軟骨無形成症疑いの胎児について

person20代/女性 -

妊娠32週目前の妊婦です。
胎児が軟骨無形成症疑いで医大にて精査フォロー中です。
胎児の軟骨無形成症について教えて下さい。
医者から聞いた話や自分で色々と調べた結果、軟骨無形成症は遠位長管骨よりも近位長管骨の短縮が目立つそうですが、つまり上腕骨と大腿骨の短縮がより顕著ということですよね。
私の子の場合、現在逆子ですが橈骨尺骨脛骨腓骨が−5SD程度
上腕骨大腿骨が−4SD程度
となっているのですが、この場合、遠位長管骨優位の短縮と診断されるのでしょうか?
それともmicromelicな短縮と診断されるのでしょうか?
micromelicな短縮の場合、軟骨無形成症ではない別の骨系統疾患が疑われるのでしょうか?
胸郭の低形成は否定されており、致死性の骨系統疾患ではなさそうとだけ診断されています。
皆様の意見と知識を教えて頂けると幸いです。

person_outline184さん

2名の医師が回答しています

くまもん 先生

新生児科

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