胃の調子が悪かったので胃カメラでまたみて貰った所、特に異常は見当たらないが、鳥肌胃炎のようになっている所があるので、スキルス胃がんになりやすいから小まめに検査するように言われました。 先月、3度目の胃カメラを受けました。結果を聞いた所、胃がんは認められず、ピロリ菌による萎縮性胃炎は変わらずあります。 鳥肌胃炎も、前回程ではないけど認められる為、やはり1年開けずに9ヶ月位でまた検査に来て下さいと言われました。 スキルス胃がんは急に発症し、急速に進行すると聞きます。9ヶ月の間隔を空けても大丈夫なんでしょうか。 また、鳥肌胃炎は前回よりもマシになっているとの話でしたが、鳥肌胃炎はなくなる事はありますか? 鳥肌胃炎からスキルス胃がんを発生する確率は高いのでしょうか? 都内でも内視鏡で有名な病院にかかっておりますが、スキルス胃がんと聞くとどうしても不安になってしまいます。 (30代/女性)

6名が回答 胃腸・消化器

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